Sindrome dell’ovaio policistico

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS), recentemente indicata anche come anovulazione iperandrogenica, è una sindrome da anovulazione cronica associata ad un eccesso di androgeni.

La diagnosi di PCOS richiede generalmente due dei seguenti tre criteri per la diagnosi, così come l’esclusione di altre eziologie (es. iperplasia surrenale congenita, sindrome di Cushing, e/o un tumore che secerne androgeni) 4,18:

1. disfunzione ovulatoria (oligo- o anovulazione)
2. iperandrogenismo clinico e/o biochimico
3. morfologia ovarica policistica all’ecografia

Quindi, l’ecografia non è necessaria per la diagnosi se sono presenti caratteristiche di disfunzione ovulatoria e iperandrogenismo, ma identificherà il fenotipo PCOS completo.

Terminologia

L’anovulazione iperandrogenica è stata proposta come un termine più accurato e potenzialmente meno confuso, poiché la caratteristica ovarica è quella di follicoli multipli e non cisti 13. In questa fase, tuttavia, la PCOS rimane il termine ampiamente conosciuto e utilizzato.

Epidemiologia

La prevalenza stimata è dell’8-13% delle donne in età riproduttiva, ma questa varia (fino al 20%) a seconda dei criteri diagnostici utilizzati 11.

Presentazione clinica

La triade classica della PCOS è:

1. oligomenorrea
2. irsutismo
3. obesità

In aggiunta a questo, i pazienti possono avere infertilità, acne, alopecia o mostrare biochimicamente livelli di androgeni aumentati.

Patologia

Marcatori

L’iperandrogenismo biochimico si basa sulla misurazione del testosterone libero, dell’indice degli androgeni liberi o del testosterone biodisponibile calcolato.

I livelli dell’ormone anti-mülleriano (AMH) sono generalmente aumentati, e ci sono prove emergenti sull’utilità dell’AMH nella diagnosi della PCOS. Al momento della scrittura, non c’è sufficiente standardizzazione e convalida del test, e AMH non dovrebbe essere usato nella diagnosi di PCOS in questa fase 18.

Associazioni

• subfertilità e perdite di gravidanza ricorrenti
• aumento del rischio a lungo termine di
  • diabete mellito di tipo 2
  • malattia cardiovascolare
  • cancro endometriale (rischio aumentato da due a sei volte) 6,18
• alta prevalenza di ansia e depressione
• le donne con morfologia ovarica policistica sono a maggior rischio di OHSS quando si sottopongono alla FIVET, indipendentemente dal fatto che abbiano la PCOS 15

Caratteristiche radiografiche

Ultrasuoni

Le ovaie possono essere normali nella PCOS, e viceversa, la morfologia ovarica policistica (PCOM) può essere vista in donne senza la sindrome. Tuttavia, è ben accettato che le donne con PCOS tendono ad avere ovaie più grandi con un maggior numero di follicoli.

I cut-off diagnostici specifici, tuttavia, sono stati oggetto di dibattito e revisione negli ultimi anni. I criteri diagnostici aggiornati al momento della revisione si basano su una linea guida di consenso internazionale del 2018 18.

In pazienti >8 anni dopo il menarca, e utilizzando una sonda endovaginale ad alta frequenza:

• numero di follicoli per ovaio (FNPO) ≥ 20, e/o
• volume ovarico ≥10 mL, assicurandosi che non siano presenti corpora lutea, cisti o follicoli dominanti

Se si utilizza la scansione transaddominale, o una tecnologia più vecchia dove la morfologia ovarica non è ben visualizzata, considerare l’utilizzo della soglia di volume ovarico ≥10 mL su entrambe le ovaie.

I criteri diagnostici sono adattati nelle femmine adolescenti (definite come entro 8 anni dal menarca, o età < 20 anni) 18, nelle quali l’ecografia non dovrebbe essere usata per la diagnosi di PCOS a causa dell’alta incidenza di ovaie multifollicolari in questa fase della vita.

Questo sostituisce i criteri iniziali di Rotterdam di ≥12 follicoli e le raccomandazioni provvisorie di 24 o 25 follicoli per ovaio. La presenza di una singola ovaia multifollicolare è sufficiente a fornire il criterio ecografico per la PCOS 2.

Altre caratteristiche morfologiche sono state descritte, ma non contribuiscono a criteri diagnostici formali:

• stroma centrale iperecogeno
• posizione periferica dei follicoli (segno del filo di perle)
• follicoli di dimensioni simili che misurano 2-9 mm

MRI

La risonanza magnetica non è garantita di routine nell’indagine della PCOS, tuttavia la risonanza magnetica pelvica può mostrare la maggior parte o tutte le caratteristiche ecografiche di cui sopra. Le caratteristiche del segnale includono:

• T1: i piccoli follicoli uniformi sono a basso segnale mentre lo stroma centrale ha un segnale intermedio (rispetto al miometrio normale)
• T2: i follicoli hanno un alto segnale T2 mentre lo stroma centrale è di segnale T2 relativamente basso 8

Storia ed etimologia

La sindrome fu descritta per la prima volta da I F Stein e M L Leventhal nel 1935 7.

Pratica

• con una mancanza di consenso a volte è più facile riportare il numero di follicoli in ogni ovaia piuttosto che tentare di etichettare le ovaie come “policistiche” o “multifollicolari”
• l’ecografia non dovrebbe essere usata per la diagnosi di PCOS in pazienti <8 anni dopo il menarca a causa dell’alta incidenza di ovaie multiovaie follicolari in questa fase della vita
• perché l’età individuale del menarca può non essere nota, si suggerisce un’età limite di 20 anni per l’utilità dell’ecografia in questa diagnosi (basata sull’età mediana al menarca di circa 12 anni)
• post menopausa, una nuova o continua diagnosi di PCOS potrebbe essere considerata sulla base della storia passata e l’evidenza clinica di iperandrogenismo persistente
• le donne in postmenopausa che presentano iperandrogenismo di nuova insorgenza, grave o in peggioramento, compreso l’irsutismo, richiedono ulteriori indagini per escludere tumori secernenti androgeni e ipertecosi ovarica.