Neuropatia periferica: Keys to Diagnosis, Management, and Patient Communication

Si stima che 20 milioni di persone negli Stati Uniti abbiano una neuropatia periferica. Si tratta di una persona su 15. I pazienti che presentano sintomi riferibili ai nervi periferici – che includono intorpidimento, dolore, parestesia e debolezza – sono comuni nella pratica neurologica. Eppure, i programmi di specializzazione sono sbilanciati verso la diagnosi e la gestione dei disturbi neurologici ospedalieri, il che significa che i neurologi praticanti non possono diventare a proprio agio con la diagnosi e il trattamento della neuropatia fino all’inizio del corso della pratica.

Questo articolo fornisce una panoramica della diagnosi e della gestione della neuropatia. Offrirà anche delle strategie per parlare ai pazienti della malattia e delle vie per affrontarla terapeuticamente.

Fare la diagnosi

La neuropatia in sé non è di solito una malattia ma un sintomo di una malattia sottostante. La causa più comune è il diabete mellito. Anche l’uso pesante di alcol e le forme ereditarie sono in cima alla lista. La neuropatia associata a farmaci può essere trascurata. Quando parliamo di neuropatie ereditarie dobbiamo distinguere tra la neuropatia ereditata come malattia a sé, come la neuropatia ereditaria motoria e sensoriale, rispetto alla malattia ereditata che ha la neuropatia come sintomo, come l’amiloidosi familiare o la malattia di Pompe.

Nel decomprimere la parola “neuropatia” riconosciamo che questa parola può significare una lesione di un singolo nervo (mononeuropatia), più nervi sparsi nel corpo che sono colpiti in momenti diversi (mononeuropatia multiplex), o una malattia di tutti i nervi (neuropatia periferica, chiamata anche polineuropatia o semplicemente neuropatia). All’interno della diagnosi di neuropatia periferica ci sono tre tipi: assonale, demielinizzante e dismielinizzante (che descrive i disturbi ereditari della mielina). Le neuropatie demielinizzanti rappresentano circa il 10% di tutte le neuropatie acquisite. Il tipo più comune è la polineuropatia assonale, dipendente dalla lunghezza, che rappresenta quasi il 90% delle neuropatie acquisite.

I sintomi sensoriali che i pazienti descrivono con la neuropatia assonale possono variare da una sensazione come se gli insetti strisciassero sulla loro pelle a dolori sparati, elettrici o brucianti. Quando sono coinvolti i nervi autonomi, i sintomi comuni includono stordimento quando si sta in piedi o seduti, occhi e bocca secchi, diarrea, difficoltà con la vista e, negli uomini, disfunzione erettile.

All’esame, i risultati caratteristici includono riflessi tendinei simmetricamente depressi o assenti alle caviglie, atrofia dell’estensore digitorum brevis, debolezza dei muscoli distali delle gambe e sensazione diminuita o assente in una distribuzione delle calze. Nella maggior parte delle neuropatie assonali, le modalità delle piccole fibre come il dolore e la sensazione di freddo sono colpite per prime con le modalità delle grandi fibre di vibrazione e posizione delle articolazioni colpite più tardi. Un attento esame del nervo cranico III può rivelare una paralisi parziale associata al diabete. Con il coinvolgimento autonomico, la pelle sopra le gambe può essere lucida e secca con perdita di capelli distalmente. Nei pazienti i cui sintomi sono causati dalla carenza di vitamina B12, l’esame può invece mostrare una diminuzione della sensazione delle grandi fibre con una sensazione conservata delle piccole fibre e riflessi vivaci, piuttosto che depressi. Ciò è dovuto alla degenerazione combinata subacuta del midollo spinale. I pazienti con questo esame atipico a fronte di sintomi suggestivi di neuropatia dovrebbero avere un’attenta anamnesi dietetica e il livello di vitamina B12 controllato.

