Prenatale diagnose van een enorm cystisch hygroma colli

Een cystisch hygroma begint zich in het algemeen te ontwikkelen tussen de 6e en 9e week van de dracht als gevolg van het falen van de lymfezakjes in de interne jugulaire ader te draineren, wat waarschijnlijk resulteert in de verwijding van de lymfezakken tot cysteuze ruimten en kan leiden tot de opeenvolging van jugulaire lymfatische obstructies en hydrops foetalis1, 2. De prognose van getroffen gevallen is slecht. De ziekte komt in ongeveer 75% van de gevallen voor in de hals en betreft eerder de posterieure en laterale dan de anterieure delen van de hals, vaak bilateraal op een asymmetrische manier3, 4. Wij doen verslag van het verloop en de afloop van een geval waarin met behulp van echografie een groot, uitgebreid invasief cystisch hygroom in het voorste deel van de hals werd geïdentificeerd bij een foetus van 29 weken zwangerschap.

Een 30-jarige primigravide vrouw werd naar ons ziekenhuis verwezen vanwege een foetale anterieure nekmassa die bij een echoscopisch onderzoek bij een zwangerschapsduur van 29 weken werd ontdekt. Er werd een aanvullend echografisch onderzoek uitgevoerd, waaruit een enkele levensvatbare mannelijke foetus bleek met een enorme voorste nekmassa van 10,1 × 6,9 × 6,0 cm. De massa was asymmetrisch, dunwandig en multiseptate, met vaste componenten afgewisseld met de multicystische gebieden (figuur 1). Het besloeg het hele gebied van de foetale hals, zich uitstrekkend van de foetale kin tot het voorste deel van de hals (figuur 2). Er werden geen andere afwijkingen ontdekt. Foetale karyotypering werd uitgevoerd, die een normaal 46,XY karyotype onthulde. Seriële scans van de foetale nek toonden aan dat de massa bleef groeien en hyperextensie van de foetale nek veroorzaakte met de ontwikkeling van milde polyhydramnios. De massa nam in de volgende 7 weken in omvang toe tot 14,0 × 8,8 × 9,0 cm zonder ontwikkeling van hydrops fetalis. De groei van de foetus was verder normaal. Een keizersnede werd gepland in samenwerking met de neonatoloog, de otolaryngoloog, de kinderchirurg en de anesthesist. Deze werd uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 37 weken en een mannelijke neonaat van 3650 g met een enorme voorste nekmassa (figuur 3) werd ter wereld gebracht; de massa was niet van invloed op de spontane ademhaling en de neonaat had Apgar-scores van 8 en 10 bij 1 en 5 min, respectievelijk. De neonaat werd toen echter geïntubeerd om de luchtweg te behouden. Een computertomografiescan van de hals toonde een grote massa die zich uitstrekte van de oren tot het sternum. Het was multiseptate, met vloeistofdichtheid zonder verhoging, compatibel met een cystic hygroma. Excisie van de foetale halsmassa werd uitgevoerd op de 4e dag na de geboorte, maar de foetale halsstructuren waren uitgebreid binnengedrongen, waardoor volledige excisie onmogelijk was. De massa werd pathologisch bevestigd als een cystisch hygroma. De postoperatieve periode werd bemoeilijkt door snelle vochtophoping op de operatieplaats, infectie, pneumonie en uiteindelijk ademhalingsstilstand, en het kind overleed op de leeftijd van 81 dagen.

Herkenning van een cystisch hygroom in het voorste deel van de hals is, hoewel het vrij ongewoon is, belangrijk omdat het een levensbedreigende complicatie kan zijn, aangezien een acute luchtwegobstructie kan optreden. Prenatale diagnose maakt evaluatie en voorbereiding mogelijk voor het tot stand brengen van een luchtweg bij de bevalling en het plannen van een chirurgische benadering. De differentiële diagnose omvat: 1) een cyste van de kloof tussen de takken, die cystisch of multicystisch kan zijn, 2) een cervicaal teratoom, dat een grote, complexe, unilaterale, cystische vaste tumor van het anterolaterale deel van de hals zou zijn, 3) een goitrous schildklier, die typisch symmetrisch bilateraal vergroot is, of 4) een zeldzaam sarcoom5, 6. De sonografische bevindingen van de cystische hygroma colli tonen typisch asymmetrische, dunwandige, multiseptate, cystische massa’s. In ons geval toonde de sonografie ook een meer complexe echotextuur met vaste componenten afgewisseld met de multicystische gebieden. Deze bevindingen zouden kunnen worden verklaard door verstopte lymfevaten die zich tussen spier- en vezelweefsel bevinden of door delen van abnormale lymfevaten die samengeklonterd en niet-geluild blijven7.

De frequentie van chromosomale afwijkingen geassocieerd met cystische hygroma colli kan oplopen tot 62%8; het syndroom van Turner is het meest voorkomend. Het risico van recidief voor aneuploïdie is laag, maar cystische hygroma colli met een normaal karyotype kunnen als een autosomaal recessieve eigenschap worden overgeërfd met 25% recidief9.

Volledige chirurgische verwijdering van een cystisch hygroma is de ideale behandeling. Een cystisch hygroom kan echter vaak andere halsstructuren binnendringen, waardoor volledige excisie onmogelijk wordt. Meerdere operaties kunnen nodig zijn om een grote, complexe laesie te verwijderen, vooral die met uitbreiding naar het mediastinum10. In ons geval was volledige excisie van de tumor onmogelijk door uitgebreide invasie in andere halsstructuren en het sternum zoals aangetoond op de preoperatieve computertomografie scan. Het recidiefpercentage hangt af van de complexiteit van de laesie en de mate van excisie; het recidiefpercentage bedraagt 50-100% bij onvolledig geëxcideerde laesies10.

Samenvattend, bij de diagnose van een foetale halsmassa moet een grondige evaluatie worden uitgevoerd door een gespecialiseerd multidisciplinair team. Het is belangrijk om het type halsmassa en de relatie met aangrenzende structuren vast te stellen. De ouders moeten worden geïnformeerd over de noodzaak om in alle gevallen het karyotype van de foetus te bepalen, en een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest moeten worden aangeboden. Prenatale diagnose van een foetale halsmassa, vooral een grote massa, maakt een zorgvuldig geplande bevalling mogelijk waarbij een open luchtweg behouden blijft en de perinatale uitkomst mogelijk verbetert.