Adie’s Tonic Pupil in Systemische Sclerose: A Rare Association
Abstract
Wij rapporteren een zeldzame associatie van Adie’s tonische pupil bij een patiënt met systemische sclerose die verder systemisch stabiel was. Dit artikel is een poging om te ontrafelen of de tonische pupil en systemische sclerose een toevallige associatie zijn (wat het geval kan zijn) of dat systemische sclerose de bron is van de tonische pupil.
1. Inleiding
Adie’s tonische pupil heeft een prevalentie van 2/1000 gevallen en is meestal een unilaterale aandoening gemeld bij vrouwen met een gemiddelde leeftijd van begin van 32,2 jaar . Het wordt toegeschreven aan verschillende lokale orbitale en systemische factoren, maar het voorkomen van deze aandoening bij een patiënt met systemische sclerose (SSc) is het vermelden waard. Het verminderde gezichtsvermogen dichtbij of de fotofobie die er het gevolg van is, kan routine sociale en professionele activiteiten van jongeren belemmeren.
2. Voorstelling van de casus
Een 33-jarige vrouw, die onder behandeling was voor systemische sclerose, meldde zich bij de polikliniek Oogheelkunde met klachten van verminderd gezichtsvermogen dichtbij gedurende de laatste zes maanden. Er was geen voorgeschiedenis van migraine, zwakte in het gezicht of de ledematen, dysarthrie of ataxie. Er was geen recente voorgeschiedenis van syfilis, virale infectie, alcoholisme, of maligne lymfoom.
Bij onderzoek had zij een gezichtsvermogen van 20/20 OU op de Snellen kaart. Ze had echter een bijziendheid van N12 in het rechteroog en N6 in het linkeroog. Spleetlamp onderzoek was normaal met uitzondering van de aanwezigheid van anisocoria en vermiforme contracties in het rechter oog. Haar rechter pupil was 4,5 mm, ovaal vervormd, en traag reagerend op licht en linker pupil was reactief van 3 mm tot 2 mm (figuur 1 (a)). Pupillaire reacties op accommodatie waren echter normaal. Geen afwijkingen werden ontdekt in extraoculaire bewegingen of fundoscopisch onderzoek. Corneale sensaties waren normaal. De diagnose van Adie’s tonische pupil werd bevestigd met een snelle miotische reactie van de rechter pupil op 0,125% pilocarpine druppels (figuur 1(b)).
(a)(a)
(b)(b)
(a)
(b)
Bij lichamelijk onderzoek had ze gevlekte pigmentatie met binding van de huid, verminderde mondopening, en als gevolg daarvan microstomie met beperkte mondtoegang (Figuren 2(a) en 2(b)). Ze had ook digitale ulceratie en littekenvorming op haar vingertoppen, eeltvorming, en calcinose op haar linkerzool (Figuren 3(a) en 3(b)). Zij klaagde af en toe over ademnood; haar computertomografie scan van de thorax was echter binnen normale grenzen. Haar diepe tendon stretch reflexen waren binnen de normale grenzen. De patiënte had een onopvallende computertomografie (CT) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen. Haar routine hemogram was binnen de normale grenzen. Echocardiografie toonde graad 2 diastolische disfunctie, en zenuw geleidingssnelheden waren binnen de normale grenzen. Haar serum antinucleaire antilichaam HEp-2 door indirecte fluorescente antilichaam techniek was positief met een primaire verdunnings titer van 1 : 40 en eindpunt titer van 1 : 640.
(a)(a)
(b)(b)
(a)
(b)
(a)(a)
(b)(b)
(a)(a)
(b)
De noodzaak van een hyperopische correctie voor dichtbij zicht werd aan de patiënte uitgelegd en zij kreeg +1D voor het rechteroog voorgeschreven. Zij kreeg het advies om beschermende kleding bij koud weer te vermijden om het fenomeen van Raynaud te voorkomen. Na 6 maanden follow-up, bleef Adie’s tonische pupil bestaan. De patiënte kreeg orale corticosteroïden en was systemisch stabiel.
3. Discussie
Systemische sclerose is een zeldzame bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door abnormale fibroblastproliferatie die leidt tot afzetting van extracellulaire matrix in de huid, de bloedvaten en de ingewanden. Dit leidt tot verstijving van de bindweefselstructuren in de huid en de lichaamsorganen. Net als andere auto-immuunziekten wordt deze ziekte gekenmerkt door een samenspel van ontstekingsbevorderende cytokinen en antilichamen. De ziekte komt vaker voor bij vrouwen, met een vrouw/man verhouding van 8 : 1. Autonome disfunctie bij systemische sclerose met zowel sympatische als parasympatische schade is ook een bekend feit.
