Het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

NSS is de associatie van NS met extracutane manifestaties. NS presenteert zich typisch bij de geboorte als haarloze geel-roze, zalmkleurige Blaschkoid plaque(s), maar nevi kunnen pas later in de kindertijd of vroege kinderjaren klinisch verschijnen. NS worden in tweederde van de gevallen gevonden op het hoofd en in de hals, en grote uitgebreide nevi of een centrofaciale lokalisatie is meer geassocieerd met NSS. In de puberteit worden NS dikker en kunnen ze er verrucus uitzien. Later in het leven kunnen goedaardige neoplasma’s groeien binnen de NS; zelden groeien kwaadaardige neoplasma’s, en het risico specifiek voor basaalcelcarcinoom is minder dan 1%. De meest voorkomende extracutane afwijkingen zijn die van het centrale zenuwstelsel (CZS), met name een verstandelijke handicap (bijna 80%) en epileptische aanvallen (57%, gegeneraliseerde tonische, tonisch-clonische, focale motorische, infantiele spasmen). Hoewel structurele hersenanomalieën kunnen voorkomen (hemiatrofie, vasculaire anomalieën, hemimegalencefalie, gyrale of fossa posterior afwijkingen), heeft 75% van de patiënten met bevindingen van het CZS een normale beeldvorming. Bij dit syndroom kunnen ook vele andere orgaansystemen betrokken zijn, meestal oftalmologisch (strabismus, lipodermoïden, retinale anomalieën, coloboma, cataract, corneale vascularisatie) en skeletaal (frontale bossing, skeletale hypoplasie, scoliose en kyphoscoliose, vitamine D-resistente rachitis, hypofosfatemie). Andere zeldzame bevindingen zijn endocriene, cardiovasculaire en urogenitale systemen en orale anomalieën (met inbegrip van zeldzame neoplasmen van ameloblastoma, odontoma, reusachtige cel granuloom).