Portare la luce alle sirene della notte: laringoscopia nella catatrenia durante il sonno

Ai redattori:

La catatrenia è un raro disturbo del sonno caratterizzato da gemiti ed espirazioni prolungate confinate nel sonno alternate a respiri normali che possono verificarsi in tutte le fasi del sonno. Dopo la sua prima descrizione nel 1983 1, la catatrenia è stata recentemente introdotta nella classificazione internazionale dei disturbi del sonno 2. Anche se l’esatta patogenesi rimane sconosciuta, la catatrenia è stata considerata una parasonnia. Le diagnosi differenziali importanti includono il lamento durante le crisi epilettiche, l’apnea centrale del sonno, il laringospasmo legato al sonno, il russamento espiratorio e lo stridore.

La maggior parte dei pazienti si lamenta del disagio sociale nella loro associazione, e solo una minoranza soffre di eccessiva sonnolenza diurna (EDS). Il trattamento con pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) ha dimostrato di essere efficace in alcuni pazienti 3.

Esistono diverse teorie postulate sul meccanismo sottostante. Ortega-Albas et al. 4 hanno ipotizzato che il meccanismo sottostante sia una disfunzione che coinvolge i neuroni post-inspiratori che hanno connessioni inibitorie tra loro. Questa ipotesi spiega solo alcune delle caratteristiche cliniche della catatrenia, come la mancanza di aumento della pressione intratoracica durante l’espirazione, ma non necessariamente il lamento. Anche se la maggior parte dei pazienti mostra risultati laringoscopici normali durante l’esame diurno, alcuni autori suggeriscono una chiusura parziale della glottide come causa del lamento, ma questo non è mai stato dimostrato.

Abbiamo eseguito una laringoscopia durante la sedazione profonda con propofol in una donna di 29 anni senza comorbidità che è stata trasferita per la valutazione di gemiti notturni, EDS (Epworth Sleepiness Scale 17 su 24 punti), e dispnea notturna occasionale e indotta dall’esercizio, a partire da 15 anni prima. Un esame pneumologico, compresa la broncoscopia, non ha rivelato né asma né stenosi delle vie aeree superiori o della trachea.

L’esame otorinolaringoiatrico ha mostrato una ridotta mobilità della corda vocale destra; c’era una leggera dislocazione mediale dell’aritenoide destra, ma una tomografia computerizzata cervicale non ha rivelato né lisi né dislocazione o malformazione delle aritenoidi. La fonazione non era compromessa.

Una video polisonnografia ha mostrato un indice di apnea-ipopnea di 5 eventi-h-1; la saturazione minima di ossigeno era del 94%. Il russare non era rilevabile, ma durante i periodi principali del sonno REM (rapid eye movement) e non-REM, sono stati osservati gemiti ed espirazioni prolungate (fig. 1a-b); i criteri diagnostici per la catatrenia erano soddisfatti e tutte le principali diagnosi differenziali erano escluse.

La laringoscopia sotto sedazione profonda ha mostrato la glottide aperta in inspirazione, ma durante l’espirazione, si è vista una chiusura subtotale della glottide, causando il gemito che è tipico della catatrenia (fig. 1c e d). Durante il gemito, le corde vocali eseguono un’adduzione attiva espiratoria seguita da una vibrazione; quindi, il meccanismo del gemito è simile ad una normale fonazione.

A causa dell’EDS, abbiamo iniziato un trattamento con CPAP nasale ad una pressione fissa di 8 cmH2O, che ha portato ad una significativa riduzione del lamento notturno e ad un miglioramento del benessere durante il giorno.

Questa è la prima descrizione di una laringoscopia in un paziente addormentato con catatrenia. L’adduzione attiva delle corde vocali durante l’espirazione supporta fortemente l’ipotesi di una fonazione che causa il lamento e, quindi, della natura parasomnica della catatrenia. Finché rimangono molte domande senza risposta, in particolare per quanto riguarda il meccanismo fisiopatologico sottostante alla chiusura attiva espiratoria delle corde vocali, sarà ragionevole tentare una prova di CPAP in pazienti che possono desiderare un trattamento.

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