Grote Desmoïd Tumor van de Voorste Buikwand bij een jonge vrouw: A Case Report
Abstract
Desmoïd tumoren (ook wel desmoïd fibromatosis genoemd) zijn zeldzame langzaam groeiende goedaardige en musculoaponeurotische tumoren. Hoewel deze tumoren de neiging hebben om omliggende weefsels binnen te dringen, zijn ze niet kwaadaardig. Deze tumoren worden geassocieerd met vrouwen van vruchtbare leeftijd, vooral tijdens en na de zwangerschap. Wij melden een jonge vrouwelijke patiënte met een reusachtige desmoïde tumor van de voorste buikwand, die een primaire resectie onderging. De patiënte had geen voorgeschiedenis van een eerdere abdominale operatie. De preoperatieve evaluatie omvatte abdominale echografie, computertomografie, en magnetische resonantie beeldvorming. De histologie toonde een desmoïde tumor. Primaire chirurgische resectie met onmiddellijke reconstructie van het abdominale defect is de beste behandeling van deze zeldzaamheid. Voor zover ons bekend en PubMed search, is dit het eerste geval ooit gemeld in de medische literatuur van een dergelijke reusachtige desmoïde tumor die voortkomt uit de voorste buikwand met een gewicht van 6,5 kg, chirurgisch behandeld met een succesvol resultaat.
1. Inleiding
Desmoïd tumoren (ook wel desmoïd fibromatose genoemd) zijn zeldzame langzaam groeiende goedaardige fibreuze tumoren zonder metastatisch potentieel maar een sterke neiging tot lokale invasie en tot recidief. De term desmoïden werd bedacht door Muller in 1838 en is afgeleid van het Griekse woord desmos, dat peesachtig betekent. Deze tumoren zijn vaak infiltratief, meestal goed gedifferentieerd en lokaal agressief van aard en ook bekend als diepe fibromatosen. Desmoïd tumoren kunnen worden geclassificeerd als extra-abdominaal, buikwand, of intra-abdominaal (de laatste komt vaker voor bij patiënten met familiaire adenomateuze polyposis (FAP)). Men denkt dat de laesies kunnen ontstaan in verband met oestrogeenniveaus of trauma/operaties. Zij vormen 3% van alle weke delen tumoren en 0,03% van alle neoplasma’s . Deze tumoren worden geassocieerd met vrouwen in de vruchtbare leeftijd, vooral tijdens en na de zwangerschap. De meest voorkomende plaats van voorkomen van desmoïden is de voorste buikwand, met een incidentie van 50% .
2. Casusverslag
Een 25-jarige patiënte meldde zich op de afdeling chirurgie met een pijnloze massa in de onderbuik sinds 15 maanden die geleidelijk in omvang toenam. De patiënte had geen voorgeschiedenis van eerdere abdominale chirurgie of een abdominaal trauma.
Bij onderzoek bleek er een enkele massa in de onderbuik te zijn, waarbij de rechter lumbale, navel-, hypogastrische en beide iliacale regio’s waren betrokken en die zich verticaal 6 cm onder het xiphisternum uitstrekte tot aan de schaamsymfyse en transversaal van de rechter anterieure axillaire lijn tot de linker anterieure axillaire lijn (figuur 1).
Preoperatieve foto waarop een enorme knobbel te zien is die zich in de anterieure buikwand bevindt.
De knobbel zat vast aan de voorste buikwand, was niet gevoelig, bolvormig van afmeting 25 × 15 × 20 cm met glad oppervlak, en stevig van consistentie.
Ultrasonografie toonde een grote solide heterogene hypoechoïsche massa met inwendige vasculariteit, enkele anechoïsche necrosegebieden, gezien in de bekkenholte die zich uitstrekte tot in het rechter lumbale gebied en de darmlussen superieur verplaatste.
CT-scan toonde een neoplastische anterieure buikspiermassa die ontstond uit de rechter anterolaterale buikwandspieren in de rechter lumbale, rechter iliacale fossa, die de middellijn kruiste en zich uitbreidde naar de contralaterale anterolaterale buikwandspieren, anterior waardoor het subcutane weefsel werd opgerekt. Intra-abdominale uitbreiding van de massa tot aan de voorste oppervlakken van de onderste lendenwervels drukt licht op de aorta en IVC en verplaatst onderliggende darmlussen en blaas. Differentiëlen zijn desmoïde tumor en rhabdomyoma. Er werd geen bewijs van lymfadenopathie gevonden. Geen bewijs van vrije vloeistof werd gezien in het bekken en peritoneale holte (figuur 2).
CT-scan toont massa ontstaan uit anterieure buikmusculatuur.
MRI abdomen en bekken (Figuren 3(a) en 3(b)) toonde een grote massa, met afmetingen 20.6 (SI) × 24.6 (RL) × 14.6 (AP) cm voortkomend uit de rechter voorste buikwand musculaturen met grote component oppervlakkig aan de spier vlak en soortgelijke grote component diep/abdominale holte aan de spieren vlak met centrale necrotische component. Het vetvlak naar de omliggende organen lijkt normaal. Er werden geen vergrote lymfeklieren of ascites gezien. Er werd geen focale laesie opgemerkt in bot of lever. De beschreven MRI beeldvormingskenmerken waren compatibel met een neoplastische massa van voorste buikwand oorsprong en werden beschouwd als een desmoïde tumor. Na preoperatieve workup, werd de patiënt gepland voor operatie, en volledige excisie van de tumor (figuur 4) met brede chirurgische marges samen met de voorste buikwand tot aan het buikvlies werd uitgevoerd, wat resulteerde in een grote wand defect van ongeveer 18 × 20 cm die werd gerepareerd na mobilisatie en vrijlating van rectus abdominis en gereconstrueerd met polypropyleen + Monocryl mesh (figuur 5). Huid werd gesloten na het houden van vacuüm afzuiging drain onder de subcutane ruimte. Geëxtraheerde massa was zwaar met een gewicht van 6,5 kg (figuur 6), en op snede, het was korrelige textuur en glinsterende witte kleur (figuur 7).
