The MTHFR Mutation: 概要・症状・治療法
私たち一人一人に遺伝子変異のある遺伝子があるのは事実ですが、多くの場合、その違いは無害です。 しかし、時折、私たちの体に大きな影響を与えることがあります。
その一つが、MTHFRと呼ばれる比較的一般的な変異です。
ホモシステインはアミノ酸の一種で細胞を維持する働きがあり、葉酸は「ビタミンB群の一種で、骨髄で赤血球や白血球を作ったり、炭水化物をエネルギーに変えたり、DNAやRNAを作ったりするのに必要」と言われています。
しかし、これだけ聞くと、科学的な専門用語がたくさん出てきてわかりにくいと思われるかもしれませんが、心配はいりません。 遺伝子の突然変異やMTHFRの突然変異は複雑に見えますが、分解してみると簡単です。
MTHFRとは何か、どこから来たのか
MTHFR変異を理解するには、まずMTHFRとは何かを理解する必要があります。
そもそもMTHFRとは、アミノ酸のホモシステインと葉酸を分解する酵素です。 遺伝的に変異したMTHFRは、正常に機能しなくなることがあります。 その結果、ホモシステイン濃度や葉酸濃度が上昇したり、バランスが崩れたりすることがあります。 このことの重要性については、後ほど詳しく説明します。 MTHFRはどこから来たのでしょうか？
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素の遺伝子は一対になっていて、胎内で成長する過程で両親から1つずつ受け継ぐことになっています。 MTHFRは一対になっているため、2つの方法で変異する可能性があります。 変異には、片方の遺伝子に影響を与えるもの（ヘテロ接合型変異）と、両方の遺伝子に影響を与えるもの（ホモ接合型変異）があります。 MTHFR遺伝子の変異には、2つの可能性があります。 C677T遺伝子変異とA1298C遺伝子変異です。
Who Has the MTHFR Mutation, and How Is It Diagnosed?
MTHFR遺伝子変異の変異体は珍しいものではありません。 MTHFR C677T変異については、アメリカ人の約30～40％が持っている可能性があります。
A1298C変異については、限られた研究しかありません。
A1298C変異については、限られた研究結果しかありません。例えば、2004年に行われたアイルランド系の献血者を対象とした研究では、46.7%がA1298C変異のヘテロ接合体、14.2%がホモ接合体であることがわかりました。
MTHFR遺伝子の変異があるかどうかは、いくつかの方法で判断することができます。 医師は、健康診断を行いながら、あなたの遺伝情報や健康上の問題の履歴を確認します。
一方、遺伝子検査は、MTHFR遺伝子変異に関連する高いホモシステインレベルや他のビタミン欠乏が検出されない限り、医療専門家によってしばしば推奨されません。
保険が適用されない場合、検査には費用がかかりますが、特定の遺伝子検査キットは、必要に応じてMTHFRのスクリーニングオプションを提供します。 例えば、23andmeは人気のある遺伝子検査キットで、200ドルで遺伝的な家系や健康情報を提供しており、得られる情報を考えると比較的安価なオプションです。
リスクファクター
あなたは両親からMTHFR遺伝子を1つずつ受け継いでいるので、変異が起こりうるMTHFR遺伝子を2つ持っていることになります。 親や近親者にMTHFR遺伝子の変異があると、同じ変異を受け継ぐリスクが高まります。
MTHFR遺伝子変異に伴う症状
体の基本的な機能を変化させる多くの遺伝子変異と同様に、MTHFR遺伝子変異を示す症状は数多くあります。
突然変異は、複数の症状や状態の組み合わせによって診断されることもありますが、専門的な医療検査を受けるのが最も簡単な方法です。 MTHFR突然変異の症状には以下のようなものがあります。
- 消化器系の問題
- 片頭痛
- 神経痛
- うつ病
- 不安症
- 統合失調症li
- 双極性障害
- 慢性的な疲労と痛み
MTHFRの変異自体には明確な症状がないため、医療関係者は別の場所で答えを探しています。 しかし、MTHFR変異自体には明確な症状がないため、医療関係者は別のところに答えを求めます。 例えば、MTHFRの変異が1つまたは2つあると、血液や尿中のホモシステインの濃度がわずかに高くなります。 この状態は、ホモシスチン尿症と呼ばれています。 ホモシスチン尿症になると、血栓ができやすくなり、ビタミンB12濃度が低下することがあります。 そのため、ホモシスチン尿症に関連する症状は以下の通りです。
- 血栓症
- 発育遅延
- 発作のリスク増加
- 小頭症
- 血栓症
- 協調性の低下
- しびれ 手足のしびれ
MTHFR変異に関連する疾患
MTHFR変異は、特定のアミノ酸やビタミンB群を処理する身体能力を変化させます。ビタミン ホモシステインと葉酸です。 この変異の結果、MTHFR変異に関連する多くの症状が時間の経過とともに生じる可能性があります。 さらに、2つのC677T遺伝子変異を持つ女性は、神経管障害を持つ子供を産む可能性が2倍になることが研究で示唆されていますが、そのリスクはまだ低いままです。
- 葉酸濃度の低下による血栓症、冠動脈疾患、心臓病などの循環器系疾患
- 血栓症（血管内の血栓）のリスクを高める血液凝固の異常である血栓症
妊娠中の合併症のリスクには次のようなものがあります。
- 脳が未発達で、頭蓋骨が不完全な状態で生まれてくる無脳症
- 二分脊椎などの神経管欠損症
- 妊婦の先天性欠損症やその他の出産時の合併症
- 原因不明の流産の繰り返し
妊娠中の合併症には以下のようなものがあります。 二分脊椎などの神経管欠損症
MTHFR遺伝子変異の治療法
MTHFR遺伝子変異の治療法
このような治療法があります。
MTHFRの変異があるからといって、治療を受けなければならないわけではありません。 MTHFR遺伝子変異による栄養不足を補うには、普段の食事でビタミンB群を多く摂取したり、運動量を増やしたりするなど、食事やライフスタイルを少し変えるだけで十分な場合が多いのです。
例えば、動物性および植物性タンパク質、ほうれん草、アスパラガス、バナナ、アボカド、強化された穀物など、葉酸を多く含む食品を摂取することで、食事を改善することができます。 年齢に応じた身体活動の目安。 成人は、中強度の有酸素運動を週に150分から300分（5時間）以上、または、強強度の有酸素運動を週に75分から150分（2時間30分）以上行うようにしてください。
ただし、ホモシステインの値が高い人は、より深刻な介入が必要な場合もあります。
しかし、ホモシステインの値が高い人は、より深刻な対策が必要です。メチルフォレートを含む葉酸、メチオニン、その他のアミノ酸を含むサプリメントを定期的に摂取することが必要です。
Living With an MTHFR Mutation
MTHFR変異と遺伝的条件の両方を理解することは、かなり複雑な作業です。
MTHFRの突然変異は、すべての人に同じような影響を与えるわけではありません。 しかし、この変異を持つ人は、血液や尿中のホモシステインの濃度が通常よりも高くなり、そのような問題による症状が出る可能性があります。 このような症状がない限り、遺伝子検査は推奨されないことが多い。
以上のことから、健康的な食生活を心がけ、運動や適切な睡眠など、健康を支える生活習慣を身につけてください。 MTHFRの変異が疑われる場合は、専門的な医療資料を参照し、医療機関に相談して次の行動を決めてください。 このような状態であっても、あなたは最高の人生を送り続けることができます。