Uomo coraggioso che combatte la malattia dell’Uomo Elefante si sottopone a 41 operazioni per frenare le ossa che non smetteranno mai di crescere
A STAY-a casa è stato schiacciato dalle sue stesse ossa e organi a causa di una condizione ultra-rara che significa che non smettono mai di crescere.
Brian Richards ha vissuto tutta la sua vita sapendo di piacere alla gente per quello che è ma non per il suo aspetto.
Brian, 33 anni, ha la sindrome di Proteus – una condizione ultra-rara resa famosa da Joseph Merrick che apparve in un freak show inglese e ispirò il film ‘The Elephant Man’.
Ha subito 41 interventi chirurgici per migliorare la sua qualità di vita e fermare la crescita delle sue ossa, tra cui amputazioni di dita dei piedi, rimozione delle ossa dal ginocchio e più recentemente gli è stato rimosso un polmone.
Ma le dita dei piedi di Brian sono ricresciute e lui ha una seconda rotula che si sta formando sopra quella originale, il che rende difficile camminare.
Gli è stata diagnosticata la sindrome di Proteus a soli tre anni – le possibilità di nascere con questa condizione sono meno di una su un milione.
La sua condizione è stata amplificata durante la pubertà quando le sue ossa sono cresciute ad un ritmo maggiore e hanno richiesto molti interventi chirurgici.
La condizione non ha solo afflitto Brian con problemi fisici, ma anche mentali.
Gli è stata diagnosticata la depressione quando era un adolescente dopo anni di tormento nel cortile della scuola dove i compagni lo chiamavano “il mostro di Frankenstein”.
Con soli 120 casi documentati, tutti i potenziali appuntamenti erano spaventati fino a quando ha incontrato sua moglie, Angie, nel 2010.
Brian, da Dover nel Delaware, USA, ha detto: “Quando ero più giovane, i chirurghi hanno cercato di distruggere la placca di crescita del mio ginocchio perché stava crescendo così tanto da diventare un piede più grande del normale.
“Ma non si è fermata, è ricresciuta e si è formata un’altra rotula sopra di essa, il che significa che ora ho due rotule in un ginocchio, quindi faccio fatica a piegarmi a causa di questo.
“Con Proteus, non importa quanto dell’osso si rada, può ricrescere in frammenti, in più direzioni e anche più velocemente di prima.”
Prima di incontrare Angie online, Brian dubitava che avrebbe mai trovato l’amore.
Più invecchio e più ho problemi, non si capisce quale sia la causa di molti di essi ma cerco di rimanere positivo.
Brian Richards, 33
Ora i piccioncini, da Dover nel Delaware, USA, si stanno avvicinando al loro quarto anniversario di matrimonio.
Brian ha aggiunto: “Quando le persone mi incontrano, normalmente gli piaccio per quello che sono, ma non gli piace il mio aspetto.
“Ma con Angie, lei si preoccupa della bellezza interiore, non di quella esteriore.
“Prima di lei non avevo molte emozioni. Dovevo chiudermi per proteggermi, ma ora sto imparando a parlare dei problemi e a dirle quando sto male.”
Brian ha descritto il momento in cui sua madre gli disse che avrebbe dovuto “accettare” la sua condizione dopo essere scoppiato in uno studio medico a causa del suo aspetto quando aveva 18 anni.
Ha detto:
“Sono scoppiato nell’ufficio del dottore, piangendo per una cicatrice enorme sul mio ginocchio che sembrava uno squarcio di una lotta tra bande.
“Mia madre mi ha detto, ‘devi solo accettare che questo è quello che succede’ e da lì ho smesso di preoccuparmi di quello che pensavano gli altri.
“Non c’è niente che io possa fare per liberarmene, quindi dovevo capire cos’è e come funziona o avere una vita orribile e miserabile temendo quello che sarebbe successo.”
Quando le persone mi incontrano normalmente gli piaccio per quello che sono, ma non gli piace il mio aspetto.
Brian Richards, 33
Ma Angie, 34 anni, ha visto oltre la condizione di Brian e dice che non la spaventa.
Angie, un ispettore alimentare, ha detto:
“Dalla foto del suo profilo, potevo dire che aveva qualcosa che non andava, ma non sapevo cosa fosse, né mi interessava; la malattia e l’handicap non mi spaventano.
