Mucopolisaccaridosi tipo III

Mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III), conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo, è una malattia progressiva che colpisce principalmente il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale). È caratterizzata da un deterioramento della funzione neurologica (neurodegenerazione), che porta a molte delle caratteristiche della condizione. Anche altri sistemi corporei possono essere coinvolti, anche se le caratteristiche fisiche sono di solito lievi nelle prime fasi.

Le persone con MPS III generalmente non mostrano alcuna caratteristica della condizione alla nascita, ma iniziano a mostrare segni e sintomi del disturbo durante la prima infanzia. I bambini colpiti hanno spesso inizialmente un linguaggio ritardato e problemi di comportamento. Possono diventare irrequieti, distruttivi, ansiosi o aggressivi, e alcuni mostrano caratteristiche del disturbo dello spettro autistico, che è una condizione caratterizzata da difficoltà nelle interazioni sociali e nella comunicazione. Anche i disturbi del sonno sono molto comuni nei bambini con MPS III. Questa condizione causa una progressiva disabilità intellettuale e la perdita di abilità precedentemente acquisite (regressione dello sviluppo). Nelle ultime fasi del disturbo, le persone con MPS III possono sviluppare convulsioni e disturbi del movimento.

Le caratteristiche fisiche della MPS III sono meno pronunciate di quelle di altri tipi di mucopolisaccaridosi. Gli individui con MPS III hanno tipicamente caratteristiche facciali leggermente “grossolane”, una testa grande (macrocefalia), un fegato leggermente ingrossato (epatomegalia lieve), e una sacca morbida intorno all’ombelico (ernia ombelicale) o al basso addome (ernia inguinale). Alcune persone con MPS III hanno bassa statura, rigidità delle articolazioni, o lieve disostosi multipla, che si riferisce a più anomalie scheletriche viste ai raggi X. Gli individui affetti spesso hanno diarrea cronica e infezioni ricorrenti alle vie respiratorie superiori e all’orecchio. Le persone con MPS III possono anche avere perdita dell’udito e problemi alla vista.

MPS III si divide nei tipi IIIA, IIIB, IIIC e IIID, che si distinguono per la loro causa genetica. I diversi tipi di MPS III hanno segni e sintomi simili, anche se le caratteristiche del MPS IIIA appaiono tipicamente prima nella vita e progrediscono più rapidamente. Le persone con MPS III di solito vivono fino all’adolescenza o alla prima età adulta.