La Mutazione MTHFR: Riassunto, Sintomi e Trattamenti

Mentre è vero che ognuno di noi contiene geni con mutazioni genetiche, spesso queste differenze sono innocue. Di tanto in tanto, tuttavia, possono portare il caos nel nostro corpo. Un cambiamento dannoso include una mutazione relativamente comune chiamata mutazione MTHFR.

No, non è una forma di slang di internet. MTHFR sta per metilenetetraidrofolato reduttasi, e sta guadagnando attenzione come mutazione genetica che può portare a livelli elevati di omocisteina e livelli più bassi di folato.

L’omocisteina è un aminoacido che lavora per mantenere le cellule del corpo mentre il folato è “una delle vitamine B necessarie per fare i globuli rossi e bianchi nel midollo osseo, convertire i carboidrati in energia, e produrre DNA e RNA”. Ognuno gioca un ruolo importante nelle funzioni quotidiane del corpo, ed entrambi sono importanti.

Ma se tutto questo suona come un sacco di gergo scientifico denso e confuso, non abbiate paura. Mentre le mutazioni genetiche e la mutazione MTHFR possono sembrare complesse, diventano semplici una volta scomposte. Sezioniamo questa comune mutazione per capire perché è rilevante oggi e perché le mutazioni genetiche sono così importanti da comprendere appieno.

Che cos’è la MTHFR e da dove viene?

Per capire la mutazione MTHFR, è utile capire cos’è la MTHFR nel suo nucleo. Cos’è esattamente?

Ancora una volta, la MTHFR è un enzima che scompone gli aminoacidi omocisteina e folato. Quando è geneticamente mutato, l’MTHFR può non essere in grado di funzionare normalmente o per niente. A sua volta, i livelli di omocisteina e di folato possono essere elevati o sbilanciati. Discuteremo l’importanza di questo in dettaglio più avanti. Ma da dove viene l’MTHFR?

Il gene della metilenetetraidrofolato reduttasi si presenta in una coppia singolare – si eredita un gene da ciascun genitore mentre ci si sviluppa nell’utero. Poiché l’MTHFR è in coppia, può mutare in uno dei due modi: Le mutazioni possono interessare un gene (una mutazione eterozigote) o entrambi i geni (una mutazione omozigote). Sono possibili due mutazioni di varianti del gene MTHFR: Mutazioni C677T e mutazioni A1298C. Una variante è una parte del DNA di un gene che è comunemente diversa, o varia, da persona a persona.

Chi ha la mutazione MTHFR, e come viene diagnosticata?

Le varianti di mutazione MTHFR non sono rare. Per quanto riguarda la mutazione MTHFR C677T, circa il 30%-40% della popolazione americana può averla. Circa il 25% delle persone di origine ispanica e il 10%-15% di origine caucasica sono omozigoti per questa variante.

Per quanto riguarda la mutazione A1298C, sono disponibili ricerche limitate. Per esempio, uno studio del 2004 che si è concentrato sui donatori di sangue di origine irlandese ha scoperto che il 46,7% era eterozigote per la variante A1298C, e il 14,2% era omozigote. E anche se è piuttosto raro, rimane possibile avere entrambe le varianti MTHFR.

È possibile determinare se si ha o meno la mutazione del gene MTHFR in diversi modi. Un medico può esaminare la tua genetica medica e la tua storia di problemi di salute mentre esegue un esame fisico. Da lì, il medico può ordinare un esame del sangue per controllare i livelli di omocisteina.

I test genetici, d’altra parte, sono spesso scoraggiati dai professionisti medici a meno che non vengano rilevati alti livelli di omocisteina o altre carenze vitaminiche associate alla mutazione MTHFR. Questo perché un esame del sangue è un mezzo molto più semplice per controllare i livelli di omocisteina nel sangue, rendendo il processo di test genetico non necessario.

Mentre il processo di test può essere costoso se non è coperto dall’assicurazione, kit specifici di test genetici offrono opzioni di screening per MTHFR se necessario. 23andme, per esempio, è un popolare kit di test genetici che fornisce informazioni sull’ascendenza genetica e sulla salute a 200 dollari, un’opzione relativamente poco costosa considerando le informazioni che si ricevono. Per determinare le tue opzioni di test genetico, considera di contattare il tuo operatore sanitario locale per un consiglio medico.

Fattori di rischio

Ereditiamo una copia del gene MTHFR da ciascuno dei nostri genitori, il che significa che possediamo due geni MTHFR in cui possono verificarsi mutazioni. Avere un genitore o un parente stretto con una mutazione del gene MTHFR può aumentare il rischio di ereditare la stessa variante. E se hai due genitori con mutazioni, c’è un rischio maggiore di avere una mutazione MTHFR omozigote.

Sintomi possibili della mutazione MTHFR

Come per molte mutazioni genetiche che alterano la capacità del corpo di svolgere funzioni di base, i sintomi che possono indicare una mutazione MTHFR sono numerosi. Detto questo, la ricerca che circonda il legame tra la MTHFR e qualsiasi numero di sintomi elencati di seguito è insufficiente di per sé, rafforzando così la necessità di test genetici o ulteriori esami medici tramite campione di sangue, che è ciò che i medici raccomandano.

