Dwarfism

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What Is Dwarfism?

小人症について、意外と知られていない事実があります。

小人症：

• 低身長が特徴です。
• 低身長を特徴とし、小人症の人とその家族の支援団体であるLittle People of America（LPA）によると、最終的な身長が4フィート10インチ以下であることを意味しています。
• 両親ともに平均的な身長の家族でも起こり得ますし、ほとんどの場合そうです。

  小人症は次のようなものではありません：

  • 知的障害です。
  • 知的障害ではなく、ほとんどの小人症の方は典型的な知能を持っています。
  • ほとんどの小人症の人は、長く充実した生活を送っています。
  • 誰かを無能だと決めつける理由になります。

  小人症の原因は何か

  ほとんどのタイプの小人症は、妊娠（受胎）前に起こる卵子や精子の細胞の遺伝子変化（突然変異）によって起こります。 その他のタイプは、片方または両方の親から受け継いだ遺伝子の変化が原因です。 遺伝子の変化はランダムに起こります。 この変化が起こるのを防ぐために、親が妊娠前または妊娠中にできることはありません。

  小人症のタイプにもよりますが、平均的な身長の両親から低身長の子供が生まれることもあります。

  小人症のタイプによっては、平均的な身長の両親から低身長の子供が生まれることもありますし、小人症の両親から平均的な身長の子供が生まれることもあります。

  小人症のタイプとは

  小人症の人は皆、低身長です。 しかし、小人症の原因には様々なものがあります。

  一般的に、骨格形成不全による小人症は、不釣り合いな低身長をもたらします。

  この不均衡の2つのタイプは、短幹と短肢です：

  • 短幹型小人症。
  • 胴体が手足に比べて短くなっています。

  最も一般的な骨格形成不全は軟骨形成不全です。

  最も多い骨格形成不全は軟骨無形成症で、人種や民族を問わず、2万5千人に1人の割合で発生します。 軟骨無形成症の人は、体幹が比較的長く、手足が短くなっています。

  その他の特徴としては、手足の上部が短くなることが挙げられます。

  その他の一般的な特徴としては、以下のようなものがあります。

  • 額が突出した大きな頭
  • 平らな鼻梁
  • 短い手と指
  • 腰の揺れ
  • 弓状の脚

  軟骨無形成症の人の成人の平均身長は、約4フィートです。

  致命的な異形成は、もう一つの短肢性小人症です。 このタイプは10万人に1人の割合で生まれてきます。 このタイプの人は、前腕とふくらはぎが短くなる傾向があります（中膜短縮症と呼ばれます）。 また、以下のような特徴があるかもしれません。

  • 口蓋裂
  • 外耳の変化（カリフラワーのような外観としても知られる）
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    • 口蓋裂
    • 外耳の変化（カリフラワーのような外観として知られています）
    • 親指の位置の違い（ヒッチハイカー親指とも呼ばれています）
    • クラブフィート（内側または下向きの足）
    • 時間の経過とともに変化する脊椎のカーブ

    ほとんどの致命的な形成不全の人は、動きを制限する関節の変化を持っています。

    脊椎骨端異形成（SED）は、背骨と関節を構成する骨の端（骨端）が関与する短幹型の骨格形成異常です。 SEDは、軟骨形成不全症や惨事形成不全症と並んで、小人症の中でも最も一般的なタイプの一つです。 SEDのあるタイプでは、体幹の短さは、子供が学校に通うまで気づかないことがあります。 他のタイプでは、生まれたときから見られます。

    SEDの方は、以下のような可能性もあります。

    • 内反足や口蓋裂を持って生まれてくる
    • 視力や聴力の違いがある
    • 背骨が不安定で、時間とともに背骨のカーブが変化する
    • 人生の早い段階で関節の可動性が低下し、関節炎を発症する

    小人症の診断方法は？

    ほとんどの妊婦さんは、20週頃に赤ちゃんの成長を測るために出生前の超音波検査を受けます。 この段階では、軟骨無形成症の特徴はまだ目立ちません。 妊娠後期の超音波検査で、赤ちゃんの手足が平均より短く、頭が大きいことが確認された場合、医師は出生前に軟骨無形成症を疑うことがあります。

    医師は、他のいくつかのタイプの骨格形成不全を妊娠中の早い段階で認識することができます。

    医師は、他のタイプの骨格形成不全のいくつかを、妊娠中の早い段階で見つけることができます。 医療従事者は、出生後にX線撮影を行い、骨の変化を確認することがあります。

    起こりうる合併症と治療

    小人症の原因となる各疾患には、それぞれ起こりうる合併症があり、それは時間とともに変化します。

    小人症の人は、整形外科、脳神経外科、耳鼻咽喉科、呼吸器科を専門とする医師によって治療されます。 医学的な問題の中には、手術で治療するものもあります。

    小人症の人は、健康的な体重を保つようにしなければなりません。

    小人症の人は、健康的な体重を維持するようにしましょう。少しでも体重が増えると、腰や関節に有害な負担がかかります。

    他に知っておくべきこと

    小人症の方は、健康で活動的な生活を送ることができます。

    骨格形成不全の種類や医療ニーズの重さは、人によって異なります。

    小人症の人に起こる合併症のほとんどは、知的ではなく身体的なものです。

    小人症の人に起こる合併症の多くは、身体的なもので、知的なものではありません。 また、小人症のことをよく知らない人たちが、小人症について思い込んでいることもあります。

    Reviewed by: アンドレア・シェルハース（MS、CGC）

    レビューされた日付。 2020年9月

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