Mucopolysaccharidose type III

Mucopolysaccharidose type III (MPS III), ook wel bekend als het Sanfilippo-syndroom, is een progressieve aandoening die voornamelijk de hersenen en het ruggenmerg (centraal zenuwstelsel) aantast. De aandoening wordt gekenmerkt door achteruitgang van de neurologische functie (neurodegeneratie), wat leidt tot veel van de kenmerken van de aandoening. Andere lichaamssystemen kunnen er ook bij betrokken zijn, hoewel de lichamelijke kenmerken in de vroege stadia meestal mild zijn.

Mensen met MPS III vertonen bij de geboorte meestal geen kenmerken van de aandoening, maar ze beginnen tekenen en symptomen van de aandoening te vertonen in de vroege kinderjaren. Getroffen kinderen hebben vaak aanvankelijk een vertraagde spraak en gedragsproblemen. Ze kunnen rusteloos, destructief, angstig of agressief worden, en sommigen vertonen kenmerken van autismespectrumstoornis, een aandoening die wordt gekenmerkt door problemen met sociale interacties en communicatie. Slaapstoornissen komen ook vaak voor bij kinderen met MPS III. Deze aandoening veroorzaakt een progressieve verstandelijke handicap en het verlies van eerder verworven vaardigheden (ontwikkelingsregressie). In latere stadia van de aandoening kunnen mensen met MPS III toevallen en bewegingsstoornissen ontwikkelen.

De lichamelijke kenmerken van MPS III zijn minder uitgesproken dan die van andere vormen van mucopolysaccharidose. Personen met MPS III hebben meestal licht “grove” gelaatstrekken, een groot hoofd (macrocefalie), een licht vergrote lever (lichte hepatomegalie), en een zacht uitsteeksel rond de navel (navelbreuk) of de onderbuik (liesbreuk). Sommige mensen met MPS III hebben een klein gestalte, stijve gewrichten, of milde dysostosis multiplex, wat verwijst naar meerdere skeletafwijkingen die op röntgenfoto’s te zien zijn. Mensen met MPS III hebben vaak last van chronische diarree en terugkerende infecties van de bovenste luchtwegen en het oor. Mensen met MPS III kunnen ook gehoorverlies en problemen met het gezichtsvermogen hebben.

MPS III wordt onderverdeeld in de typen IIIA, IIIB, IIIC, en IIID, die zich onderscheiden door hun genetische oorzaak. De verschillende typen MPS III hebben vergelijkbare verschijnselen en symptomen, hoewel de kenmerken van MPS IIIA zich meestal eerder in het leven openbaren en sneller verlopen. Mensen met MPS III leven meestal tot in de adolescentie of vroege volwassenheid.