Cystic Fibrosis en zoute huid

Door Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.Beoordeeld door Dr. Liji Thomas, MD

Cystic fibrosis is een ziekte die bekend staat om het veroorzaken van longaandoeningen en ernstige ziekte vanaf de babytijd of vroege kinderjaren. De pathogenese heeft echter te maken met zouttransport, en zelfs voordat de ziekte cystische fibrose werd gedefinieerd, was de volkswijsheid dat kinderen met een zoute huid ernstig ziek zouden worden.

Genetica van Cystische Fibrose

Cystische fibrose wordt veroorzaakt door een mutatie in het CFTR-gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Het eiwit dat door CFTR wordt gecodeerd is een ionkanaal – een eiwit dat de doorgang van zout in en uit een cel regelt. Het CFTR-eiwit zorgt voor een evenwicht tussen vocht en zout in de cel. Als er een mutatie optreedt in het gen, functioneert CFTR slecht en wordt zout niet goed getransporteerd.

Bij mensen met twee exemplaren van de mutatie ontwikkelen zich de klinische kenmerken van cystische fibrose. Omdat de vochtbalans verstoord is, produceren de exocriene klieren van het lichaam een dik, kleverig slijm. In de longen kan dit slijm de luchtwegen verstoppen en een schuilplaats vormen voor schadelijke bacteriën. Taaislijmziekte heeft nog veel meer gevolgen voor het hele lichaam.

Kind met cystische fibrose met vernevelaar. Image Credit: Photographee.eu /

Zouttransport en zoute huid

Zoute huid is een kenmerk van cystische fibrose. Normaal gesproken wordt zout door transpiratie naar de huid getransporteerd. Zodra de huid is afgekoeld, worden de zouten weer opgenomen in het lichaam.

Bij mensen met cystische fibrose wordt het zout niet geabsorbeerd en blijft het op de huid liggen. Ook heeft het lichaam moeite om zijn normale interne zoutgehalte te handhaven, vooral bij warm weer. Ze zijn vatbaar voor hittegerelateerde ziekten en moeten goed gehydrateerd blijven met drankjes die elektrolyten bevatten als ze buiten zijn in warm weer.

Lang voordat de ziekte cystische fibrose goed werd geïdentificeerd of begrepen, wisten artsen al dat een zoute huid bij een baby een teken was van een ernstige ziekte met een slechte afloop.

In middeleeuws Europa waarschuwde de volkswijsheid: “Wee het kind dat zout proeft van een kus op het voorhoofd, want het is vervloekt en moet spoedig sterven.”

Medische teksten uit 1595 legden een verband tussen een zoute huid en schade aan de alvleesklier en hekserij. Van kinderen met deze symptomen werd gedacht dat ze waren vervloekt, hoewel ze in werkelijkheid hoogstwaarschijnlijk cystische fibrose hadden en in hun kindertijd of vroege kinderjaren aan de ziekte zouden zijn overleden.

Ook nu nog wordt een test om de hoeveelheid chloride (zout) in het zweet te meten op grote schaal gebruikt om te screenen op cystische fibrose. Bij een zweettest wordt het zweet van de patiënt met papier of gaasjes opgevangen en naar een laboratorium gestuurd om de hoeveelheid zout te bepalen.

Zoute huid en dorst

De huid van mensen met taaislijmziekte neemt niet alleen slecht zout op, maar scheidt ook zweet uit dat drie tot vijf keer zo veel natrium bevat als dat van gezonde mensen. Sommige gezonde mensen scheiden ook ongewoon hoge natriumgehaltes uit, die in de buurt komen van die van mensen met cystische fibrose. Bij deze mensen veroorzaakt het verlies van water uit plasma dorst. Uit een onderzoek waarbij gezonde mensen met een van nature hoog natriumgehalte in het zweet, mensen met taaislijmziekte en een normale controlegroep werden vergeleken, bleek dat mensen met taaislijmziekte 40 procent minder water dronken na inspanning. Men dacht dat dit mogelijk te wijten was aan fysiologische mechanismen die de zoutbalans in stand houden in plaats van aan het herstel van het vochtvolume bij mensen met cystische fibrose.

1. Johns Hopkins Cystic Fibrosis Center, Wetenschap van CF, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf-teen/science-of-cf-teen/cftr-teen/function-teen/
2. Stanford, Cystic Fibrosis, https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm

Cystic Fibrosis: Geschiedenis, https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/history