下行大動脈が本当に「上行」している場合
説明。
心臓磁気共鳴血管造影では、大動脈屈曲症候群の患者の大動脈の屈曲した経過を示している。 A）心臓と大血管の前側を示す冠状画像。 上行大動脈は右から左への横向きに近いコースを示している。 B）心臓と大血管の後面。曲がりくねった横弓と下行大動脈が明瞭に観察される。 C）心臓と大血管の矢状断面図。
生後3カ月の女性患者が心雑音のために心エコー検査を受けた。
生後3カ月の女性患者が、心雑音のために心エコー検査を受けました。患者は正常血圧で、四肢に強い脈がありました。 大動脈弓が描出されなかったため，心臓MRIを施行した。
動脈屈曲症候群は、大動脈を含む主要な動脈の伸長と全身性の屈曲を特徴とするまれな先天性結合組織疾患です。 この症候群は、皮膚の伸展性や関節の可動性低下を伴う。 動脈蛇行症は、主にTGFBR1およびTGFBR2の変異に起因するLoeys-Dietz症候群で報告されていますが、最近の研究では、Marfan症候群（FBN1）や大動脈症を伴うTurner症候群など、他の多くの遺伝的疾患との関連が示唆されています。 動脈蛇行症候群は、常染色体劣性遺伝を示し、関与する遺伝子は20q13染色体に位置しています。 SLC2A10の変異は、TGFB経路の阻害剤であるデコリンの転写を低下させ、細胞外マトリックスが適切に形成されなくなります。 重篤な血管合併症としては、早期の大動脈瘤、新生児期の頭蓋内出血、胃穿孔、虚血性脳卒中などが挙げられています。 肺動脈狭窄症は、動脈蛇行症候群との関連も指摘されています。 磁気共鳴画像上の椎骨動脈屈曲度指数で測定される屈曲度の増加は、心血管の早期有害転帰やマルファン症候群、Loeys-Dietz症候群と関連しており、大動脈解離を予測する上で、大動脈の寸法だけよりも優れた指標となります2。 動脈蛇行症候群の40家族を対象とした最近の研究では、48％の症例が主に頭部、頸部、肺動脈の血管に影響を受けていました3。この患者は、心エコー図で大動脈閉塞の証拠がなく、引き続き安定しています。
- Mehrabi E, Khan K, Malik SA. 動脈蛇行症候群。 BMJ Case Rep 2016;2016:bcr2016217029.
- Morris SA. 遺伝性動脈疾患における動脈屈曲症。 Curr Opin Cardiol 2015;30:587-93.
- Beyens A, Albuisson J, Boel A, et al. Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review. Genet Med 2018;Jan 11:.
Date: 2018年7月30日
著者紹介 ラザロ・ヘルナンデス（MD）