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Medizinische Definition von Myostatin

Myostatin: Ein Wachstumsfaktor, der die Größe der Muskeln reguliert, beginnend in der frühen Embryonalentwicklung und über das ganze Leben hinweg. Myostatin wirkt, indem es das Wachstum der Muskeln hemmt, es verhindert, dass sie zu groß werden. Myostatin ist auch als Wachstums- und Differenzierungsfaktor 8 (GDF-8) bekannt. Es ist ein Protein, das aus zwei identischen Untereinheiten besteht. Jede Untereinheit enthält 110 Aminosäuren. Das Gen, das Myostatin kodiert, wird als MSTN (oder GDF8) bezeichnet und liegt auf Chromosom 2 in der Bande 2q32.1.

Myostatin ist ein Mitglied der Familie der transformierenden Wachstumsfaktoren beta (TGF-beta). Alle Mitglieder dieser Genfamilie regulieren das Wachstum und die Differenzierung von der frühen Embryogenese bis hin zu reifen Zelltypen und Geweben.

Myostatin wurde erstmals in Mäusen gefunden, bei denen das Gen, das für Myostatin kodiert, ausgeschaltet (deletiert) war. Bei diesen „mächtigen Mäusen“ kommt es zu einem Überwachstum der Muskeln durch eine Zunahme sowohl der Anzahl der Myozyten (Muskelzellen) als auch der Größe (Hypertrophie) der Myofasern (Muskelfasern). Rinderrassen mit einer außergewöhnlichen Muskelentwicklung – als „doppelt bemuskelte“ Rinder bezeichnet – haben eine Mutation im bovinen MSTN-Gen, das für Myostatin kodiert.

Bei einem Kind, das mit sehr großen Muskeln geboren wurde, wurde eine Mutation des MSTN-Gens entdeckt, das für Myostatin kodiert, was ein sehr starker Beweis dafür ist, dass Myostatin ein Hauptakteur bei der Regulierung der Muskelmasse beim Menschen ist. Abgesehen von der Zunahme der Größe seiner Muskeln erschien das Kind im Alter von 4 Jahren normal. Das Kind hat eine Loss-of-Function-Mutation im MSTN-Gen, die Myostatin inaktiviert. Es könnte möglich sein, Muskelmasse und -kraft durch Inaktivierung von Myostatin bei Menschen mit krankheitsbedingtem Muskelschwund zu erhöhen (Schuelke M et al. New Engl J Med 350:2682,2004).

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