La maledizione della regina Vittoria: Nuove prove del DNA risolvono misteri medici e omicidi
La regina Vittoria e molti dei suoi discendenti erano portatori di quella che una volta era chiamata “malattia reale”, oggi nota come emofilia, un disturbo della coagulazione del sangue. Ma è rimasto sconosciuto quale varietà della malattia affliggeva la famiglia e quanti parenti deceduti possono aver avuto la malattia ereditata.
Una ricerca pubblicata online oggi su Science fa luce sul mistero grazie ai progressi della ricerca genetica e alla scoperta nel 2007 di alcuni resti russi scomparsi da tempo. La famiglia apparentemente soffriva di una forma molto rara di emofilia, infatti.
L’emofilia è causata da una mutazione – probabilmente spontanea nel caso di Victoria – sul cromosoma X e può essere passata lungo la linea materna delle famiglie. È anche recessiva e si manifesta più comunemente nei maschi, il che la fa passare inosservata in molti portatori, che possono trasmetterla alle generazioni future. Coloro che manifestano la malattia hanno spesso un’eccessiva emorragia, poiché il sangue non coagula correttamente, il che può portare al dolore e persino alla morte.
Gli autori del nuovo studio, guidati da Evgeny Rogaev della University of Massachusetts Medical School e della Lomonosov Moscow State University in Russia, hanno campionato le ossa trovate negli Urali nel 2007, ora note per appartenere al figlio dell’imperatrice russa Alexandra (nipote di Vittoria), il principe ereditario Alexei, e una delle sue sorelle.
Utilizzando tecniche di sequenziamento e amplificazione, gli investigatori sono stati in grado di ottenere sequenze di geni dal materiale di 91 anni. Hanno trovato una mutazione che avrebbe portato a un “sito di splicing anormale” sul gene del fattore IX, un segno rivelatore dell’emofilia B, che è molto più rara dell’emofilia A e ora sembra essere estinta nelle linee reali europee. L’emofilia A è una carenza del fattore VIII di coagulazione (il fattore VIII aiuta la coagulazione del sangue), mentre l’emofilia B è una carenza del fattore IX di coagulazione (il fattore IX è un enzima del sistema di coagulazione).
Non è stata però l’emofilia B a uccidere il principe russo e sua sorella – probabilmente Anastasia – che si dice sia sfuggita ai rivoluzionari bolscevichi che assassinarono gli altri Romanov nel 1918. Dopo che i resti di due individui sono stati scoperti nei Monti Urali, Rogaev ha analizzato i frammenti di ossa e ha tracciato la linea genetica fino alla stessa famiglia Romanov. Le sue scoperte (pubblicate a febbraio nei Proceedings of the National Academy of Sciences) hanno confermato che i resti erano effettivamente quelli degli ultimi due figli dei Romanov e che, come i loro familiari che erano stati scoperti nel 1991, erano stati assassinati. Se la famiglia fosse sopravvissuta, tuttavia, potrebbero aver continuato a trasmettere la malattia alle generazioni future, come dimostra la nuova analisi patogenetica.
Immagine della regina Vittoria da una cartolina postale al tempo del suo giubileo d’oro per gentile concessione di Wikimedia Commons