Quando l’aorta discendente è effettivamente “ascendente”
Descrizione:
L’angiografia a risonanza magnetica cardiaca dimostra un decorso tortuoso dell’aorta in un paziente con sindrome da tortuosità aortica. (A) Immagine coronale che mostra l’aspetto anteriore del cuore e dei grandi vasi. L’aorta ascendente mostra un corso quasi trasversale da destra a sinistra. (B) Aspetto posteriore del cuore e dei grandi vasi dove l’arco trasverso tortuoso e l’aorta discendente possono essere chiaramente osservati. (C) Vista sagittale del cuore e dei grandi vasi. (D) Aorta isolata che mostra il suo corso tortuoso come parte di questa sindrome.
Una paziente femmina di 3 mesi è stata sottoposta a ecocardiografia a causa di un soffio cardiaco. La paziente era normotesa con forti pulsazioni in tutte le estremità. La risonanza magnetica cardiaca è stata perseguita a causa dell’incapacità di visualizzare l’arco aortico. La ricostruzione tridimensionale ha rivelato la sindrome di tortuosità arteriosa.
La sindrome di tortuosità arteriosa è un raro disturbo congenito del tessuto connettivo caratterizzato da allungamento e tortuosità generalizzata delle arterie principali, compresa l’aorta. È associata a pelle iperestensibile e articolazioni ipermobili. Anche se la tortuosità arteriosa è stata descritta principalmente nella sindrome di Loeys-Dietz a causa di mutazioni TGFBR1 e TGFBR2, studi recenti suggeriscono l’associazione con molte altre condizioni genetiche, tra cui la sindrome di Marfan (FBN1) e la sindrome di Turner con aortopatia significativa. La sindrome da tortuosità arteriosa presenta un’eredità autosomica recessiva e il gene coinvolto si trova sul cromosoma 20q13. Le mutazioni in SLC2A10 portano alla diminuzione della trascrizione della decorina, l’inibitore della via TGFB con la mancanza di una corretta formazione della matrice extracellulare. In una recente revisione di 71 casi, la consanguineità era presente nel 46%.1 Gravi complicazioni vascolari includono aneurisma della radice aortica precoce e significativo, emorragia intracranica nel periodo neonatale, perforazione gastrica e ictus ischemico. La stenosi dell’arteria polmonare è stata anche associata alla sindrome da tortuosità arteriosa. L’aumento della tortuosità, misurata dall’indice di tortuosità dell’arteria vertebrale sulla risonanza magnetica, è associata ad esiti cardiovascolari avversi precoci e alla sindrome di Marfan e Loeys-Dietz ed è un indicatore migliore della sola dimensione aortica per prevedere la dissezione aortica.2 In uno studio recente di 40 famiglie con sindrome da tortuosità arteriosa, il 48% dei casi erano colpiti principalmente nei vasi della testa, del collo e delle arterie polmonari.3 Questo paziente continua ad essere stabile senza alcuna evidenza ecocardiografica di ostruzione aortica.
- Mehrabi E, Khan K, Malik SA. Sindrome da tortuosità arteriosa. BMJ Case Rep 2016;2016:bcr2016217029.
- Morris SA. Tortuosità arteriosa nelle arteriopatie genetiche. Curr Opin Cardiol 2015;30:587-93.
- Beyens A, Albuisson J, Boel A, et al. Arterial tortuosity syndrome: 40 nuove famiglie e revisione della letteratura. Genet Med 2018;Jan 11:.
Data: July 30, 2018
Autori: Lazaro Hernandez, MD