Medische definitie van Myostatine

Myostatine: een groeifactor die de grootte van spieren regelt vanaf de vroege embryonale ontwikkeling tot het einde van het leven. Myostatine remt de groei van spieren en voorkomt dat ze te groot worden. Myostatine is ook bekend als groei- en differentiatiefactor 8 (GDF-8). Het is een eiwit dat bestaat uit twee identieke subeenheden. Elke subeenheid bevat 110 aminozuren. Het gen dat codeert voor myostatine wordt MSTN (of GDF8) genoemd en ligt op chromosoom 2 in band 2q32.1.

Myostatine is lid van de familie van de transformerende groeifactor beta (TGF-beta). Alle leden van deze genenfamilie reguleren de groei en differentiatie van vroege embryogenese tot volwassen celtypen en weefsels.

Myostatine bleek voor het eerst de spiermassa te reguleren in muizen waarvan het gen dat codeert voor myostatine was weggeslagen (verwijderd). Bij deze “machtige muizen” is er sprake van spierovergroei door een toename van zowel het aantal myocyten (spiercellen) als de omvang (hypertrofie) van de myofibers (spiervezels). Runderrassen met een uitzonderlijke spierontwikkeling – die “dubbel gespierde” runderen worden genoemd – hebben een mutatie in het MSTN-gen van runderen dat codeert voor myostatine.

Een kind dat met zeer grote spieren werd geboren, bleek een mutatie te hebben van het MSTN-gen dat codeert voor myostatine, wat zeer sterk bewijs levert dat myostatine een hoofdrol speelt bij de regulering van de spiermassa bij de mens. Afgezien van de toename in de omvang van zijn spieren, leek het kind normaal op de leeftijd van 4 jaar. Het kind heeft een “loss-of-function” mutatie in het MSTN-gen dat myostatine inactiveert Het is wellicht mogelijk de spiermassa en spierkracht te vergroten door myostatine te inactiveren bij mensen met spieratrofie ten gevolge van ziekte (Schuelke M et al. New Engl J Med 350:2682,2004).

SLIDESHOW

Hartaandoeningen: Oorzaken van een hartaanval Bekijk diashow