De meest gemelde oculaire pathologieën bij SSc zijn ooglidstijfheid die in meer dan 50% van de gevallen wordt gezien en het gevolg is van afzetting van type I collageen in de dermis. Keratoconjunctivitis sicca is het tweede meest voorkomende probleem dat bij 50% van de getroffen patiënten wordt gezien. Er zijn ook gevallen van conjunctivitis, episcleritis, anterieure uveitis en hypertensieve retinopathie gemeld. Peyman et al. citeren dat retinopathie bij sclerodermie zeldzaam is, maar dat nu en dan wattenvlekken, schijfoedeem, netvliesoedeem, exsudaten, en bloedingen zijn beschreven. Deze veranderingen kunnen worden gezien in de aanwezigheid of afwezigheid van hypertensie.
West en Barnett hadden oculaire bevindingen zoals lensopaciteiten, glasvochtschroei, arteriosclerotische veranderingen, ooglidafwijkingen (stijfheid of strakheid in, telangiectasie), deficiënte traanafscheiding, en conjunctivale afwijkingen (injectie en vasculaire sludging) bij achtendertig patiënten met systemische sclerose gerapporteerd. Anand heeft een patiënt beschreven met ooglid benauwdheid en colloïd lichaampjes in retina.
Aynaci et al. beschreven een kind met hemifaciale atrofie kenmerken zonder enige neurologische deficiëntie, met Adie’s syndroom aan de aangedane zijde van het gezicht-met mydriasis, geen reactie op licht, en met een trage reactie op convergentie en accommodatie (tonische pupil). Schnitzler et al. hebben een 25-jarige patiënt gemeld die op 14-jarige leeftijd een tonische pupil aan de rechterkant had en epilepsieaanvallen. Beide patiënten hadden het syndroom van Adie, waarbij de tonische pupil deel uitmaakt van de immunologische etiologie.
Uit de hierboven beschreven gevalsbeschrijvingen bleek dat de klinische presentatie van onze patiënte atypisch was, in die zin dat zij zich presenteerde met pupilfunctiestoornissen als enige oogheelkundige manifestatie.
De meeste gevallen van Adie’s tonische pupil zijn idiopathisch, komen voor bij jonge vrouwen, en presenteren zich met klachten van verminderd gezichtsvermogen dichtbij, fotofobie, of asymmetrische pupillen. Een tonische pupil kan optreden als gevolg van lokale oorzaken waarbij de orbit betrokken is, waaronder orbitale of choroidale tumoren, chirurgisch of traumatisch letsel, en infectie of ontsteking. Deze aandoening is ook in verband gebracht met auto-immuunziekten (syndroom van Sjogren en systemische Lupus Erythematosus), neurosyfilis, diabetes, herpes zoster, reusachtige cel arteritis, en alcoholisme. Het wordt gekenmerkt door een unilaterale, soms bilaterale (10%), grote, en ovaal vervormde pupil met verminderde respons op licht maar behouden of versterkte vernauwing bij dichtbij zien, segmentale verlamming van de irissfincter resulterend in segmentale irisvernauwing, vermiforme bewegingen van de pupilrand, en overgevoeligheid voor 0,125% pilocarpine druppels als gevolg van denervatie overgevoeligheid
Adie’s tonische pupil als een idiopathische variëteit is geen zeldzame entiteit en kan onafhankelijk optreden. Na uitsluiting van alle mogelijke etiologische factoren van Adie’s tonische pupil bij onze patiënt, postuleren wij dat het optreden van deze bevinding bij SSc te wijten is aan de autonome disfunctie van het parasympatische ganglion van de ciliaris. Er waren echter geen geassocieerde symptomen gerelateerd aan autonome disfunctie zoals abnormale hartactiviteit, behalve een milde diastolische disfunctie en gastro-intestinale motiliteitsstoornissen. Vandaar dat een hyperope correctie gewoonlijk wordt gegeven voor correctie van het defecte nabijzicht en een zonnebril voor fotofobie. Adie’s tonische pupil verdwijnt meestal binnen een jaar als er geïsoleerde ciliary ganglion disfunctie aanwezig is; er is echter een kleine maar duidelijke tendens om te verergeren in de loop der jaren. Verdere studie van oculaire manifestaties bij systemische sclerose is nodig om onze observatie in een groter cohort te valideren.
Belangenverstrengeling
De auteurs verklaren dat er geen belangenverstrengeling is met betrekking tot de publicatie van dit artikel.