Mukopolysaccharidose Typ III

Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III), auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom, ist eine fortschreitende Erkrankung, die vor allem das Gehirn und das Rückenmark (zentrales Nervensystem) betrifft. Sie ist durch eine Verschlechterung der neurologischen Funktion (Neurodegeneration) gekennzeichnet, was zu vielen Merkmalen der Erkrankung führt. Andere Körpersysteme können ebenfalls betroffen sein, obwohl die körperlichen Merkmale in den frühen Stadien meist mild sind.

Personen mit MPS III zeigen in der Regel bei der Geburt keine Merkmale der Erkrankung, aber sie beginnen, Anzeichen und Symptome der Störung in der frühen Kindheit zu zeigen. Betroffene Kinder haben anfangs oft Sprachverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten. Sie können unruhig, zerstörerisch, ängstlich oder aggressiv werden, und einige zeigen Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung, die durch Schwierigkeiten mit sozialen Interaktionen und Kommunikation gekennzeichnet ist. Schlafstörungen sind bei Kindern mit MPS III ebenfalls sehr häufig. Diese Erkrankung führt zu einer fortschreitenden geistigen Behinderung und dem Verlust von zuvor erworbenen Fähigkeiten (Entwicklungsrückschritt). In späteren Stadien der Erkrankung können Menschen mit MPS III Krampfanfälle und Bewegungsstörungen entwickeln.

Die körperlichen Merkmale von MPS III sind weniger ausgeprägt als bei anderen Mukopolysaccharidose-Typen. Menschen mit MPS III haben typischerweise leicht „grobe“ Gesichtszüge, einen großen Kopf (Makrozephalie), eine leicht vergrößerte Leber (milde Hepatomegalie) und eine weiche Vorwölbung um den Bauchnabel (Nabelbruch) oder den Unterbauch (Leistenbruch). Einige Menschen mit MPS III haben eine kurze Statur, Gelenksteifheit oder eine leichte Dysostosis multiplex, was sich auf multiple Skelettanomalien bezieht, die auf Röntgenbildern zu sehen sind. Betroffene leiden häufig unter chronischem Durchfall und wiederkehrenden Infektionen der oberen Atemwege und Ohren. Menschen mit MPS III können auch Schwerhörigkeit und Sehstörungen haben.

MPS III wird in die Typen IIIA, IIIB, IIIC und IIID unterteilt, die sich durch ihre genetische Ursache unterscheiden. Die verschiedenen Typen von MPS III haben ähnliche Anzeichen und Symptome, obwohl die Merkmale von MPS IIIA typischerweise früher im Leben auftreten und schneller fortschreiten. Menschen mit MPS III leben normalerweise bis ins Jugend- oder frühe Erwachsenenalter.