ミオスタチンの医学的定義

ミオスタチン：筋肉の大きさを調節する成長因子で、胎児期に始まり、生涯にわたって作用する。 ミオスタチンは、筋肉の成長を阻害することで、筋肉が大きくなりすぎるのを防ぐ。 ミオスタチンは、成長・分化因子8（GDF-8）としても知られている。 2つの同じサブユニットからなるタンパク質である。 各サブユニットは110個のアミノ酸を含む。 ミオスタチンをコードする遺伝子は、MSTN（またはGDF8）と呼ばれ、第2染色体のバンド2q32.1.にあります。

ミオスタチンは、トランスフォーミング成長因子β（TGF-β）ファミリーのメンバーで、初期胚発生から成熟した細胞タイプや組織までの成長と分化を制御しています。

ミオスタチンをコードする遺伝子をノックアウト（削除）したマウスで、ミオスタチンが筋肉量を制御することが初めて発見されました。

ミオスタチンは、ミオスタチンをコードする遺伝子をノックアウト（削除）したマウスで初めて筋肉量を調節していることがわかりました。この「マイティマウス」では、ミオサイト（筋肉細胞）の数とミオファイバー（筋線維）の大きさ（肥大）の両方が増加して筋肉が過剰に成長します。

生まれつき筋肉が大きい子供にミオスタチンをコードするMSTN遺伝子の変異が発見されたことから、ミオスタチンが人間の筋肉量を調節する主役であることが強く示唆されました。 その結果、ミオスタチンがヒトの筋肉量を調節する主役であることが証明されました。筋肉が大きくなったことを除けば、この子どもは4歳の時点では正常でした。 この子は、ミオスタチンを不活性化するMSTN遺伝子の機能喪失型変異を持っている 病気で筋肉が衰えている人でも、ミオスタチンを不活性化することで、筋肉量や筋力を増やすことができるかもしれない（Schuelke M et al. New Engl J Med 350:2682,2004）

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