ムコ多糖症III型

サンフィリッポ症候群としても知られるムコ多糖症III型（MPS III）は、主に脳や脊髄（中枢神経系）を侵す進行性の疾患です。 この疾患は、神経機能の低下（神経変性）を特徴とし、その結果、この疾患の多くの特徴が見られます。

MPS IIIの患者さんは、通常、生まれた時にはMPS IIIの特徴を示しませんが、幼少期にMPS IIIの兆候や症状を示すようになります。 最初は言葉が遅れたり、行動に問題があったりします。 また、落ち着きがなく、破壊的で、不安や攻撃的になることもあり、中には社会的相互作用やコミュニケーションが困難な自閉症スペクトラム障害の特徴が見られることもあります。 また、MPS IIIの子どもたちには、睡眠障害が非常に多く見られます。 MPS IIIは、進行性の知的障害と、以前に習得した能力の喪失（発達退行）を引き起こします。

MPS IIIの身体的特徴は、他のムコポリサッカリドーシスに比べて顕著ではありません。

MPS IIIの身体的特徴は、他のタイプのムコ多糖症に比べてあまり顕著ではありませんが、典型的には、軽度の「粗い」顔立ち）または下腹部（鼠径ヘルニア）があります。 また、低身長、関節のこわばり、軽度の多裂性骨化症（X線で見られる複数の骨格異常）を持つMPS IIIの人もいます。 また、慢性的な下痢や、上気道や耳の感染症を繰り返す人もいます。

MPS IIIは、遺伝的原因によってIIIA、IIIB、IIIC、IIIDの4つのタイプに分けられます。

MPS IIIは、遺伝子の原因によって、IIIA、IIB、IIIC、IIIDの3つのタイプに分けられます。 MPS IIIは、通常、青年期または成人期前半まで生きると言われています。