De MTHFR Mutatie: Samenvatting, Symptomen en Behandelingen

Hoewel het waar is dat ieder van ons genen bevat met genetische mutaties, zijn deze verschillen vaak onschadelijk. Zo nu en dan kunnen ze echter een ravage aanrichten in ons lichaam. Een van die schadelijke mutaties is een relatief veel voorkomende mutatie die bekend staat als de MTHFR-mutatie.

Nee, dat is geen internetjargon. MTHFR staat voor methyleentetrahydrofolaat reductase, en het krijgt steeds meer aandacht als een genetische mutatie die kan leiden tot verhoogde niveaus van homocysteïne en lagere niveaus van foliumzuur.

Homocysteïne is een aminozuur dat werkt om de cellen van het lichaam te onderhouden, terwijl foliumzuur “een van de B-vitaminen is die nodig zijn om rode en witte bloedcellen in het beenmerg te maken, koolhydraten om te zetten in energie, en DNA en RNA te produceren”. Elk speelt een belangrijke rol in de dagelijkse functies van het lichaam, en beide zijn belangrijk.

Maar als dit allemaal klinkt als een hoop dicht en verwarrend wetenschappelijk jargon, wees dan niet bang. Hoewel genetische mutaties en de MTHFR-mutatie complex lijken, worden ze eenvoudig als ze eenmaal zijn ontleed. Laten we deze veel voorkomende mutatie ontleden om te begrijpen waarom het vandaag de dag relevant is en waarom genetische mutaties zo belangrijk zijn om volledig te begrijpen.

Wat is MTHFR en waar komt het vandaan?

Om de MTHFR mutatie te begrijpen, loont het om te begrijpen wat MTHFR in de kern is. Dus wat is het precies?

Alweer, MTHFR is een enzym dat de aminozuren homocysteïne en foliumzuur afbreekt. Wanneer MTHFR genetisch gemuteerd is, kan het niet normaal of helemaal niet functioneren. Als gevolg daarvan kunnen homocysteïne- en folaatspiegels verhoogd zijn of uit balans raken. We zullen het belang hiervan later in detail bespreken. Maar waar komt MTHFR vandaan?

Het methylenetetrahydrofolate reductase gen komt in een enkelvoudig paar – u erft één gen van elke ouder als u zich ontwikkelt in de baarmoeder. Omdat MTHFR in een paar zit, kan het op twee manieren muteren: Mutaties kunnen één gen beïnvloeden (een heterozygote mutatie) of beide genen (een homozygote mutatie). Twee MTHFR genvariant mutaties zijn mogelijk: C677T mutaties en A1298C mutaties. Een variant is een deel van het DNA van een gen dat van persoon tot persoon verschilt.

Wie heeft de MTHFR-mutatie en hoe wordt de diagnose gesteld?

De MTHFR-mutatievarianten zijn niet ongewoon. Wat betreft de MTHFR C677T-mutatie: ongeveer 30%-40% van de Amerikaanse bevolking kan deze hebben. Ruwweg 25% van de mensen van Latijns-Amerikaanse afkomst en 10%-15% van de mensen van Kaukasische afkomst zijn homozygoot voor deze variant.

Voor de A1298C-mutatie is slechts beperkt onderzoek beschikbaar. Uit een onderzoek uit 2004 onder bloeddonors van Ierse afkomst bleek bijvoorbeeld dat 46,7% heterozygoot was voor de A1298C-variant, en 14,2% homozygoot. En hoewel het vrij zeldzaam is, blijft het mogelijk om beide MTHFR-varianten te hebben.

U kunt op verschillende manieren bepalen of u al dan niet de MTHFR-genmutatie hebt. Een arts kan uw medische genetica en geschiedenis van gezondheidsproblemen bekijken tijdens een lichamelijk onderzoek. Aan de hand daarvan kan uw arts een bloedtest laten doen om uw homocysteïnegehalte te controleren.

Genetische tests worden echter vaak ontmoedigd door medische professionals, tenzij hoge homocysteïnegehaltes of andere vitaminetekorten die verband houden met de MTHFR-mutatie worden vastgesteld. Dit komt omdat een bloedtest een veel eenvoudiger middel is om het homocysteïnegehalte in het bloed te controleren, waardoor het genetische testproces overbodig wordt.

Hoewel het testproces duur kan zijn als het niet door de verzekering wordt gedekt, bieden specifieke genetische testkits screeningsmogelijkheden voor MTHFR indien nodig. 23andme, bijvoorbeeld, is een populaire genetische testkit die genetische voorouders en gezondheidsinformatie biedt voor $ 200, een relatief goedkope optie gezien de informatie die u ontvangt. Om uw genetische testopties te bepalen, kunt u contact opnemen met uw lokale zorgverlener voor medisch advies.

Risicofactoren

U erft van elk van uw ouders een kopie van het MTHFR-gen, wat betekent dat u twee MTHFR-genen bezit waarin mutaties kunnen optreden. Het hebben van een ouder of naaste verwant met een MTHFR genmutatie kan uw risico op het erven van dezelfde variant verhogen. En als u twee ouders met mutaties heeft, is er een verhoogd risico op een homozygote MTHFR-mutatie.

Mogelijke symptomen van de MTHFR-mutatie

Zoals bij veel genetische mutaties die het vermogen van het lichaam om basisfuncties uit te voeren, veranderen, zijn er symptomen die op een MTHFR-mutatie kunnen wijzen in overvloed. Dat gezegd hebbende, is het onderzoek naar het verband tussen MTHFR en een aantal van de hieronder genoemde symptomen op zichzelf onvoldoende, waardoor de noodzaak voor genetische testen of verder medisch onderzoek via bloedmonsters, wat artsen aanbevelen, nog groter wordt.

