Nanismo

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Che cos’è il nanismo?

Qui ci sono alcuni fatti che la gente potrebbe non capire sul nanismo.

Nanismo:

• è caratterizzato da bassa statura. Secondo Little People of America (LPA), un gruppo di sostegno per le persone con nanismo e le loro famiglie, questo significa un’altezza finale di 4 piedi e 10 pollici o meno.
• può accadere e più spesso accade in famiglie dove entrambi i genitori sono di altezza media
• è spesso causato da una delle oltre 400 displasie scheletriche (diss-PLAY-zhee-uhs). Queste influenzano la crescita delle ossa e della cartilagine, e spesso portano ad una bassa statura sproporzionata.

Il tipo più comune di nanismo è l’acondroplasia (pronunciato: ay-kon-dreh-PLAY-zyuh).

Il nanismo non è:

• una disabilità intellettuale. La maggior parte delle persone con nanismo hanno un’intelligenza tipica.
• una malattia che richiede una “cura”. La maggior parte degli individui con nanismo vive una vita lunga e soddisfacente.
• una ragione per presumere che qualcuno sia incapace. Gli individui con nanismo vanno a scuola, lavorano, guidano auto, si sposano e crescono figli, proprio come i loro coetanei di altezza media.

Che cosa causa il nanismo?

La maggior parte dei tipi di nanismo sono causati da un cambiamento genetico (mutazione) in una cellula uovo o sperma che avviene prima dell’inizio della gravidanza (concezione). Altri avvengono a causa di un cambiamento genetico ereditato da uno o entrambi i genitori. I cambiamenti genetici avvengono in modo casuale. Non c’è niente che un genitore possa fare prima o durante la gravidanza per evitare che questo cambiamento avvenga. Un consulente genetico può aiutare a determinare le probabilità di avere un figlio con nanismo.

A seconda del tipo di nanismo, due genitori di altezza media possono avere un figlio con bassa statura. È anche possibile per due genitori con nanismo avere un figlio di altezza media.

Quali sono i tipi di nanismo?

Gli individui con nanismo hanno tutti una bassa statura. Ma ci sono molte cause diverse di nanismo. Ognuna ha le sue caratteristiche uniche e i suoi tratti fisici.

In generale, il nanismo causato da una displasia scheletrica risulta in una bassa statura sproporzionata. Questo significa che gli arti (braccia e gambe) e il tronco non sono della stessa proporzione degli individui di altezza media.

I due tipi di questa sproporzione sono tronco corto e arti corti:

• Nanismo tronco corto: Il tronco è accorciato rispetto agli arti.
• Nanismo degli arti corti: Gli arti sono accorciati rispetto al tronco.

La displasia scheletrica di gran lunga più comune è l’acondroplasia. Questo nanismo degli arti corti si verifica in circa 1 ogni 25.000 bambini nati di tutte le razze e gruppi etnici. Le persone con acondroplasia hanno un tronco relativamente lungo e braccia e gambe accorciate. Questo è più evidente nelle parti superiori delle braccia e delle gambe (chiamato accorciamento rizomelico).

Altre caratteristiche comuni possono includere:

• una testa più grande con una fronte prominente
• un ponte del naso appiattito
• mani e dita accorciate
• un’oscillazione della parte bassa della schiena
• le gambe a gomito

L’altezza media da adulto per una persona con acondroplasia è di circa 1 metro e 80.

La displasia diastrofica è un altro nanismo degli arti corti. Si verifica in circa 1 su 100.000 nascite. Le persone che hanno questo tipo tendono ad avere avambracci e polpacci accorciati (chiamato accorciamento mesomelico). Potrebbero anche avere:

• una palatoschisi
• cambiamenti nell’orecchio esterno (noto anche come un cavolfiore-come l’aspetto di un cavolfiore)
• pollici posizionati in modo diverso (chiamati anche pollici autostoppisti)
• piedi a clava (piedi rivolti verso l’interno o verso il basso)
• curve della colonna vertebrale che possono cambiare nel tempo

La maggior parte delle persone con displasia diastrofica hanno cambiamenti articolari che limitano il movimento. Le persone con displasia diastrofica spesso beneficiano di ausili per la mobilità, come stampelle, uno scooter o una sedia a rotelle per spostarsi.

Le displasie sdoppiate (SED) sono displasie scheletriche del tronco corto che coinvolgono la spina dorsale e la fine delle ossa che compongono le articolazioni (epifisi). Insieme all’acondroplasia e alla displasia diastrofica, sono uno dei tipi più comuni di nanismo. In un tipo di SED, il tronco corto può non essere notato fino a quando il bambino è in età scolare. Altri tipi sono visti alla nascita.

Qualcuno con un SED potrebbe anche:

• essere nato con piede torto e/o palatoschisi
• avere differenze di vista e/o udito
• avere instabilità della spina dorsale e/o curve nella spina dorsale che cambiano nel tempo
• sviluppare una ridotta mobilità articolare e artrite all’inizio della vita

Come viene diagnosticato il nanismo?

La maggior parte delle donne incinte fanno un’ecografia prenatale per misurare la crescita del bambino a circa 20 settimane. In quella fase, le caratteristiche dell’acondroplasia non sono ancora evidenti. I medici a volte sospettano l’acondroplasia prima della nascita se un’ecografia alla fine della gravidanza mostra che le braccia e le gambe del bambino sono più corte della media e la testa è più grande. Ma molti bambini con acondroplasia non vengono diagnosticati fino a dopo la nascita.

I medici possono riconoscere alcuni altri tipi di displasia scheletrica prima della gravidanza. Altri non vengono notati fino ai primi mesi o anni di vita, quando la crescita del bambino rallenta. Un fornitore di assistenza sanitaria può fare delle radiografie dopo la nascita per controllare i cambiamenti ossei. I medici possono anche usare test genetici prima o dopo la nascita per confermare la diagnosi.

Complicanze possibili e trattamenti

Ogni condizione che causa nanismo ha le sue possibili complicazioni mediche, che possono cambiare nel tempo. Ma i medici possono trattare molte di queste.

Le persone con nanismo sono curate da medici specializzati in ortopedia, neurochirurgia, ORL e pneumologia. Alcuni problemi medici sono trattati con la chirurgia. Questi sono fatti con l’anestesia, che può essere più di un rischio per le persone piccole a causa delle loro piccole dimensioni del corpo e delle vie aeree.

Le persone con nanismo dovrebbero cercare di mantenere un peso sano. Qualche chilo in più può mettere uno stress dannoso sulla schiena e sulle articolazioni. È importante per loro trovare attività fisiche sicure e divertenti.

Che altro dovrei sapere?

Le persone con nanismo possono condurre una vita sana e attiva. L’Americans with Disabilities Act protegge i loro diritti.

I tipi di displasia scheletrica e la gravità dei bisogni medici variano da persona a persona. In generale, con cure mediche adeguate, la durata della vita non è influenzata dal nanismo.

La maggior parte delle complicazioni che si verificano nelle persone con nanismo sono fisiche, non intellettuali. Infatti, le persone piccole spesso trovano modi intelligenti per fare le cose nel mondo di media grandezza. Interagiscono anche con persone che non hanno familiarità con il nanismo e che fanno supposizioni su di esso. Mentre questo può essere duro e imbarazzante a volte, è anche una possibilità di illuminare le persone che non sanno molto sul nanismo.