Un ragazzo con triploidia completa e sopravvivenza insolitamente lunga

Viene presentato un ragazzo con triploidia completa e ampie malformazioni congenite esterne e interne che è sopravvissuto per quasi sette mesi. È nato dopo 31 settimane di gestazione, era assolutamente piccolo per l’età gestazionale e il parto è stato indotto a causa dell’asfissia intrauterina. Il bambino aveva caratteristiche tipiche della sindrome di triploidia completa. Non si è sviluppato mentalmente o motoriamente nemmeno ad un livello neonatale normale. L’analisi a bande dei cromosomi e la tipizzazione HLA-antigene del paziente e dei suoi genitori hanno suggerito che la divisione cellulare anormale si era verificata durante l’oogenesi. Il ragazzo ha subito un’infezione fatale da Pneumocystis carinii, suggerendo un’immunità cellulare difettosa. Nella stragrande maggioranza dei casi precedentemente riportati di triploidia completa il bambino è morto prima della nascita o entro le prime ore postnatali e, ad eccezione di quattro pazienti, tutti i pazienti riportati sono morti prima dell’età di 2 mesi. Il nostro paziente illustra il fatto che con le moderne cure intensive neonatali, i neonati con gravi sindromi malformative possono sopravvivere per periodi più lunghi rispetto al passato, ma nel caso dei pazienti con la sindrome della triploidia completa senza sviluppare affatto la mente. Viene discusso il problema etico della sopravvivenza prolungata artificialmente in bambini gravemente handicappati.