A boy with complete triploidy and unusually long survival

約7ヶ月間生存した，完全な3倍体で広範囲の外部および内部の先天性奇形を有する男児を紹介する。 妊娠31週以降に生まれたこの子は、妊娠期間に対して全く小さく、子宮内窒息のために分娩が誘発されました。 この児は完全三倍体症候群の典型的な特徴を有していた。 精神的にも運動的にも正常な新生児レベルにまで発達しませんでした。 染色体のバンディング分析および患者とその両親のHLA抗原タイピングにより，異常な細胞分裂は卵形成時に起こったことが示唆された． この男児は致命的なPneumocystis carinii感染症に罹患し、細胞性免疫の欠陥が示唆された。 これまでに報告された完全三倍体の症例の大部分は、出生前または出生後数時間以内に死亡しており、4人の患者を除いて、報告された患者はすべて生後2ヶ月以内に死亡している。 この患者は、現代の新生児集中治療によって、重度の奇形症候群を持つ乳児が以前よりも長く生存できるようになったという事実を示しているが、完全三倍体症候群の患者の場合は、精神的な発達が全く見られない。 重度の障害児の生存期間を人為的に延長することの倫理的な問題が議論されています。