(a)(a)
(b)(b)
(a)
(b)
MRI-beelden.
Intraoperatief beeld.
Beeld waarop reconstructie van defect met mesh te zien is.
Uitgesneden deel van de tumor.
Het postoperatieve beloop verliep zonder complicaties en de patiënt werd op de 9e postoperatieve dag ontslagen. Histopathologische rapporten waren consistent met een desmoïde tumor met negatieve chirurgische marges. Na 8 maanden follow-up had de patiënt geen recidief of incisionele hernia.
3. Discussie
Desmoïd tumoren zijn cytologisch goedaardige fibreuze neoplasma afkomstig van de musculoaponeurotische structuren in het hele lichaam.
Desmoïd tumoren zijn goedaardige diepe agressieve fibromatosen, afkomstig uit fascia en spieraponeurosis met een infiltrerende groei . Ongeveer 3,7 nieuwe gevallen per miljoen personen per jaar en vaak geassocieerd met vrouwelijk geslacht, FAP , oestrogeentherapie, en soms met chirurgisch trauma (1 op de 4 gevallen). Trauma, vooral operatief trauma, kan bijdragen tot de vorming van desmoïde tumoren. Oestrogeen kan fungeren als een groeifactor. Endogene oestrogeenspiegels hebben een nauwe correlatie met de groeifactor van tumoren. Het heeft een hogere prevalentie bij jonge vrouwen die een zwangerschap hebben doorgemaakt en is zeldzaam bij mannen. Ze kunnen extra-abdominaal (de schoudergordel, romp en onderste extremiteiten), intra-abdominaal (in de buikwand, met name de rectus en interne oblique spieren met hun fasciale bekledingen, en mesenterium of retroperitoneum), meervoudig familiaal, en als onderdeel van het syndroom van Gardner.
Een bdominale desmoïd tumor presenteert zich meestal als een stevige massa met slecht gedefinieerde marges en zonder duidelijk kapsel. Aan het snijoppervlak zijn ze korrelig, glinsterend wit en getrabeculeerd, lijkend op littekenweefsel. Histologisch bestaan desmoïde tumoren uit langgerekte fibroblasten en myofibroblasten.
Op echografie verschijnen desmoïd tumoren als goed gedefinieerde laesies met variabele echogeniciteit. Op CT kunnen ze er homogeen of heterogeen uitzien en hypo-, iso- of hyperintens zijn in vergelijking met de attenuatie van de spieren. Kenmerkende MRI-bevindingen zijn een slechte marginalisatie, lage signaalintensiteit op T1-gewogen beelden en heterogeniteit op T2-gewogen beelden, en variabele contrastversterking. MRI is superieur aan CT-scan bij het bepalen van het patroon en de mate van betrokkenheid en bij het bepalen of recidief is opgetreden na chirurgie, hoewel zowel de modaliteit CT als MRI helpt bij het bepalen van de mate van lokale invasie.
Brede lokale excisie met reconstructie van het defect is de behandeling van keuze. Peritoneum, intraperitoneale organen of aangrenzende benige structuren die door de tumor zijn aangetast, moeten eveneens worden weggesneden. Onvolledige verwijdering van de tumor of positieve chirurgische marges kunnen leiden tot lokaal recidief (20% tot 77%, afhankelijk van de plaats, de omvang en de volledigheid van de oorspronkelijke resectie). Buikwanddesmoïd tumoren hebben een aanzienlijk lager recidiefpercentage (20% tot 30%) en worden gewoonlijk binnen zes maanden na excisie zichtbaar. Radiotherapie, chemotherapie en endocriene therapie worden gebruikt bij patiënten met inoperabele tumoren, lokale recidieven of onvolledig geëxcideerde laesies. Metastatische ziekte is niet gemeld bij desmoïd tumoren. Slechts enkele gevallen van maligne transformatie in desmoïd tumor zijn gemeld, en alle waren geassocieerd met lokale bestraling. Sulindac, indomethacin , en tamoxifen samen met variëteiten van antineoplastische medicijnen zijn gebruikt om deze patiënten te behandelen met wisselende resultaten.
4. Conclusie
De voorgeschiedenis van een pijnloze abdominale massa, de leeftijd en het geslacht van de patiënt, de plaats van de massa binnen de voorste buikwand, en de beeldvormingskenmerken maken een desmoïd tumor tot een sterke primaire diagnostische overweging, ook al is het een zeldzame entiteit. Agressieve, brede chirurgische resectie met negatieve marge is de beste chirurgische optie. Volledige chirurgische excisie van desmoïd tumoren is de meest effectieve methode van genezing, waarbij soms het grootste deel van een betrokken voorste buikwand moet worden verwijderd bij een dergelijke reusachtige desmoïd tumor met onmiddellijke reparatie van het resulterende enorme defect en reconstructie met behulp van prothese mesh voor betere functionele resultaten.