La valutazione della neuropatia periferica include l’analisi del sangue e delle urine, studi di conduzione nervosa, elettromiografia e puntura lombare, se si sospetta una neuropatia demielinizzante. Gli esami del sangue di routine comprendono l’emocromo completo, l’ormone stimolante la tiroide, le funzioni renali e i test per il diabete tra cui l’emoglobina A1c, il glucosio a digiuno e il test di tolleranza al glucosio a due ore. Poi, ottenere la sierologia per il virus dell’immunodeficienza umana e l’epatite C. A seconda della storia del paziente, si può anche indagare sulle cause meno comuni, come l’esposizione ai metalli pesanti e la neuropatia ereditaria. Mentre si può fare il test per la sifilide, è importante notare che la sifilide non causa la neuropatia. La Tabes dorsalis può causare “dolori di alleggerimento”, scatti nelle gambe e problemi di equilibrio, ma questi sintomi sono diversi dai sintomi della neuropatia e in genere non ottengo questo test.

Gli studi di conduzione nervosa e l’elettromiografia possono caratterizzare la neuropatia come assonale o demielinizzante, sensoriale o motoria o entrambi e possono dare un’idea della gravità e della cronicità della neuropatia. Inoltre, può escludere neuropatie simili come la radicolopatia lombosacrale. La biopsia del nervo in genere non è necessaria, tranne nei casi in cui si sospetta un’infiltrazione del nervo (come nel caso del linfoma o dell’amiloide) o una vasculite e il trattamento dipende da una diagnosi dei tessuti.

Opzioni di trattamento e comunicazione con il paziente

Nella fase di trattamento, la gestione delle preoccupazioni dei pazienti è essenziale. Nel corso degli anni ho scoperto che i pazienti pensano al trattamento della neuropatia da tre prospettive. Queste sono espresse nelle seguenti domande: “Posso trattare la causa della neuropatia?” “Cosa posso fare per aiutare i nervi a ricrescere? “Cosa posso fare per il dolore, il formicolio, la debolezza e i sintomi autonomi? Dopo che l’anamnesi, l’esame e i test rivelano il tipo di neuropatia, potremmo ancora non conoscere l’eziologia, ma possiamo affrontare le domande dei pazienti.

Se l’eziologia è nota, può essere affrontata: per esempio, con un migliore controllo del glucosio, il trattamento dell’epatite C, la reintegrazione della vitamina B12 e la riduzione o l’astensione dall’alcol. Mi piace usare questo tempo per dare ai pazienti la possibilità di aiutarsi da soli: Nel caso di un forte consumo di alcol o di un diabete mellito mal controllato, dico ai pazienti che sono fortunati perché la chiave per controllare la loro neuropatia è già nelle loro mani. Anche se questo può portare i pazienti a pensare di essere incolpati dei loro problemi, io non lo dico mai. Uso invece l’opportunità di collaborare con i pazienti per migliorare la loro salute. Se l’eziologia non è nota, ne discuto candidamente e faccio un piano per una visita di controllo con test ripetuti in futuro. Mi prendo qualche minuto per spiegare l’anatomia della neuropatia e sottolineo che non ci sono medicine o trattamenti magici per aiutare i nervi a ripararsi più velocemente. Questo è deludente per i pazienti, ma porta ad una discussione su ciò che può essere fatto, se la causa della loro neuropatia è nota o meno.

Quando si discute il trattamento dei sintomi sensoriali, la mia prima domanda è: “Hai bisogno o vuoi essere trattato?” Spiego che il trattamento è solo per i sintomi e non aiuterà i nervi a guarire. Sottolineo anche che non esiste un trattamento per l’intorpidimento. Per alcuni pazienti, i sintomi sono lievi e preferiscono stare lontani dai farmaci. Altri preferiscono controllare i loro sintomi con occasionali farmaci antinfiammatori non steroidei o trattamenti topici da banco come creme di anestetici locali o capsaicina. Per i pazienti che sono interessati ai trattamenti, li classifico come: trattamenti non farmacologici, farmaci che non sono pillole e farmaci che sono pillole.

Trattamenti non farmacologici includono l’uso di un pediluvio vibrante di acqua calda per 15 minuti prima di dormire. Questo può calmare il dolore abbastanza a lungo per addormentarsi. La teoria è che l’input delle grandi fibre che mediano la vibrazione e la pressione bloccherà l’input delle piccole fibre del dolore a livello del midollo spinale. Alcune persone ottengono sollievo indossando calzini stretti. La stimolazione nervosa percutanea, fatta da un professionista, può alleviare temporaneamente il dolore, anche se ci sono prove contrastanti sull’utilità della stimolazione nervosa transcutanea. Mi è stato chiesto della marijuana orale e fumata. Ci sono dati contrastanti sull’utilità della marijuana per il dolore neuropatico, mentre gli effetti collaterali e le restrizioni legali per la marijuana orale e fumata complicano la discussione.

