Shane è “uno su un milione”: La battaglia di mio fratello con un feocromocitoma

Un feocromocitoma produce sintomi spaventosi e confusi. Nonostante quanto la nostra famiglia sia arrivata a detestare questa diagnosi, se si può essere obiettivi, è un’affascinante meraviglia medica, una bestia fuori controllo, guidata dal pilota automatico, che produce energia di un tumore. È il Santo Graal della valutazione dell’ipertensione. I medici eseguono un flusso apparentemente infinito di studi sulle urine di 24 ore per evitare di perdere ciò che potrebbe essere in agguato nell’ombra della nostra popolazione di pazienti. Anche se ho diagnosticato un evento spontaneo, ho imparato a conoscerne uno durante i turni di chirurgia pediatrica come studente di medicina e ne ho diagnosticato un altro con un evento familiare, è qualcosa che considero sempre quando si presenta un paziente con ipertensione mal controllata o maligna. Mio fratello Shane ha accettato di condividere la sua storia nella speranza che possa aiutare qualcun altro.

Tifosi sfegatati dell’Università del Kentucky, mio marito Tony e mio fratello stavano andando a una partita a gennaio quando Shane ha confessato di non sentirsi bene. Nonostante un’altra vittoria di UKY, con Terrence Jones che aveva segnato il suo massimo storico di 35 punti, niente di meno, mio marito non sembrava il solito festeggiato quando è arrivato a casa in tarda serata. “Tuo fratello è malato”, ha detto, in modo molto concreto, mentre entrava dalla porta. “Devi fare qualcosa”

Quando ho chiamato per chiedere cosa fosse successo, Shane ha detto che stava “versando sudore” tutta la notte ogni notte e aveva “un’orribile tosse fastidiosa”. Sua moglie Lori, un’infermiera professionista, aveva già contattato l’ufficio del suo medico, dove in seguito si è sottoposto a una radiografia del torace. Il dottor William Travis, il suo internista, ordinò una TAC del torace e interruppe il suo ACE-inibitore. Ma la tosse secca e irritante divenne sempre più evidente in chiesa e durante le riunioni di lavoro. Amici e conoscenti cominciarono a commentare che sembrava pallido ed espressero preoccupazione per la sua perdita di peso. Il suo complesso di sintomi continuò a crescere mentre lottava contro orribili brividi senza febbre che stranamente coinvolgevano solo la schiena, mai i piedi o le mani, rifugiandosi in una coperta elettrica ogni pomeriggio. Anche nei giorni di caldo fuori stagione di quest’inverno, ha fatto funzionare un riscaldatore e ha tenuto la porta del suo ufficio chiusa, sfidando chiunque a lasciarla aperta. Non aveva mai avuto mal di testa, ma ha cominciato a prendere Tylenol e FANS per curarli, insistendo che non erano orribili ma piuttosto estremamente persistenti. Aveva una sete incredibile e una bocca estremamente secca.

Come un orologio, il tumore non mancava mai di rispettare l’appuntamento quotidiano delle 17 per iniziare la sua tortura serale. Dopo un pomeriggio di “congelamento fino alla morte”, iniziava verso mezzanotte con una sudorazione inzuppante. Sua moglie ha detto che “quando si alzava dal letto, l’acqua gli scorreva lungo le gambe e si accumulava sul pavimento come se fosse appena uscito dalla doccia”. Dopo che ha rovinato i suoi cuscini, hanno acquistato federe e lenzuola ipoallergeniche “a prova di sudore”. Alla fine hanno capito come sistemare la sua biancheria da letto per evitare di doversi svegliare completamente per cambiarsi i vestiti. Shane ha descritto il rituale notturno ad alta intensità di lavoro: “Ho piegato un lenzuolo a metà, poi mi ci sono infilato dentro come un taco, poi ho stratificato teli da spiaggia sotto di esso e ho ripetuto questa stratificazione per cinque volte”. Lori ha detto che lui “inzuppava completamente ogni strato, lo stendeva sul pavimento accanto al letto, poi si inseriva nello strato successivo e aspettava il sudore successivo”. È stato estenuante per entrambi.