La mutazione può essere diagnosticata sulla base di una combinazione di sintomi e condizioni, ma test medici professionali sono il modo più semplice per raggiungere una risposta definitiva. I sintomi della mutazione MTHFR possono includere:

• Problemi digestivi
• Migranite
• Dolore nervoso
• Depressione
• Ansia
• Schizofrenia
• Disturbo bipolare
• Fatica e dolore cronici

Perché la mutazione MTHFR non ha sintomi chiari in sé, i professionisti medici cercano altrove le risposte. Per esempio, avere una o due mutazioni MTHFR può aumentare leggermente i livelli di omocisteina presenti nel sangue o nelle urine. Questa condizione è chiamata omocistinuria. Come risultato dell’omocistinuria, i coaguli di sangue possono formarsi più facilmente, mentre i livelli di vitamina B12 possono diminuire. Pertanto, i sintomi associati all’omocistinuria includono:

• Coagulazione del sangue
• Ritardi nello sviluppo
• Aumento del rischio di convulsioni
• Microcefalia
• Coaguli di sangue
• Riduzione della coordinazione
• Malessere o formicolio alle mani e ai piedi

Condizioni legate alla mutazione MTHFR

La mutazione MTHFR altera la capacità del corpo di elaborare specifici aminoacidi e vitamine B-vitamine, cioè omocisteina e folato, rispettivamente. Come risultato di questa mutazione, una serie di condizioni associate alla mutazione MTHFR possono sorgere nel tempo. Inoltre, gli studi suggeriscono che le donne con due varianti del gene C677T hanno il doppio delle probabilità di avere un bambino con un difetto del tubo neurale, anche se il rischio rimane ancora basso. Altre condizioni possono includere:

• Malattie cardiovascolari come coaguli di sangue, malattie coronariche e malattie cardiache dovute a livelli ridotti di folati
• Trombofilia, un’anomalia della coagulazione del sangue che aumenta il rischio di trombosi (coaguli di sangue nei vasi sanguigni)

I rischi di complicazioni in gravidanza possono includere:

• Anencefalia, una condizione in cui un bambino nasce con un cervello sottosviluppato e un cranio incompleto
• Difetti del tubo neurale, come la spina bifida
• Difetti alla nascita o altre complicazioni del parto in donne incinte
• Aborti spontanei inspiegabili ricorrenti

Trattamento per una MTHFR Mutazione

Avere la mutazione MTHFR non significa dover ricevere un trattamento. Spesso alcuni cambiamenti nella dieta e nello stile di vita sono sufficienti per compensare eventuali carenze nutrizionali come risultato di questa mutazione, come consumare più vitamine B nella vostra dieta regolare o fare più esercizio. Prendere semplici misure per migliorare la vostra salute quotidiana sono alcuni dei mezzi più diretti ma efficaci per garantire che la mutazione MTHFR non abbassi la qualità della vostra vita.

Per esempio, è possibile fare considerazioni dietetiche che includono cibi ricchi di folati, come proteine animali e vegetali, spinaci, asparagi, banane, avocado e cereali arricchiti. Linee guida per l’attività fisica basate sulla tua età. Gli adulti dovrebbero cercare di svolgere almeno da 150 a 300 minuti (5 ore) a settimana di attività fisica moderata o da 75 a 150 minuti (2 ore e 30 minuti) a settimana di attività fisica aerobica di intensità vigorosa. Determinare esattamente quali cambiamenti nella dieta e nello stile di vita apportare dovrebbe derivare da una discussione con il proprio fornitore di assistenza sanitaria.

Tuttavia, gli individui che soffrono di elevati livelli di omocisteina possono richiedere interventi più seri. Può essere necessario consumare regolarmente integratori alimentari che includono acido folico contenente metilfolato, metionina e altri aminoacidi. Un beneficio ancora maggiore può derivare dall’assunzione di 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi, o 5-MTHF, che è la forma ridotta del folato.

Vivere con una mutazione MTHFR

Comprendere sia la mutazione MTHFR che le condizioni genetiche in generale è un compito piuttosto complicato. Fare riferimento a risorse mediche professionali come il Genetics Home Reference e ncbi.nlm.nih.gov, The National Center for Biotechnology Information, può rendere il processo molto più facile.

La mutazione MTHFR non colpisce tutti allo stesso modo. Tuttavia, coloro che hanno la mutazione possono avere livelli più alti del normale di omocisteina nel sangue o nelle urine, e possono insorgere sintomi dovuti a tali problemi. A meno che questi sintomi siano presenti, i test genetici sono spesso sconsigliati. E se sono presenti, gli operatori sanitari spesso raccomandano di monitorare l’attività dell’enzima insieme ad altre misure preventive.

In sintesi, continuate a mangiare bene e a condurre uno stile di vita sano pieno di esercizio fisico, sonno adeguato e altre abitudini di vita che sostengono il vostro benessere. Se sospettate di avere la mutazione MTHFR, fate riferimento a risorse mediche professionali e parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria per determinare il vostro prossimo corso d’azione. Puoi continuare a vivere la tua vita migliore, indipendentemente da questa condizione.