Cystic Fibrosis and Salty Skin

By Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.（キャサリン・シェイファー博士）。Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

嚢胞性線維症は、乳幼児期から肺疾患や重篤な疾患を引き起こすことで知られる病気です。

嚢胞性線維症の遺伝

嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子(CFTR)遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 CFTRにコードされているタンパク質は、イオンチャネル（細胞への塩の出入りを制御するタンパク質）です。 CFTRタンパク質は、細胞内の水分と塩分のバランスを保っています。

この遺伝子に変異があると、CFTRの機能が低下し、塩分がうまく運ばれなくなります。

突然変異が2つある人では、嚢胞性線維症の臨床症状が現れます。体液のバランスが崩れるため、体の外分泌腺から濃くて粘り気のある粘液が分泌されます。 肺では、この粘液が気道を塞ぎ、有害な細菌が繁殖します。

ネブライザーを使う嚢胞性線維症の子ども。 Image Credit: Photographee.eu /

塩分の運搬と塩肌

塩肌は嚢胞性線維症の特徴の一つです。 通常、塩分は汗によって皮膚に運ばれます。

嚢胞性線維症の人では、塩分が再吸収されずに皮膚に残ってしまいます。

嚢胞性線維症の人は、塩分が再吸収されずに皮膚に残ります。

嚢胞性線維症という病気が正しく認識され、理解されるずっと前から、医師たちは赤ちゃんの皮膚が塩分を含んでいることは、予後の悪い深刻な病気の兆候であると知っていました。

中世ヨーロッパの民間では、「眉間にキスして塩辛い味がする子は災いである、その子は呪われていて、すぐに死ななければならない」と注意されていました。

1595年に書かれた医学書では、塩辛い皮膚や膵臓の損傷が魔術と結び付けられていました。

現在でも、嚢胞性線維症のスクリーニングには、汗に含まれる塩化物（塩分）の量を測定する検査が広く行われています。

皮膚の塩分と喉の渇き

塩分の再吸収がうまくいかないことに加え、嚢胞性線維症の人の皮膚からは、健康な人の3〜5倍のナトリウムを含んだ汗が排泄されています。 また、健康な人でもナトリウムの排泄量が異常に多く、嚢胞性線維症の人の排泄量に近い人もいます。 このような人は、血漿から水分が失われることで、喉の渇きを感じます。 汗のナトリウム濃度がもともと高い健康な人、嚢胞性線維症の人、正常な対照群を比較した研究では、嚢胞性線維症の人は、運動後に飲む水の量が40％少なかった。 これは、嚢胞性線維症の人の体液量が回復するのではなく、塩分バランスを保つ生理的なメカニズムによるものではないかと考えられました。

1. Johns Hopkins Cystic Fibrosis Center, Science of CF, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf-teen/science-of-cf-teen/cftr-teen/function-teen/
2. Stanford, Cystic Fibrosis, https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm
3. Cystic Fibrosis: History, https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/history
4. Cystic Fibrosis Foundation, Sweat Test, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
5. NIH, What are the signs and symptoms of cystic fibrosis, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/signs

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Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shafferは、ミシガン州出身のフリーランスの科学・健康ライターです。 彼女は、ライフサイエンスのトピック、特に創薬と開発の分野において、さまざまな業界誌や消費者向けの出版物に記事を書いてきました。 生物化学の博士号を取得し、実験室での研究者としてキャリアをスタートさせた後、サイエンスライターに転身しました。 また、小説の執筆や出版も行っており、余暇にはヨガやサイクリング、ペットの世話などを楽しんでいます。

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