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NSSは、NSに皮膚外症状を伴う疾患である。 NSは、典型的には出生時に毛のない黄桃色、サーモン色のBlaschkoid plaque(s)として現れるが、母斑が臨床的に現れるのは乳児期後半から幼児期前半になることもある。 母斑は2/3の症例で頭頚部に見られ、大きな広範囲の母斑や顔面中央部にある母斑はNSSとの関連性が高い。 思春期になると、NSは肥厚し、疣状になることがある。 後年、良性の新生物がNS内で成長することがあるが、悪性の新生物が成長することはまれであり、特に基底細胞癌のリスクは1％未満である。 中枢神経系（CNS）の所見は、最も一般的な皮膚外の異常であり、特に知的障害（約80％）と痙攣（57％、全身性強直性、強直間代、局所性運動、乳児性痙攣）が挙げられる。 脳の構造的な異常（半身萎縮、血管異常、半巨大脳症、回盲部や後頭蓋窩の異常）が生じることもありますが、CNSの所見がある患者の75％は画像が正常です。 この症候群には他の多くの器官系も関与している可能性があり、最も一般的なのは眼科系（斜視、リポデルモイド、網膜異常、コロボマ、白内障、角膜血管新生）および骨格系（前頭骨隆起、骨格低形成、側弯および後頭骨隆起、ビタミンD抵抗性くる病、低リン酸血症）である。 その他、内分泌系、循環器系、泌尿器系、口腔内の異常（まれな新生物である天芽細胞腫、歯牙腫、巨細胞性肉芽腫を含む）などの珍しい所見があります。