Pubertà precoce centrale, funzionale e tumorale

La pubertà precoce è definita come la comparsa delle caratteristiche sessuali secondarie prima degli 8 anni di età nelle ragazze e prima dei 9 anni di età nei ragazzi. La pubertà precoce centrale (CPP) viene diagnosticata quando viene identificata l’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisario. È una malattia rara con una chiara predominanza femminile. Un background di adozione internazionale ne aumenta il rischio, e anche altri fattori ambientali come gli interferenti endocrini sono associati alla CPP. Le cause della CPP sono eterogenee, con alterazioni del SNC di particolare interesse. Le lesioni fisiche del SNC sono più frequenti nei ragazzi, mentre l’eziologia idiopatica è più diffusa tra le ragazze. Tuttavia, nell’ultimo decennio il numero di casi idiopatici è diminuito grazie alla scoperta di mutazioni in diversi geni, tra cui KISS1, KISS1R, MKRN3 e DLK1 che causano CPP. Per la diagnosi di CPP, sono necessari studi ormonali oltre ai dati clinici riguardanti i segni di inizio puberale. A questo scopo, il test GnRH continua ad essere il gold standard. Anche le analisi di imaging, come l’età ossea e la risonanza magnetica cerebrale, sono molto utili. Inoltre, i test genetici devono essere incorporati nella diagnosi di CPP, soprattutto nei casi familiari. La pubertà precoce è stata collegata a varie conseguenze a medio e lungo termine, come problemi comportamentali, cancro al seno, obesità e comorbidità metaboliche. Tuttavia, ci sono pochi studi che hanno analizzato esclusivamente pazienti con CPP. Gli analoghi del GnRH sono l’elezione del trattamento più frequente con l’obiettivo principale di migliorare l’altezza dell’adulto. Attualmente, ci sono nuove formulazioni che sono in fase di studio.