“Avere una condizione non era abbastanza per me per pensare a Brian come un ‘no’.”
“Sono cresciuta in un ambiente dove non ti interessa l’aspetto di una persona, ti interessa chi è e come tratta gli altri.
“Brian è un uomo molto premuroso e amorevole, all’inizio della nostra relazione ha guidato per tre ore per il compleanno di mia figlia e le ha persino fatto un pinguino giocattolo in legno – che è il suo animale preferito.
“Non può cambiare la sua condizione e non ha scelto che accadesse, è stata solo la fortuna del sorteggio.
“Le persone che fanno domande non mi danno mai fastidio, ma devo mordermi la lingua quando indicano o sussurrano.
“Mentre invecchia, le cose continuano a cambiare e lui sta gradualmente peggiorando.
“Nonostante tutto questo, ha sempre un sorriso sul suo viso ed è sempre ottimista, non si lamenta mai.”
Che cos’è la sindrome di Proteo?
La sindrome di Proteo è una condizione che porta alla crescita sproporzionata di tessuti come ossa, pelle, tessuto vascolare e grasso.
È una condizione genetica, ma non viene trasmessa da genitore a figlio – piuttosto è causata da una mutazione sporadica o da un cambiamento in un gene chiamato AKT1.
Il gene AKT1 è responsabile della crescita, divisione e morte delle cellule e la mutazione causa una crescita eccessiva delle cellule.
La sindrome di Proteus è una condizione “a mosaico”, cioè alcune cellule contengono il gene mutato ma altre no, il che fa sì che la crescita eccessiva interessi solo alcune parti del corpo.
Sintomi:
La caratteristica principale della sindrome di Proteus è la crescita eccessiva asimmetrica di parti del corpo.
Questa crescita eccessiva è presente alla nascita ma può diventare più evidente nel tempo.
In aggiunta alla crescita eccessiva, i bambini con la sindrome di Proteus possono avere caratteristiche facciali particolari con un viso lungo, un ponte nasale basso, grandi narici e la parte esterna dell’occhio rovesciata.
Alcuni bambini hanno convulsioni, problemi di vista e difficoltà di apprendimento.
Trattamento:
Non esiste una cura ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi della condizione.
La chirurgia può aiutare a ridurre la quantità di osso e la fisioterapia può essere fatta per aiutare il movimento.
Il supporto psicosociale è raccomandato per tutti i bambini e i giovani con la sindrome di Proteus, poiché la crescita eccessiva che colpisce alcune aree del corpo può portare a un’attenzione indesiderata e alla consapevolezza di sé.
Da quando si è sposato, Brian è diventato un padre casalingo per la figlia di nove anni di Angie, Samantha, aiutandola con i compiti e facendo i giri della scuola.
La famiglia spera ora di trasferirsi in una casa appositamente adattata per soddisfare le disabilità di Brian.
Brian ha detto: “Nella nostra casa attuale, faccio fatica a percorrere i corridoi con le mie stampelle e riesco a malapena a sedermi sul water o nella vasca da bagno a causa delle mie ossa.
“Sto cercando un posto tranquillo nella mia vita.
“Voglio solo un posto adatto alle mie esigenze dove non devo abbassarmi quando cammino e posso vivere più facilmente.
“Dopo la diagnosi della sindrome di Proteus mi è stata data un’aspettativa di vita di 16-18 anni, ma sono qui, quindi continuerò a lottare per tutto il tempo che mi resta.”
Brian non è in grado di lavorare, a causa dei suoi piedi che si gonfiano più del doppio e della crescita di una seconda rotula in una gamba che gli impedisce di camminare.
Oltre ad altri problemi interni, tra cui problemi di cuore, una milza ingrossata e uno dei suoi polmoni che è stato rimosso due anni fa.
Brian ha detto: “I miei piedi sono duri e hanno delle protuberanze al posto delle dita dei piedi, non posso più indossare scarpe e l’unico modo in cui posso camminare è calpestando i lati dei miei piedi.
“Poi anche la mia seconda rotula mi impedisce di piegarmi, speriamo che l’intervento chirurgico mi aiuti ad alleviare il problema e a mettere il tendine sopra la rotula.
“Più invecchio e più ho problemi, non capiamo quale sia la causa di molti di essi, ma cerco di rimanere positivo.”
Per aiutare Brian e la sua famiglia visita la loro pagina Go Fund Me qui.
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