I farmaci che non sono pillole includono anestetici locali applicati come crema, spray o cerotto. Questi non sono raccomandati per persone con aritmie cardiache o convulsioni. La crema alla capsaicina può essere efficace, ma richiede un uso tre volte al giorno ed è disordinata. Studi recenti mostrano che le iniezioni di tossina botulinica nel piede possono alleviare il dolore neuropatico bloccando il rilascio della Sostanza p e altri fattori dai nervi sensoriali.

I farmaci orali rientrano in due categorie principali: antiepilettici e antidepressivi. Questi possono essere usati on- o off-label. La FDA ha approvato solo due farmaci specificamente per questo uso: pregabalin e duloxetina, tuttavia altri come gabapentin, amitriptilina e nortriptilina sono talvolta utilizzati. Non raccomando l’uso di sedativi, come il carisoprodol e il metocarbamolo, a causa della loro mancanza di efficacia e del potenziale di dipendenza.

E se nessuno di questi approcci fornisce sollievo? L’uso di farmaci oppioidi per il dolore neuropatico è controverso e, a mio parere, dovrebbe essere gestito da un esperto. È ragionevole indirizzare il paziente a uno specialista della gestione del dolore che sia a suo agio con i farmaci antidolorifici endovenosi e con gli agenti orali meno frequentemente usati.

I sintomi motori sono meno suscettibili di trattamento. Spiego ai pazienti che i muscoli richiedono una stimolazione nervosa per rimanere sani e suggerisco una terapia fisica e occupazionale per cercare di preservare la forza, la resistenza e la funzione.

I sintomi autonomi sono a volte l’impedimento più serio al godimento della vita quotidiana. L’ipotensione ortostatica può portare a cadute e ossa rotte, la diarrea quotidiana limita la socializzazione e i viaggi, la bocca secca può portare alla carie e la disfunzione erettile può portare alla depressione. A seconda di quanto siete a vostro agio con il trattamento delle disfunzioni gastrointestinali, ortostatiche e sessuali, il neurologo può, almeno, iniziare il trattamento e fare riferimento allo specialista appropriato.

Come per ogni malattia per la quale non esiste un trattamento soddisfacente, le truffe sul trattamento della neuropatia corrono a piede libero su Internet. Incoraggio i pazienti a portare alla mia attenzione gli articoli che hanno trovato online o attraverso i forum dei pazienti prima di acquistarli e usarli. Mentre i dispositivi di stimolazione nervosa transcutanea, la terapia della luce anodina e gli integratori hanno descrizioni e testimonianze speranzose e incoraggianti, non ci sono prove che siano efficaci nel ridurre il dolore neuropatico. Inoltre, molti integratori e vitamine sono pubblicizzati per il trattamento del dolore neuropatico. Mi sforzo di dire ai miei pazienti che gli integratori non sono regolati dalla FDA, quindi i consumatori non hanno idea di cosa ci sia effettivamente nella bottiglia che comprano. Inoltre, gli integratori possono interferire con i farmaci che stanno prendendo e possono contenere ingredienti di riempimento, come i gusci di noce macinati che possono scatenare allergie.

L’importanza di fissare le aspettative

Come medici abbiamo certe aspettative per il trattamento della neuropatia: ridurre o alleviare il dolore e mantenere la funzionalità. Tuttavia, i pazienti possono avere aspettative diverse e queste possono essere maggiori o minori di quelle che immaginiamo. In fin dei conti, il paziente e la sua famiglia devono vivere ogni giorno con i sintomi e le disabilità della neuropatia. L’aspetto più importante della discussione viene dopo la revisione della diagnosi, dell’eziologia e del trattamento. Mi piace iniziare chiedendo quali miglioramenti sono più importanti per il paziente: Cerca una migliore mobilità e resistenza, sollievo dal dolore o dai sintomi autonomi, evitare complicazioni al piede?

