$100 Genome Sequencing Will Yield a Treasure Trove of Genetic Data

Wat zouden de gevolgen zijn als het decoderen van je genen minder zou kosten dan een designerjeans? Een Chinees bedrijf heeft beweerd dat het voor 100 dollar het menselijk genoom kan sequencen.

De snelheid waarmee de prijs van genetische sequencing is gedaald, is verbazingwekkend: van 50.000 dollar tien jaar geleden naar zo’n 600 dollar nu. Lange tijd zag de industrie een genoom van 1000 dollar als het breekpunt waarop we het genomische tijdperk zouden binnentreden – waar het verkrijgen van een uitdraai van je DNA binnen bereik zou komen voor grote delen van de bevolking.

Die mijlpaal is gekomen en gegaan, maar de vooruitgang is niet gestopt. En nu zegt het Chinese bedrijf BGI dat het een systeem heeft ontwikkeld waarmee voor slechts 100 dollar een volledig genoom kan worden gesequencet. Als de beweringen kloppen, is dat een ongeveer zesvoudige verbetering ten opzichte van de allernieuwste technologie.

De sleutel tot de doorbraak is een aanzienlijke vergroting van de grootte van de chip die wordt gebruikt om genetische gegevens te analyseren, zodat twee keer zoveel genomen in één keer kunnen worden verwerkt. Hun machine gebruikt ook een robotarm om de chip in baden met chemicaliën te dompelen die worden gebruikt om het sequentieproces uit te voeren, waardoor ze meerdere malen kunnen worden hergebruikt.

Het bedrijf zegt dat het systeem, dat eind dit jaar aan klanten beschikbaar zal worden gesteld, is gericht op grootschalige genomicsprojecten en het mogelijk zou kunnen maken om het DNA van 100.000 mensen per jaar te decoderen.

De doorbraak zou ook verdere prijsdalingen kunnen stimuleren door de wurggreep te doorbreken die industrieleider Illumina op de markt heeft gehad. Dennis Grishin, mede-oprichter van startup Nebula Genomics, vertelde MIT Tech Review dat hij geloofde dat de reden dat de prijs van genetische sequencing de afgelopen jaren rond de 1000 dollar was blijven steken, te wijten was aan het bijna-monopolie van Illumina.

Een genoom van 100 dollar zou de reikwijdte van wat we met genetische gegevens kunnen doen, aanzienlijk kunnen verbreden. Het groeiende gebied van de populatiegenetica belooft de genetische eigenaardigheden bloot te leggen die verschillende groepen mensen van elkaar onderscheiden, wat van vitaal belang kan blijken voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen en het begrijpen van de gevoeligheid van verschillende groepen voor bepaalde aandoeningen.

Terwijl sommige ambitieuze projecten, zoals het UK Biobank project dat gericht is op het verzamelen van genetische gegevens van 500.000 mensen, al aan de gang zijn, hebben de kosten van sequencing tot nu toe de reikwijdte van deze projecten beperkt. Met een veel goedkoper systeem zouden dit soort initiatieven veel gewoner kunnen worden, waardoor ons inzicht in de genetische diversiteit van mensen sterk zou toenemen.

Door de kosten van volledige genoomsequencing binnen het bereik van gewone mensen te brengen, zou de aanpak ook de reikwijdte van gepersonaliseerde geneeskunde drastisch kunnen vergroten. Hoewel diensten als 23andMe hebben gezorgd voor een enorme expansie van genetische tests voor consumenten, decoderen deze diensten slechts een klein deel van het genoom dat niet bijzonder nuttig is voor medische doeleinden.

DNA-sequencing wordt al gebruikt om de behandeling van kanker op maat te maken door te bepalen hoe de genetica van mensen waarschijnlijk van invloed is op hun reactie op bepaalde behandelingen, maar het is nog steeds verre van standaardpraktijk. Bij $100 zou deze praktijk veel gangbaarder kunnen worden en ook kunnen worden uitgebreid om de respons op een groot aantal andere behandelingen te voorspellen, waarmee een nieuw tijdperk van gepersonaliseerde geneeskunde zou worden ingeluid.

Er is ook hoop dat het nieuwe tests mogelijk zou maken die vroegtijdig kunnen waarschuwen voor de vatbaarheid voor een groot aantal genetische ziekten, of zelfs het DNA van het microbioom van patiënten kunnen sequencen om onevenwichtigheden in hun darmflora op te sporen die verantwoordelijk zouden kunnen zijn voor bepaalde aandoeningen of van invloed zouden kunnen zijn op hun respons op bepaalde behandelingen.

Rade Drmanac, chief scientific officer van Complete Genomics, een divisie van BGI, vertelde aan MIT Tech Review dat het binnenkort bij $100 gebruikelijk zou kunnen zijn om het DNA van ieder kind bij de geboorte te sequencen. Dit zou een ongekende vroegtijdige waarschuwing voor een groot aantal ziekten kunnen opleveren, maar zou ook een doos van Pandora met ethische bezwaren openen.

De film Gattaca onderzocht al de mogelijkheid van discriminatie wanneer genetische tests triviaal eenvoudig worden, vooral wanneer deze worden gekoppeld aan steeds krachtiger genetische manipulatie die de mogelijkheid van designerbaby’s steeds dichterbij brengt.

Misschien nog wel belangrijker is dat ons begrip van de manier waarop onze genetica ons leven beïnvloedt, nog steeds erg vaag is. Hoewel we een aantal genen hebben geïdentificeerd die een sterke invloed hebben op de aanleg voor bepaalde ziekten, worden de meeste menselijke eigenschappen bepaald door complexe interacties tussen meerdere genen waarvan de activiteit gedurende ons leven kan variëren als reactie op omgevingsdruk.

Het vermogen om ons DNA af te lezen ligt ver voor op ons vermogen om het te begrijpen, wat tot allerlei problemen kan leiden – van het creëren van een nieuwe klasse van “worried well” die worden aangemerkt als risicogroep voor bepaalde aandoeningen die nooit werkelijkheid worden, tot het onnodig medicaliseren of stigmatiseren van patiënten op manieren die het traject van hun leven veranderen.

Met een genoom van 100 dollar nu binnen handbereik, zullen we deze problemen met spoed moeten aanpakken om ervoor te zorgen dat het genomische tijdperk er een is om naar uit te kijken in plaats van een om bang voor te zijn.

Image Credit: Pete Linforth from