シェーンは「100万分の1」。 褐色細胞腫と弟の闘い

褐色細胞腫は、恐ろしくて混乱した症状を引き起こします。私たち家族は、この診断をどれほど嫌ってきたかにもかかわらず、客観的に見れば、制御不能で自動操縦され、エネルギーを生み出す獣のような腫瘍であり、魅力的な医学的驚異です。 それは高血圧評価の聖杯です。 医師は、患者の影に潜んでいるかもしれないものを見逃さないように、24時間の尿検査を延々と行っています。 私はこれまでに、自然発症のものを1例、医学生時代に小児外科の回診で知ったものを1例、家族性発症のものを1例診断したことがありますが、コントロール不良の高血圧患者や悪性の高血圧患者が来院した場合には、常に考慮することにしています。

熱心なケンタッキー大学のワイルドキャットファンである兄のシェーンは、夫のトニーと一緒に1月の試合に向かう途中、気分が悪いと告白しました。 テレンス・ジョーンズが歴代最高の35点を挙げるなど、ケンタッキー大学はまたしても勝利を収めたのですが、その日の夜遅くに帰宅した夫は、いつものようには祝ってくれませんでした。 “玄関に入ってきた夫は、「おまえの弟が病気だ」とあっけらかんと言った。 “

どうしたのかと電話してみると、シェーンは毎晩一晩中「汗だく」で、「ひどいしつこい咳」をしているという。 ナースプラクティショナーである妻のローリは、すでに内科医院に連絡しており、その後、胸部X線検査を受けた。 内科医のWilliam Travis博士は、胸部CTの撮影を指示し、ACE阻害剤の投与を中止しました。 しかし、乾いた刺激的な咳は、教会や職場での会議中にますます目立つようになりました。 友人や知人からは、顔色が悪いと言われたり、体重の減少を心配されたりするようになりました。 彼の症状は悪化の一途をたどり、奇妙なことに足や手ではなく背中だけが痛む熱のないひどい寒気と戦い、毎日午後には電気毛布の中に避難していた。 今年の冬は季節外れの暖かい日でも、暖房を入れ、オフィスのドアを閉めて、誰も開けないようにしていた。 これまで頭痛とは無縁だった彼が、頭痛を治すためにタイレノールやNSAIDを飲み始めたのは、頭痛はひどいものではなく、非常にしつこいものだと主張していたからだ。

時計のように、腫瘍は毎日午後5時に夜の拷問を開始するという約束を守らなかったことはありません。

腫瘍は時計のように毎日午後5時に始まる拷問を怠りませんでした。 妻によると、「ベッドから立ち上がると、シャワーから出たばかりのように水が足を伝って床に溜まっていた」という。 枕をダメにしてしまったので、低刺激性の「汗をかかない」枕カバーとシーツを購入しました。 そして、着替えのために目を覚まさなくても済むように、寝具の配置を工夫したのです。 シェーンは毎晩の手間のかかる儀式について、「シーツを半分に折って、タコのように体を入れ、その下にビーチタオルを重ねて、これを5回繰り返した」と語っています。 ロリは、”一枚一枚を完全に浸し、その一枚をベッドの横の床に敷き、次の層に挿入して、次の汗を待つ “と言っていました。

この腫瘍が見つかったのは「幸せな偶然」と言われていますが、私はTJ Samson Community Hospitalの放射線技師April Payneが、何が隠れているかを確認するために、もう少し先までスキャンしたのではないかと思っています。 また、普通の胸部X線写真でもあきらめなかったTravis医師の熱心な捜索にも感謝しています。 鑑別には、副腎腺腫、副腎原発の悪性腫瘍、リンパ腫などが含まれていましたが、100万人に1～8人という非常に稀な疾患であるため、キノコ以外はすべて除外されていました。 しかし、腫瘍の大きさが5.6cmであることから、原発性副腎悪性腫瘍ではないかと考えられ、血圧もそれほど高くありませんでした。 時には収縮期血圧が170に達することもありましたが、これは私が診断を下した260/160の血圧を持つフェオの患者の一人とは全く対照的でした。

心悸亢進は褐色細胞腫の一般的な症状のようで、シェーンは決して頻脈ではありませんでしたが、「何もしないで」座っていると、「意味もなく心臓が激しく鼓動し始める」のです。 ローリは彼の脈拍の高さを確認しましたが、彼は常に正常な洞調律を保っていました。 また、血糖値が220から300に上昇し、数年前に診断された体重による軽度の耐糖能異常が悪化しました。 この症状は、私の患者の一人と共通していました。

