Dwerggroei

• Grotere tekstgrootteGrote tekstgrootteReguliere tekstgrootte

Wat is dwerggroei?

Hier volgen enkele feiten die mensen zich misschien niet realiseren over dwerggroei.

Dwerggroei:

• wordt gekenmerkt door een klein gestalte. Volgens Little People of America (LPA), een belangenorganisatie voor mensen met dwerggroei en hun families, betekent dit een uiteindelijke lengte van 1 meter 80 of minder.
• kan en komt meestal voor in families waar beide ouders van gemiddelde lengte zijn
• wordt vaak veroorzaakt door een van de meer dan 400 skeletdysplasieën (diss-PLAY-zhee-uhs). Deze hebben invloed op de groei van botten en
  kraakbeen

  , en leiden vaak tot een onevenredig korte gestalte.

De meest voorkomende vorm van dwerggroei is achondroplasie (spreek uit: ay-kon-dreh-PLAY-zyuh).

Dwerggroei is niet:

• een verstandelijke handicap. De meeste mensen met dwerggroei hebben een normale intelligentie.
• een ziekte die een “genezing” vereist. De meeste mensen met dwerggroei leven een lang en bevredigend leven.
• een reden om aan te nemen dat iemand incapabel is. Mensen met dwerggroei gaan naar school, werken, rijden auto, trouwen en voeden kinderen op, net als hun gemiddeld lange leeftijdsgenoten.

Wat veroorzaakt dwerggroei?

De meeste vormen van dwerggroei worden veroorzaakt door een genetische verandering (mutatie) in een ei- of zaadcel die plaatsvindt voor het begin van de zwangerschap (conceptie). Andere komen door een genetische verandering(en) die van een of beide ouders wordt (worden) geërfd. Genetische veranderingen gebeuren willekeurig. Er is niets wat een ouder kan doen voor of tijdens de zwangerschap om te voorkomen dat deze verandering gebeurt. Een genetisch consulent kan helpen bij het bepalen van de kans op een kind met dwerggroei.

Afhankelijk van het type dwerggroei, kunnen twee ouders van gemiddelde lengte een kind met een korte gestalte krijgen. Het is ook mogelijk dat twee ouders met dwerggroei een kind krijgen met een gemiddelde lengte.

Wat zijn de soorten dwerggroei?

Individuen met dwerggroei hebben allemaal een korte gestalte. Maar er zijn veel verschillende oorzaken van dwerggroei. Elke oorzaak heeft zijn eigen unieke kenmerken en fysieke eigenschappen.

In het algemeen leidt dwerggroei door een skeletdysplasie tot een onevenredig korte gestalte. Dit betekent dat de ledematen (armen en benen) en de romp niet in dezelfde verhouding staan als bij personen van gemiddelde lengte.

De twee soorten van deze disproportie zijn kort-lomp en kort-lomp:

• Kort-lomp dwerggroei: De romp is verkort in vergelijking met de ledematen.
• Korte ledematen dwerggroei: De ledematen zijn verkort in vergelijking met de romp.

Verreweg de meest voorkomende skeletdysplasie is achondroplasie. Deze dwerggroei aan de korte ledematen komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000 geboren baby’s van alle rassen en etnische groepen. Mensen met achondroplasie hebben een relatief lange romp en verkorte armen en benen. Dit is het meest merkbaar in de bovenste delen van hun armen en benen (de zogenaamde rhizomelische verkorting).

Andere veel voorkomende kenmerken kunnen zijn:

• een groter hoofd met een prominent voorhoofd
• een afgeplatte neusbrug
• verkorte handen en vingers
• een slingering van de onderrug
• gebogen benen

De gemiddelde lengte als volwassene van iemand met achondroplasie is rond de 1,80 meter.

