Cochrane

Reviewvraag

We hebben het bewijsmateriaal over de effecten van geneesmiddel- en voedingsbehandeling bij de ziekte van McArdle beoordeeld.

Achtergrond

De ziekte van McArdle (ook bekend als glycogeenopslagziekte type V) is een aandoening die het spiermetabolisme beïnvloedt. De aandoening wordt veroorzaakt door het ontbreken van een enzym dat spierfosforylase wordt genoemd. Dit resulteert in een onvermogen om glycogeen ‘brandstof’ voorraden af te breken. De ziekte van McArdle leidt tot pijn en vermoeidheid bij zware inspanning. Soms ontstaat ernstige spierschade en soms resulteert dit in acuut omkeerbaar nierfalen.

Study characteristics

Na een uitgebreide zoekactie vonden we 13 gerandomiseerde studies die 85 deelnemers met de ziekte van McArdle includeerden. Dit is een update van een review die voor het eerst werd gepubliceerd in 2004. We vonden geen nieuwe trials bij deze update.

Key resultaten en kwaliteit van het bewijs

De review vond geen voordeel ten opzichte van placebo met de volgende behandelingen: D-ribose, glucagon, verapamil, vitamine B6, orale vertakte keten aminozuren, dantroleennatrium, hooggedoseerde creatine en ramipril. Lage dosis creatine en ramipril leverden een minimaal voordeel op voor patiënten die ook het D/D angiotensine converting enzyme (ACE) fenotype hebben. Het nemen van een lage dosis creatine supplementen had een klein voordeel in het verbeteren van de inspanningstolerantie bij een klein aantal mensen met de aandoening. Het innemen van een suikerhoudende drank vóór een geplande zware inspanning kan de prestaties verbeteren, maar deze behandeling is niet praktisch voor het dagelijks leven. Een dieet rijk aan koolhydraten kan beter zijn dan een dieet rijk aan eiwitten. In vier studies werden bijwerkingen gemeld. Orale ribose veroorzaakte symptomen die doen denken aan een laag bloedsuikergehalte, waaronder licht gevoel in het hoofd, honger en diarree. Eén studie met vertakte-keten aminozuren resulteerde in een verslechtering van de deelnemers. Dantroleen veroorzaakte een aantal bijwerkingen, waaronder vermoeidheid, slaperigheid, duizeligheid en spierzwakte. Een lage dosis creatine (60 mg/kg/dag) veroorzaakte geen bijwerkingen, maar een hoge dosis creatine (150 mg/kg/dag) verergerde de symptomen van spierpijn. De kwaliteit van deze studies was laag vanwege het kleine aantal deelnemers; het grootste aantal in één trial was 19 en één trial had slechts één deelnemer.

Het bewijs is actueel tot augustus 2014.