脆弱性X症候群とは

検査・診断

FXSは、血液検査で人のDNAを調べることで診断することができます。 医師や遺伝カウンセラーが検査を依頼することができます。

FXSの診断は、子供の知的障害や行動上の問題の理由を示すことができるので、家族にとって有益です。 これにより、家族やその他の介護者は、この障害についてより深く知り、子供がその潜在能力を最大限に発揮できるようにケアを管理することができます。 しかし、DNA検査の結果は、他の家族にも影響を与え、様々な問題を引き起こす可能性があります。 そのため、FXSの検査を考えている人は、検査を受ける前に遺伝カウンセリングを受けることを検討すべきです。

Uncover the Facts:

治療

FXSの治療法はありません。 しかし、治療サービスを受けることで、重要なスキルを身につけることができます。 治療には、話し方、歩き方、人との関わり方を学ぶためのセラピーが含まれます。 さらに、行動上の問題などを抑えるために薬を使用することもできます。 最良の治療計画を立てるためには、FXSの患者さん、ご両親、医療従事者がお互いに協力し合い、治療やサポートに関わるすべての人（教師、保育士、コーチ、セラピスト、その他の家族を含む）と密接に協力する必要があります。

早期介入サービス

早期介入サービスは、生まれてから3歳(36ヶ月)までの子どもが重要なスキルを身につけるのを助けるものです。 これらのサービスは、子どもの発達を改善する可能性があります。 FXSと診断されていない子どもでも、サービスを受ける資格があるかもしれません。 これらのサービスは、各州の早期介入システムを通じて提供されます。 このシステムを通じて、評価を求めることができます。 また、言語の遅れに対する言語療法など、特定の症状に対する治療は、多くの場合、正式な診断を待つ必要はありません。

Learn more about early intervention “external icon”

What to do if your child may have FXS

地域の公立学校では、3歳以上の子どもを対象としたサービスやサポートを提供しています。 公立学校に通っていなくても、いくつかのサービスを受けることができます。 子供の成長に不安を感じている親にとって、どのように行動すべきかを見極めることは非常に難しいことです。 各州はペアレントセンターを設置しています。 これらのセンターでは、子どもの評価を受ける方法や場所、サービスの探し方などを家族が学ぶことができます。

サポートを見つける

サポートやコミュニティのリソースを持つことは、FXSの管理に対する自信を高め、生活の質を向上させ、家族全員のニーズを満たすために役立ちます。 FXSの子どもを持つ親同士が話し合うことは、役に立つかもしれません。 ある親御さんは、他の親御さんが抱えているのと同じような心配事に対処する方法を学んでいるかもしれません。

ある家族の選択が別の家族にとってはベストではないかもしれないことを覚えておいてください。したがって、親がすべての選択肢を理解し、子どもの医療従事者と話し合うことが重要です。

• 米国フラジールX財団（National Fragile X Foundation）外部のアイコン（1-800-688-8765または[email protected]）に連絡して、治療法、教育戦略、治療法、介入についての情報を得る。
• 米国フラジールX財団のコミュニティ・サポート・ネットワーク（CSN）外部のアイコンに接続する。

CD’s Work on Fragile X Syndrome

CDCは、より良い介入方法を開発するために、フラジールXの自然史についてより多くを学ぶことに取り組んでいます。

この取り組みの一環として、CDCは以下を行っています。

• National Fragile X FoundationがFragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD)という外部アイコンを開発するのを支援しました。 FORWARDの目的は、
  • FXSに伴ってよく発生する他の疾患、
  • FXSを生きる個人とその家族の日々の生活への影響、
  • 短期的および長期的な転帰、
  • 異なる個人とその家族に対してどのような種類の介入と支援が最も効果的であるか、について詳しく知ることです。
• American Academy of Pediatricsと協力して、医療従事者や家族向けの教材を開発・配布。 これらの教材は、FXSに対する認識を高め、早期診断を促すことで、FXS患者が適切なケアやサービスを受けられるようにすることを目的としています。 詳しくはこちら
• ASDや発達障害を含む他の疾患を持つ子どもたちと比較して、FXSの子どもたちがどのように発達していくのか、また、他の診断を受けた疾患を持つFXSの子どもたちについて、より詳しく知るための活動を行っています。

その他のリソース

Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD)external icon
CDCが資金提供しているFORWARDは、脆弱性X症候群の人々とその家族に関する最大のデータソースです。

FRAXA Research Foundation external icon
FRAXAの使命は、最も有望な研究に直接資金を提供することで、効果的な治療法、そして最終的にはフラジールXの治癒に向けた進歩を促進することです。

National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research, Genetic and Rare Diseases Information Centerexternal icon
Office of Rare Diseases Research (ORDR)は、患者、家族、医療提供者、研究者、学生、教育者のために、希少疾患に関する質問に答えています。 ORDRのウェブサイトでは、米国国立衛生研究所が後援する生物医学研究、科学会議、および希少疾患と遺伝性疾患に関する情報を提供しています。