Diastrofische dysplasie is een andere dwerggroei aan de korte ledematen. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 geboorten. Mensen die dit type hebben, hebben vaak verkorte onderarmen en kuiten (mesomelische verkorting genoemd). Ze kunnen ook hebben:

• een gespleten gehemelte
• veranderingen aan het buitenoor (ook wel bloemkool-lijk)
• anders geplaatste duimen (ook wel lifterduimen genoemd)
• clubvoeten (naar binnen of naar beneden wijzende voeten)
• wervelkolomkrommingen die in de loop van de tijd kunnen veranderen

De meeste mensen met diastrofische dysplasie hebben gewrichtsveranderingen die de beweging beperken. Mensen met diastrofische dysplasie hebben vaak baat bij mobiliteitshulpmiddelen, zoals krukken, een scooter of een rolstoel om zich te verplaatsen.

Spondyloepiphyseale dysplasieën (SED) zijn korte-stam skeletdysplasieën die betrekking hebben op de wervelkolom en het uiteinde van de botten die de gewrichten (epifysen) vormen. Samen met achondroplasie en diastrofische dysplasie, zijn ze een van de meest voorkomende vormen van dwerggroei. Bij één type SED wordt de korte romp pas opgemerkt als het kind de schoolleeftijd heeft bereikt. Andere typen worden al bij de geboorte gezien.

Iemand met een SED kan ook:

• worden geboren met klompvoeten en/of een gespleten gehemelte
• zien en/of horen anders
• instabiliteit van de wervelkolom hebben en/of krommingen in de wervelkolom die in de loop van de tijd veranderen
• beperkte beweeglijkheid van de gewrichten en artritis ontwikkelen op jonge leeftijd

Hoe wordt dwerggroei vastgesteld?

De meeste zwangere vrouwen laten rond 20 weken een prenatale echo maken om de groei van de baby te meten. In dat stadium zijn de kenmerken van achondroplasie nog niet waarneembaar. Artsen vermoeden soms al voor de geboorte achondroplasie als bij een late zwangerschapsecho blijkt dat de armen en benen van de baby korter dan gemiddeld zijn en het hoofdje groter is. Maar bij veel kinderen met achondroplasie wordt de diagnose pas na de geboorte gesteld.

Dokters kunnen sommige andere vormen van skeletdysplasie eerder in de zwangerschap herkennen. Andere worden pas opgemerkt in de eerste maanden of jaren van het leven, wanneer de groei van het kind vertraagt. Een zorgverlener kan röntgenfoto’s nemen na de geboorte om te controleren op botveranderingen. Artsen kunnen ook genetische tests voor of na de geboorte gebruiken om de diagnose te bevestigen.

Mogelijke complicaties en behandelingen

Elke aandoening die dwerggroei veroorzaakt, heeft zijn eigen mogelijke medische complicaties, die in de loop van de tijd kunnen veranderen. Maar artsen kunnen veel van deze complicaties behandelen.

Mensen met dwerggroei worden verzorgd door artsen die gespecialiseerd zijn in orthopedie, neurochirurgie, KNO, en pulmonologie. Sommige medische problemen worden behandeld met een operatie. Deze worden uitgevoerd onder narcose, wat een groter risico kan zijn voor kleine mensen vanwege hun kleinere lichaamsgrootte en luchtwegen.

Mensen met dwerggroei moeten proberen een gezond gewicht te behouden. Een paar extra kilo’s kunnen een schadelijke belasting zijn voor de rug en de gewrichten. Het is belangrijk voor hen om veilige en plezierige lichamelijke activiteiten te vinden.

Wat moet ik nog meer weten?

Mensen met dwerggroei kunnen een gezond en actief leven leiden. De Amerikanen met Handicaps Wet beschermt hun rechten.

Typen skeletdysplasie en de ernst van de medische behoeften variëren van persoon tot persoon. In het algemeen, met de juiste medische zorg, wordt de levensduur niet beïnvloed door dwerggroei.

De meeste complicaties die optreden bij mensen met dwerggroei zijn fysiek, niet intellectueel. In feite vinden kleine mensen vaak slimme manieren om dingen te doen in de wereld van gemiddelde grootte. Ze hebben ook te maken met mensen die niet bekend zijn met dwergisme en die er veronderstellingen over maken. Hoewel dat soms moeilijk en ongemakkelijk kan zijn, is het ook een kans om mensen die niet veel over dwergisme weten te informeren.