Prenatal diagnosis of a huge cystic hygroma coli

嚢胞性ハイグロマは、一般的に妊娠6週から9週の間に、頸部リンパ嚢が内頸静脈に排出されないために発生し始めます。 頸部リンパ嚢が内頸静脈に排出されないことが原因で、おそらくリンパ嚢が拡張して嚢胞状の空間になり、頸部リンパ管閉塞順序や胎児水腫を引き起こす可能性があります1, 2。 罹患例の予後は不良です。 約75％の症例が頸部に発生し，通常，頸部の前方よりも後方および側方に発生し，しばしば両側に非対称に発生します3, 4。 我々は，妊娠29週の胎児の頸部前面部に巨大で広範囲に浸潤した嚢胞性ハイグロマを超音波画像で確認した症例の経過と結果を報告する。

30歳の妊娠中の女性が、妊娠29週の超音波検査で検出された胎児の前頸部の腫瘤のため、当院に紹介されました。 さらなる超音波検査を行ったところ，単一の生存可能な男性胎児で，10.1×6.9×6.0cmの巨大な前頸部腫瘤が認められた。 腫瘤は非対称性で，薄肉で多裂しており，多嚢胞の部分に固体成分が散在していた（図1）。 腫瘤は、胎児の顎から首の前部にかけて、胎児の首の全領域を占めていました（図2）。 その他の異常は認められなかった。 胎児の核型検査を行ったところ、46,XYの正常な核型であった。 胎児頸部の連続スキャンでは、腫瘤の成長が続き、胎児頸部の過伸展を引き起こし、軽度の多羊膜症を発症していた。 腫瘤はその後7週間で14.0×8.8×9.0cmに増大したが，胎児水腫は発生しなかった。 胎児の成長は他の点では正常であった。 新生児科医、耳鼻科医、小児外科医、麻酔科医の協力を得て、帝王切開を計画した。 その結果、3650gの男性で前頸部に巨大な腫瘤を有する新生児（図3）が娩出された。腫瘤は自然呼吸を妨げず、新生児のアプガースコアは1分後と5分後にそれぞれ8と10であった。 しかし，気道確保のために気管挿管を行いました。 頸部のコンピュータ断層撮影では，耳から胸骨まで伸びる大きな腫瘤が認められた。 腫瘤は多裂性で，液状の密度があり，増強は見られず，嚢胞性ハイグマと一致していた。 生後4日目に胎児頸部腫瘤の切除を行ったが，胎児頸部の構造物が広範囲に浸潤しており，完全な切除は不可能であった。 腫瘤は病理学的に嚢胞性ハイグロマと確認された。 術後は手術部位の急激な体液の貯留、感染症、肺炎、最終的には呼吸不全を併発し、乳児は81日目に死亡した。

非常に稀なケースではありますが、急性気道閉塞を起こすなど、生命を脅かす合併症となる可能性があるため、前頸部の嚢胞性ハイグロマの認識は重要です。 出生前診断により、出産時の気道確保のための評価と準備、および外科的アプローチの計画が可能となります。 その鑑別診断には 鑑別診断としては、1)嚢胞性または多嚢胞性の枝状裂の嚢胞、2)頸部の前側部に発生する大きくて複雑な片側性の嚢胞性固形腫瘍である頸部奇形腫、3)典型的に両側に対称的に肥大する甲状腺腫、または4)まれな肉腫5, 6などが挙げられる。 超音波検査では、一般的に、非対称性の薄肉多裂性の嚢胞性腫瘤が認められます。 我々の症例では、超音波検査で、多嚢胞性の領域に固体成分が散在する、より複雑なエコーテクスチャーも見られた。 これらの所見は、筋肉や繊維組織の間で発生したリンパ管の閉塞や、異常なリンパ管の一部がまとまって残っており、拡張していないことで説明できる7。

結腸嚢腫に伴う染色体異常の頻度は62%と高い可能性があり8、ターナー症候群が最も多いとされています。 異数性の再発リスクは低いが、核型が正常な結腸嚢腫は25％の再発率で常染色体劣性形質として遺伝する可能性がある9。

外科的に嚢胞性ハイグロマを完全に除去することが理想的な治療法です。 しかし、嚢胞性ハイグロマはしばしば他の頸部構造に浸潤し、完全な切除が不可能になることがある。 大きく複雑な病変、特に縦隔に進展した病変を除去するためには、複数回の手術が必要になることもある10。 我々の症例では，術前のコンピュータ断層撮影で示されたように，他の頸部構造や胸骨にまで広範囲に浸潤していたため，腫瘍の完全切除は不可能であった。 再発率は、病変の複雑さと切除の程度に依存し、不完全に切除された病変では50-100%の再発が見られる10。

まとめますと、胎児の頸部腫瘤の診断では、専門の学際的チームによる詳細な評価を行う必要があります。 頸部腫瘤の種類と隣接構造物との関係を特定することが重要である。 すべての症例で胎児の核型を決定する必要があることを両親にカウンセリングし、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングを行うべきである。 胎児の頸部腫瘤、特に巨大な腫瘤を出生前に診断することで、気道を確保した慎重な計画分娩が可能となり、周産期の転帰が改善される可能性がある。