De mutatie kan worden gediagnosticeerd op basis van een combinatie van symptomen en aandoeningen, maar professioneel medisch onderzoek is de gemakkelijkste manier om tot zo’n definitief antwoord te komen. Symptomen van de MTHFR-mutatie kunnen zijn:

• Verteringsproblemen
• Migraine
• Zenuwpijn
• Depressie
• angst
• Schizofrenie
• Bipolaire stoornis
• Chronische vermoeidheid en pijn

Maar omdat de MTHFR mutatie op zichzelf geen duidelijke symptomen heeft, zoeken medische professionals elders naar antwoorden. Zo kan het hebben van één of twee MTHFR-mutaties het homocysteïnegehalte in uw bloed of urine licht verhogen. Deze aandoening wordt homocystinurie genoemd. Als gevolg van homocystinurie kunnen zich gemakkelijker bloedstolsels vormen en kan het vitamine b12-gehalte dalen. De symptomen van homocystinurie zijn dan ook onder meer:

• Bloedstolling
• Ontwikkelingsachterstand
• Verhoogd risico op epileptische aanvallen
• Microcefalie
• Bloedstolsels
• Verleinderde coördinatie
• Numbness of tintelingen in handen en voeten

Voorwaarden gekoppeld aan de MTHFR-mutatie

De MTHFR-mutatie verandert het vermogen van het lichaam om specifieke aminozuren en B-vitamines te verwerken.vitaminen te verwerken, namelijk respectievelijk homocysteïne en folaat. Als gevolg van deze mutatie kunnen in de loop der tijd een aantal aandoeningen ontstaan die met de MTHFR-mutatie in verband worden gebracht. Bovendien suggereren studies dat vrouwen met twee C677T-genvarianten twee keer zoveel kans hebben op een kind met een neurale buisdefect, hoewel het risico nog steeds laag is. Andere aandoeningen kunnen zijn:

• Cardiovasculaire aandoeningen zoals bloedstolsels, coronaire hartziekte en hartkwalen als gevolg van verlaagde foliumzuurspiegels
• Thrombofilie, een afwijking van de bloedstolling die het risico op trombose (bloedstolsels in bloedvaten)verhoogt

Risico’s op complicaties tijdens de zwangerschap kunnen zijn:

• Anencefalie, een aandoening waarbij een baby wordt geboren met onderontwikkelde hersenen en een onvolledige schedel
• Neuraalbuisdefecten, zoals spina bifida
• Boorteafwijkingen of andere complicaties bij de bevalling bij zwangere vrouwen
• Rekerende onverklaarbare miskramen

Behandeling voor een MTHFR Mutatie

Het hebben van de MTHFR-mutatie betekent niet dat u behandeld moet worden. Vaak zijn een paar veranderingen in dieet en levensstijl al voldoende om eventuele voedingstekorten als gevolg van deze mutatie te compenseren, zoals het innemen van meer B-vitaminen in uw normale dieet of meer lichaamsbeweging. Het nemen van eenvoudige stappen om uw dagelijkse gezondheid te verbeteren zijn enkele van de meest eenvoudige maar effectieve middelen om ervoor te zorgen dat de MTHFR-mutatie uw levenskwaliteit niet verlaagt.

U kunt bijvoorbeeld dieetoverwegingen maken die foliumzuurrijke voedingsmiddelen bevatten, zoals dierlijke en plantaardige eiwitten, spinazie, asperges, bananen, avocado, en verrijkte granen. Richtlijnen voor lichaamsbeweging op basis van uw leeftijd. Volwassenen moeten streven naar ten minste 150 tot 300 minuten (5 uur) per week aërobe lichaamsbeweging van gemiddelde intensiteit, of 75 tot 150 minuten (2 uur en 30 minuten) per week aërobe lichaamsbeweging van krachtige intensiteit. Welke dieet- en leefstijlveranderingen u precies moet doorvoeren, moet u bespreken met uw zorgverlener.

Maar bij mensen die lijden aan een verhoogd homocysteïnegehalte kan een serieuzere ingreep nodig zijn. Het regelmatig innemen van voedingssupplementen met foliumzuur, methylfolaat, methionine en andere aminozuren kan noodzakelijk zijn. Nog meer voordeel kan worden gehaald uit het innemen van 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase, of 5-MTHF, de gereduceerde vorm van foliumzuur.

Leven met een MTHFR Mutatie

Het begrijpen van zowel de MTHFR mutatie als genetische aandoeningen in het algemeen is een nogal gecompliceerde taak. Het raadplegen van professionele medische bronnen zoals de Genetics Home Reference en ncbi.nlm.nih.gov, The National Center for Biotechnology Information, kan het proces veel gemakkelijker maken.

De MTHFR-mutatie heeft niet op iedereen dezelfde invloed. Toch kunnen mensen met de mutatie een hoger dan normaal homocysteïnegehalte in hun bloed of urine hebben, en kunnen er symptomen optreden als gevolg van dergelijke problemen. Tenzij deze symptomen aanwezig zijn, worden genetische tests vaak ontmoedigd. En als dat wel het geval is, raden zorgverleners vaak aan om de enzymactiviteit te controleren naast andere preventieve maatregelen.

Samenvattend: blijf goed eten en leid een gezonde levensstijl vol beweging, goede slaap en andere levensgewoonten die uw welzijn ondersteunen. Als u vermoedt dat u de MTHFR-mutatie heeft, raadpleeg dan professionele medische bronnen en spreek met uw zorgverlener om uw volgende stappen te bepalen. U kunt uw beste leven blijven leiden, ongeacht deze aandoening.