私が数年前に診断した57歳の女性のキノコの1つは、α・β遮断薬であるラベタロールを投与した後、2週間で切除されました。 シェーンにはフェノキシベンザミンという強力なα遮断薬が投与されたが、その価格は1ヶ月分で約800ドルだった。 シェーンの手術を担当したCharles Scoggins博士をサポートしたルイビル大学外科腫瘍学部門の助教授Glenda Callender博士は、「α遮断薬を術前に1回投与するだけで十分だというデータもありますが、医学ではすべてがリスクとベネフィットの問題です。 α遮断が不十分な場合、その結果は壊滅的なものになります。 患者の中には、副腎をつぶすと、カテコールアミンが突然放出される人もいます。 私は個人的に、できるだけ早くすべての人を遮断することが本当に重要だと考えています。 私はいつも、α遮断から始めて、それからβ遮断薬を追加します。 . . . そして、大量の塩分と量を補給し、チキンスープと大量の水を飲むように指示しています。 私は手術をする前に、彼らを起立させておきたいのです。 彼らが立ち上がって頭がぼーっとしてきたら、もう大丈夫ですよ」。 通常、キャレンダー医師が患者を準備するには2週間ほどかかりますが、シェーンさんの場合は5週間ほどかかりました。 “一般的に、人はこのことを解決するために急いではいけませんが、判断はケースバイケースです。” 彼女はさらに、「私はルイビルで個人開業して6ヶ月になります。 私のアプローチはこれからも進化していくでしょう」としながらも、トレーニングとプライベートの両方を含めて、何匹のキョウを見たかという質問に対しては、シェーンさんは14匹程度と答えています。

シェーンの手術は大変なものでした。 腫瘍が静脈叢で覆われていて、通常の1～2本ではなく、4本の巨大な静脈導管がカテコラミンを大静脈に流し込んでいたため、3単位の血液を失いました。 Scoggins博士は2時間半の手術を「殴り合い」と表現したが、大成功であった。 彼は手術中ずっと低血圧で、収縮期は80％台、ノルエピネフリンには反応しませんでしたが、比較的少量のドーパミンには反応しました。 輸血後もヘモグロビンは9.3gしかありませんでした。 彼は右脇腹に5インチの切り込みを入れて退院したが、これはこの腹腔鏡手術の際に出血を早急に抑える必要があったことを物語っている。 外科の専門知識のおかげで、標準的な開腹手術に変更する必要がなかったことは議論の余地がありません。2週間後の今、私の社交的で、独創的で、問題解決能力が高く、頭の回転が速い（その他の表現は割愛します）弟は、家を挙げ、フルタイムで仕事に戻っています。

術前、ローリはシェーンのことをまさに「Levophed factory」と表現していましたが、次のような見事なカテコールアミン値を示していました：血漿ノルエピネフリン値は仰臥位で5112pg/mL（正常値は112～658、直立時は217～1119pg/mL）。 仰臥位での血漿ノルエピネフリン濃度は5112pg/mL（正常値は112-658、仰臥位では217-1119pg/mL）、エピ濃度は35pg/mLと正常であり、ドーパミン濃度は報告可能な範囲内であった。 24時間尿検査では、ノルエピネフリン濃度が1219μg/24時間（正常値は15～100μg/24時間）と、同様の結果でした。 VMAは26.8mg/24時間と高く、正常値は<6mg/24時間であることがわかりました。 尿中メタネフリンは10,972µg/24時間で、正常範囲は182～739µg/24時間でした。 これとは対照的に、昨日、コールダー医師は血漿カテコラミン値が正常であることを祝って電話をかけてきました。 彼女は、ほとんどすべての人に適応されると思われる遺伝子検査を彼に紹介しました。 KY州グラスゴーにあるReMax Highland Realtyの不動産業者である彼は、昨年の不況の中、この腫瘍が彼を殺そうと最善を尽くしている間に、470万ドル相当の不動産を動かしました。

2011年3月25日、弟からのメール。 “

2011年3月25日、兄からのメール：「5月2日の正午、ルイビルで遺伝子関係者と会うことになった。 5月2日の正午、ルイビルで遺伝子関係者と会うんだけど、君も変人だから一緒に行こうよ」と、医学文献に17回しか報告されていないCF遺伝子の変異をお互いに持っていることを暗示していました。 これは、大ヒットした「ウォーターワールド」に登場する突然変異した人間を揶揄したものです。 新しい文献によると、彼は発症年齢が早いため、8種類の症候群の検査を受けることになるようです。 外科医によると、新しいデータでは25％が遺伝するという。 彼の血漿は毎年調査されることになっています。なぜならば、Callender博士は、”キノコの病理学的性質について、再発や転移の傾向を予測できるものは何もない “と述べているからです。 シェーンの生存率は98％以上ですが、私の元患者はそれほど幸運ではありませんでしたし、今年の初めに私が治療した患者の兄弟もそうでした。 シェーンの予後は楽観的ではありますが、すべての患者と同様に、もろい小さな糸のような不確実性に貫かれていることを私たちは受け入れています。

だから、私の中の賢い妹は、「私の家族の歴史を台無しにしてくれてありがとう」と言いたいのですが、あなたのことをとても愛している素敵な妹が本当に言いたいことは、「あなたはタフで、回復力があり、決断力があり、この数ヶ月間の嵐を乗り切り、手術室に入るまで一日も欠かさず仕事をしたことは賞賛に値します」ということです。 私は、あなたの妻であるローリと、あなたの側にしっかりと立っていた娘のステファニーとアリーを愛しています。 私はあなたとあなたの家族をとても誇りに思います。 私の人生の中で、あなたが『100万分の1』であることを常に知っていました。 “

簡単な読み物として、WebMDと2006年2月のHospital Physician Journalで褐色細胞腫に関する優れた概要を検索してみてください。