Koningin Victoria’s vloek: Nieuw DNA-bewijs lost medische en moordmysteries op

Koningin Victoria en veel van haar nakomelingen waren drager van wat ooit “Koningsziekte” werd genoemd – nu bekend als hemofilie, een bloedstollingsstoornis. Maar het is tot nu toe onbekend gebleven welke variant van de ziekte de familie precies had en hoeveel overleden familieleden de erfelijke ziekte mogelijk hadden.

Onderzoek dat vandaag online is gepubliceerd in Science werpt enig licht op het mysterie dankzij de vooruitgang in genetisch onderzoek en de ontdekking in 2007 van enkele lang verloren gewaande Russische overblijfselen. De familie bleek inderdaad te lijden aan een zeer zeldzame vorm van hemofilie.

Hemofilie wordt veroorzaakt door een mutatie – in het geval van Victoria waarschijnlijk spontaan – op het X-chromosoom en kan worden doorgegeven in de moederlijke lijn van families. Het is ook recessief en komt vaker voor bij mannen, waardoor het onopgemerkt blijft bij veel dragers, die het kunnen doorgeven aan toekomstige generaties. Degenen die de ziekte hebben, hebben vaak overmatige bloedingen, omdat het bloed niet goed stolt, wat kan leiden tot pijn en zelfs de dood.

De auteurs van de nieuwe studie, onder leiding van Evgeny Rogaev van de Medische School van de Universiteit van Massachusetts en de Lomonosov Staatsuniversiteit van Moskou in Rusland, hebben monsters genomen van botten die in 2007 in het Oeralgebergte zijn gevonden en waarvan nu bekend is dat ze toebehoorden aan de zoon van de Russische keizerin Alexandra (de kleindochter van Victoria), kroonprins Alexei, en een van zijn zussen.

Met behulp van sequentie- en amplificatietechnieken waren de onderzoekers in staat om gensequenties te verkrijgen uit het 91 jaar oude materiaal. Zij vonden een mutatie die zou hebben geleid tot een “abnormale splitsingsplaats” op het factor IX-gen, een veelzeggend teken van hemofilie B, dat veel zeldzamer is dan hemofilie A en nu lijkt te zijn uitgestorven in de Europese koninklijke lijnen. Hemofilie A is een tekort aan stollingsfactor VIII (factor VIII helpt bij de bloedstolling), terwijl hemofilie B een tekort is aan stollingsfactor IX (factor IX is een enzym in het stollingssysteem).

Het was echter niet hemofilie B die de dood veroorzaakte van de Russische prins en zijn zus – waarschijnlijk Anastasia – die naar verluidt zijn ontsnapt aan de bolsjewistische revolutionairen die de andere Romanovs in 1918 vermoordden. Nadat de overblijfselen van twee personen in het Oeralgebergte waren ontdekt, analyseerde Rogaev botfragmenten en traceerde de genetische lijn terug naar dezelfde directe Romanov-familie. Zijn bevindingen (in februari gepubliceerd in Proceedings of the National Academy of Sciences) bevestigden dat de overblijfselen inderdaad die van de laatste twee Romanov-kinderen waren en dat zij, net als hun familieleden die in 1991 waren ontdekt, waren vermoord. Had de familie het echter overleefd, dan hadden zij de ziekte wellicht verder kunnen doorgeven aan volgende generaties, zo blijkt uit de nieuwe pathogene analyse.

Afbeelding van koningin Victoria van een ansichtkaart rond de tijd van haar gouden jubileum met dank aan Wikimedia Commons