Anche se il ritrovamento di questo tumore è stato descritto come un “felice incidente”, ho la sensazione che il tecnico April Payne del TJ Samson Community Hospital abbia scansionato un po’ più in profondità per vedere cosa potesse nascondersi. Dobbiamo anche ringraziare il dottor Travis per la sua diligente ricerca, che non si è arreso a una normale radiografia del torace. La differenziale dettata includeva un adenoma surrenale, una neoplasia surrenale primaria, un linfoma – tutto tranne un feo perché è così raro, da uno a otto su un milione di pazienti. Dopo averlo visto, nel contesto dei suoi sintomi c’era poco altro che potesse essere, ma la dimensione di 5,6 cm del suo tumore era preoccupante per una neoplasia surrenale primaria, e la sua pressione non era così impressionante. A volte raggiungeva i 170 di sistolica, in netta contrapposizione con uno dei miei pazienti con feo, la cui pressione di 260/160 mi ha portato alla diagnosi. Ho letto più tardi che l’ipertensione, la risposta da manuale a tutte le domande sulla presentazione di un feo, è assente nel 28% dei pazienti; l’8% non ha alcun sintomo.

La palpitazione è apparentemente un sintomo comune del feocromocitoma, e anche se Shane non è mai stato tachicardico, mentre era seduto “senza fare nulla”, il suo cuore “avrebbe iniziato a battere forte senza una buona ragione”. Lori ha confermato la qualità martellante del suo polso, ma era sempre in normale ritmo sinusale. Anche la sua glicemia è aumentata da 220 a 300, esacerbando la sua lieve intolleranza al glucosio, legata al peso, diagnosticata un paio d’anni prima. Questo è un sintomo che ha condiviso con uno dei miei pazienti feo. Il suo diabete di nuova insorgenza si è presentato con un livello di glucosio superiore a 400, e anche lei ha versato sudore, ma è stata etichettata per mesi come “disturbo di panico”, con ogni probabilità un cenno di bias di genere.

Uno dei feo che avevo diagnosticato anni prima in una donna di 57 anni è stato asportato in un paio di settimane dopo che ho istituito il labetalolo, un alfa e beta bloccante, e il suo intervento è proceduto con poca fanfara nonostante un tumore spaventosamente attivo. A Shane è stata data la fenossibenzamina, un potente alfa-bloccante che costa circa 800 dollari per una fornitura di un mese. La dottoressa Glenda Callender, assistente professore di chirurgia presso la divisione di oncologia chirurgica dell’Università di Louisville, che ha assistito il dottor Charles Scoggins nell’intervento di Shane, ha dichiarato: “Anche alcuni dati suggeriscono che una singola dose preoperatoria di un alfa bloccante potrebbe essere adeguata, ma tutto in medicina è una questione di rischio/beneficio. Le conseguenze di un blocco alfa inadeguato sono devastanti. Alcuni pazienti, quando si schiaccia la loro ghiandola surrenale, hanno un improvviso rilascio di catecolamine. Personalmente penso che sia molto importante bloccare tutti il prima possibile. Inizio sempre con il blocco alfa e poi aggiungo il betabloccante. . . . Poi dico loro sale liberale e carico di volume, zuppa di pollo e tonnellate di acqua. Mi piace che siano ortostatici prima di operarli. Quando si alzano e si sentono storditi, sono pronti a partire”. Di solito il dottor Callender impiega circa due settimane per preparare un paziente, ma per Shane sono state circa cinque settimane. “In genere non si dovrebbe avere fretta di tirare fuori questa cosa, ma le decisioni vengono prese caso per caso”. Ha poi aggiunto: “Sono qui a Louisville nella pratica privata da sei mesi. Il mio approccio continuerà ad evolversi”, ma quando le è stato chiesto quanti fagiani ha visto, includendo sia l’allenamento che la pratica privata, Shane la porta a circa 14. Questo è come vedere 14 fulmini nella mia mente, quindi sono debitamente impressionato.