Sottolineo ciò che i pazienti possono fare per sentirsi meglio. L’esercizio fisico, indipendentemente dal grado di disabilità, è importante. Alcuni pazienti richiedono una valutazione della terapia fisica prima di fare esercizio a causa di altri problemi di salute, ma per quelli che non lo richiedono, mantenere l’attività con passeggiate, bicicletta, lezioni di esercizio formale, sport (compreso il nuoto e la danza) è sempre da incoraggiare. Alcuni pazienti si chiedono se l’esercizio possa danneggiare ulteriormente i nervi e io dico loro che, al contrario, l’esercizio non danneggia i nervi e che l’input nervoso al muscolo è necessario per mantenere i muscoli sani. La terapia occupazionale è utile per coloro che hanno debolezza o perdita sensoriale nelle mani e la terapia fisica con il gait training è suggerita per coloro che hanno problemi a camminare.

Parlo sempre con i pazienti della cura dei piedi. In effetti, questo può essere il più importante problema di stile di vita che affronto. Se non si sentono i piedi, l’acqua calda, i tagli, un sasso nella scarpa o una vescica sul tallone non si sentono e tutti possono portare a un’infezione. Consiglio ai pazienti di guardare sotto e tra le dita dei piedi ogni giorno, di mantenere i piedi ben idratati, di indossare scarpe adeguate con calzini, di non andare a piedi nudi e, cosa più importante di tutte, di non tagliarsi le unghie dei piedi. Consiglio di limare le unghie o di cercare una cura professionale da un podologo o un pedicure. Dico, molte volte al giorno, “Voglio che tu abbia tutte e dieci le dita dei piedi, sempre.”

Altri suggerimenti sullo stile di vita includono la limitazione dell’uso di alcol e tabacco, un buon controllo della glicemia e una dieta sana. Alcuni pazienti sostengono che è difficile smettere di fumare, mentre altri possono essere sulla difensiva sulla quantità di alcol che bevono, ma io li imploro di non “prendere a calci i tuoi nervi quando sono giù”

Dopo aver discusso con i pazienti le loro preoccupazioni, faccio emergere questioni a cui potrebbero pensare ma che non stanno portando avanti. A questo punto, ho visto il paziente un paio di volte e abbiamo preso confidenza l’uno con l’altro. Ora posso chiedere se ci sono preoccupazioni riguardo alla funzione sessuale e alla prognosi. Può essere una discussione difficile, e trovo che sia meglio parlare con il paziente da solo, includendo poi il coniuge se il paziente lo richiede. I pazienti con una funzione sessuale conservata sono spesso sorpresi e sollevati nel sentire che la neuropatia non è una barriera all’attività sessuale. Per quelli la cui funzione è compromessa, offro il rinvio a un urologo. Per quanto riguarda la prognosi, questa dipende molto dalla causa della neuropatia e mi piace usare questa discussione come un’opportunità per incoraggiare i pazienti a intraprendere cambiamenti nello stile di vita che possono non solo migliorare o stabilizzare la loro neuropatia ma anche migliorare la loro salute generale. Spesso arriva la domanda: “Dottore, finirò su una sedia a rotelle?” Le circostanze di ogni paziente sono diverse e prevedere il futuro è difficile, quindi mi piace enfatizzare ciò che può essere fatto per evitare questo destino, pur essendo realistico.

Conclusione: Responsabilizzare i pazienti

La neuropatia periferica colpisce molti aspetti della vita. Come medici, ci concentriamo sulla diagnosi, sul trattamento dell’eziologia, quando possibile, e sul trattamento dei sintomi sensoriali, ma non dobbiamo dimenticare di pensare alla vita quotidiana dal punto di vista del paziente. Responsabilizzare i pazienti affetti da neuropatia per apportare modifiche allo stile di vita che possono migliorare la loro salute generale e rendere la loro vita il più normale possibile è qualcosa che possiamo sempre fare. n

Janice Wiesman, MD, FAAN, è autore di Peripheral Neuropathy: What It Is and What You Can Do To Feel Better, Johns Hopkins Press, 2016.
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