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AD-HIESは典型的には新生児期の発疹で最初に現れますが、免疫系、結合組織、骨格、歯の発育に影響を及ぼし、重症度にはばらつきがあります。 湿疹、再発性の皮膚膿瘍、気胸形成を伴う肺炎、粘膜皮膚カンジダ症、血清IgE値の上昇、好酸球増多などが免疫不全／免疫調節不全の最も一般的な特徴です。 重度の再発性呼吸器感染症が頻発し、慢性的な呼吸不全に陥ることもあります。 特徴的な顔貌（ざらざらした皮膚、顔面の非対称性、突出した額、深い位置にある目、広い鼻梁と肉付きの良い鼻先、前突症）に加え、正中線の異常が見られます。 病的骨折の再発は約50％の患者に見られます（長管骨、肋骨）。 60%以上に様々な重症度の側弯症が見られます。 象牙質形成の異常は一貫した特徴である。 乳歯根の吸収が低下すると、乳歯が長期にわたって保持され、永久歯の適切な萌出が阻害されることがあります。 血管の特徴（冠動脈や大動脈の瘤、小脳動脈の血栓症、先天性静脈管開存症）も報告されています。 眼の合併症としては、キサントヘラスマ、巨大霰粒腫、眼瞼結節、斜視、複雑な白内障を伴う網膜剥離などがあります。 また、自己免疫疾患やリンパ増殖性疾患などのリスクも高まります

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