L’intervento di Shane è stato duro e difficile. Ha perso 3 unità di sangue perché il tumore era coperto da un plesso venoso con quattro enormi condotti venosi che scaricavano catecolamine nella sua vena cava invece di uno o due standard. Il dottor Scoggins ha descritto il suo intervento di 2 ore e mezza come una “scazzottata”, ma è stato un successo clamoroso. Era ipoteso durante tutta la procedura, con una sistolica negli anni 80, refrattaria alla norepinefrina, ma ha risposto a una dose relativamente bassa di dopamina. La sua emoglobina era ancora solo 9,3 g dopo la trasfusione. È uscito con un’incisione di 5 pollici sul fianco destro, a testimonianza della necessità di un controllo urgente dell’emorragia durante questa procedura laparoscopica. Non c’è dubbio che la perizia chirurgica gli ha evitato di doversi convertire a una procedura aperta standard, e ora, due settimane dopo, il mio fratello gregario, ingegnoso, risolutore di problemi, arguto (e altri descrittori che non posso includere) ha elencato una casa ed è tornato al lavoro a tempo pieno.

Preoperatoriamente, Lori aveva descritto Shane come una vera e propria “fabbrica di Levophed”, con i seguenti impressionanti livelli di catecolamina: il livello plasmatico di norepinefrina in posizione supina era di 5112 pg/ml (il normale è 112-658 e in posizione verticale è 217-1119 pg/ml). Il suo livello di epinefrina era normale a 35 pg/ml, e i suoi risultati di dopamina erano al di sotto del range segnalabile. I suoi studi sulle urine delle 24 ore erano altrettanto impressionanti, con un livello di norepinefrina di 1219 µg/24 ore, mentre la normalità va da 15 a 100 µg/24 ore. Il suo VMA era elevato a 26,8 mg/24 ore, con un normale <6 mg/24 ore. Le sue metanefrine urinarie erano di 10 972 µg/24 ore, con un range normale da 182 a 739 µg/24 ore. In netto contrasto, il dottor Callender ha chiamato ieri per congratularsi con lui con un livello di catecolamina plasmatica normale! L’ha indirizzato per un test genetico, che pensa sia indicato per quasi tutti. Un agente immobiliare per ReMax Highland Realty a Glasgow, KY, ha spostato quasi 4,7 milioni di dollari di beni immobili in un’economia in calo l’anno scorso, mentre questo tumore stava facendo del suo meglio per ucciderlo. Due settimane e mezzo dopo l’intervento, ora è tornato a lavorare a tempo pieno, e gli ho detto scherzando, “Mi aspetto che tu venda il doppio di quella cifra quest’anno ora che stai meglio!”

Testo di mio fratello il 25/3/11: “Il 2 maggio a mezzogiorno mi incontrerò con quelli della genetica a Louisville. Dovresti venire con me, visto che anche tu sei un tipo strano”, alludendo al fatto che entrambi possediamo una mutazione del gene CF che è stata riportata solo 17 volte nella letteratura medica. Scherzosamente ci tenevamo le mani dietro le orecchie, fingendo di avere le branchie, un riferimento banale agli umani mutanti del film Waterworld. Sarà probabilmente testato per otto diverse sindromi a causa della sua precoce età di insorgenza con la letteratura più recente. Secondo il suo chirurgo, i nuovi dati suggeriscono che fino al 25% sono ereditari. Il suo plasma sarà esaminato annualmente, perché il dottor Callender ha dichiarato: “non c’è nulla sulla patologia di un feo che possa predire la sua propensione alla recidiva o alle metastasi”. Anche se il tasso di sopravvivenza è superiore al 98% per Shane, il mio ex paziente non è stato così fortunato, così come il fratello del paziente che ho curato all’inizio di quest’anno. Noi tutti accettiamo che, sebbene la prognosi di Shane sia ottimistica, come per tutti i pazienti, è anche attraversata da un piccolo fragile filo di incertezza.

Così, mio caro fratello, la sorella saccente che è in me vorrebbe dire: “Grazie per aver incasinato la storia della mia famiglia”, ma quello che la sorella gentile che ti ama così tanto in realtà vuole dire è: “Sei duro, resistente, determinato, e così tanto da ammirare per aver superato questa tempesta di diversi mesi e non aver mai perso un giorno di lavoro fino a quando sei entrato in sala operatoria. Amo tua moglie, Lori, e le tue figlie, Stephanie e Allie, che sono state saldamente al tuo fianco. Sono così orgoglioso di te e della tua famiglia. Per tutta la mia vita, ho sempre saputo che eri “uno su un milione”. “

Per una lettura veloce, cerca su WebMD e sull’Hospital Physician Journal del febbraio 2006 un’eccellente panoramica sul feocromocitoma.