Central precocious puberty, functional and tumor-related

思春期早発症は、女子では8歳前、男子では9歳前に第二次性徴が現れることと定義されている。 中枢性思春期早発症（CPP）は、視床下部-下垂体軸の活性化が確認された場合に診断されます。 この疾患は、明らかに女性に多い稀な疾患です。 思春期早発症は、国際的な養子縁組が背景にあるとリスクが高くなり、内分泌かく乱物質などの他の環境要因もCPPに関連していると言われています。 CPPの原因は異質であり、特にCNSの変化が注目されています。 中枢神経系の物理的損傷は男児に多く、特発性の病因は女児に多く見られます。 しかし、過去10年間に、CPPの原因となるKISS1、KISS1R、MKRN3、DLK1など、さまざまな遺伝子の変異が発見されたおかげで、特発性の症例数は減少しています。 CPPの診断には、思春期開始の兆候に関する臨床データに加えて、ホルモンの研究が必要です。 この目的のためには、GnRH検査が引き続きゴールドスタンダードとなっています。 また、骨年齢や脳MRIなどの画像診断も非常に有効です。 さらに、CPPの診断には、特に家族性のケースでは、遺伝子検査を取り入れる必要があります。 思春期の早期化は、行動上の問題、乳がん、肥満、代謝性合併症など、中長期的にさまざまな影響と関連しています。 しかし、CPP患者のみを対象とした研究はほとんどありません。 GnRHアナログは、成人の身長を向上させることを主な目的とした、最も頻繁に選択される治療法です。 現在、新しい製剤の研究が行われています。