Chapter 2 – Fragile X Syndrome Genetics

1991年5月、FMR1遺伝子とそれに関連した不安定なCGGトリヌクレオチドリピート変異が発見されたことは、遺伝学の分水嶺となった。 その後、不安定な反復要素の拡大が、何十もの他のヒト遺伝性疾患の原因となる突然変異であることが認識されたことに加えて、脆弱性X症候群の分子基盤は、何十年もの間、説明のつかなかった遺伝学上の疑問に対する長年の待望の答えを提供しました。 このような遺伝原理の基本的な発見が、ヒトの疾患の研究を通じて行われたことは、この現象の興味深い特異性を反映しているといえる。この現象は、これまで遺伝原理の理解に用いられてきた他の動物種では、これまで知られていなかったものである。 表現型の正常・異常に対する反復DNA配列とその寄与については、まだ多くの疑問が残っていますが、この数年間の目覚ましい進歩により、FMR1と脆弱性X症候群の生物学的な理解が深まり、この一般的な知的障害の状態において、合理的に設計された治療的介入を検討することが可能になりました。