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Modelli di Ereditarietà

Patterns of Inheritance

Il fenotipo di un individuo è determinato dal suo genotipo. Il genotipo è determinato dagli alleli che sono ricevuti dai genitori dell’individuo (uno da mamma e uno da papà). Questi alleli controllano se un tratto è “dominante” o “recessivo”. Inoltre, la posizione degli alleli nel genoma determina se un tratto è “autosomico” o “X-linked”. I tratti sono dominanti se solo una copia dell’allele è necessaria per l’espressione del tratto. I tratti sono recessivi se due copie di un allele sono necessarie per l’espressione del tratto. I tratti X-linked sono quelli controllati da un allele che è portato sul cromosoma X, mentre i tratti autosomici sono controllati da alleli situati su qualsiasi cromosoma escluso l’X o l’Y. L’espressione dei tratti X-linked dipende da una serie di fattori tra cui un allele dominante o recessivo e il sesso della prole.

Si può determinare la probabilità di produrre un figlio con un particolare tratto usando un quadrato di Punnett. Supponendo che due individui conoscano il loro genotipo per il tratto, usare un quadrato di Punnett permette loro di visualizzare i potenziali genotipi della loro prole e di determinare la probabilità di espressione del tratto.

Image courtesy of the National Human Genome Research Institute

Mentre i quadrati di Punnett forniscono informazioni sulla progenie, i pedigree sono diagrammi che permettono agli individui di visualizzare i modelli di eredità nella loro storia familiare. I pedigree utilizzano simboli per indicare gli individui in una famiglia. I quadrati rappresentano i maschi e i cerchi le femmine. L’ombreggiatura implica che un particolare individuo ha il tratto che viene studiato nel pedigree. Una linea diagonale che attraversa un individuo significa che quel membro della famiglia è deceduto. Una linea orizzontale che collega due individui indica un accoppiamento, e la linea parallela ramificata sotto la coppia indica la loro prole. A destra c’è un pedigree che rappresenta tre generazioni.

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