Shane is “één uit een miljoen”: De strijd van mijn broer met een feochromocytoom

Een feochromocytoom geeft angstaanjagende en verwarrende symptomen.oezeer onze familie deze diagnose ook is gaan verafschuwen, als je objectief kunt zijn, is het een fascinerend medisch wonder, een uit de hand gelopen, op de automatische piloot werkend, energieproducerend beest van een tumor. Het is de heilige graal van hypertensie evaluatie. Artsen voeren een schijnbaar eindeloze stroom 24-uurs urineonderzoeken uit om niet te missen wat er op de loer kan liggen in de schaduw van onze patiëntenpopulatie. Hoewel ik als medisch student al eens een spontaan voorval heb gediagnosticeerd, erover heb gehoord tijdens rondes kinderchirurgie en bij een andere een familiair voorval heb gediagnosticeerd, is het iets waar ik altijd rekening mee houd als een patiënt met een slecht gecontroleerde of kwaadaardige hypertensie zich aandient. Mijn broer Shane heeft ermee ingestemd zijn verhaal te delen in de hoop dat het iemand anders kan helpen.

Diehard University of Kentucky Wildcat-fans, waren mijn man Tony en mijn broer in januari op weg naar een wedstrijd toen Shane bekende dat hij zich niet goed voelde. Ondanks een nieuwe overwinning van UKY, met Terrence Jones die zijn recordscore van 35 punten had gehaald, leek mijn man niet zijn gebruikelijke feestvierende zelf toen hij die avond laat thuiskwam. “Je broer is ziek,” zei hij, nuchter, toen hij binnenkwam. “Je moet iets doen.”

Toen ik belde om te vragen wat er aan de hand was, zei Shane dat hij elke avond het “zweet uitbraakte” en een “vreselijke zeurende hoest” had. Zijn vrouw Lori, een nurse practitioner, had al contact opgenomen met het kantoor van zijn arts, waar hij later een röntgenfoto van de borstkas liet maken. Dr. William Travis, zijn internist, liet een CT van zijn borst maken en stopte zijn ACE-remmer. Maar de droge irriterende hoest werd meer en meer merkbaar in de kerk en tijdens vergaderingen op het werk. Vrienden en kennissen begonnen op te merken dat hij er bleek uitzag en uitten hun bezorgdheid over zijn gewichtsverlies. Zijn symptomencomplex werd steeds groter toen hij vocht tegen vreselijke rillingen zonder koorts die vreemd genoeg alleen zijn rug betroffen, nooit zijn voeten of handen, en elke middag zijn toevlucht zocht in een elektrische deken. Zelfs op ongewoon warme dagen deze winter liet hij de verwarming branden en hield hij de deur van zijn kantoor gesloten, zodat niemand hem open durfde te laten. Hij had nooit hoofdpijn gehad, maar hij begon Tylenol en NSAID’s te slikken om ze te behandelen, waarbij hij volhield dat ze niet verschrikkelijk waren, maar eerder uiterst hardnekkig. Hij had een ongelooflijke dorst en een extreem droge mond.

Net als een uurwerk hield de tumor zich aan zijn dagelijkse afspraak om 5 uur ’s middags te beginnen met zijn avondlijke marteling. Na een middag van “doodvriezen”, begon hij rond middernacht met drijfnat zweet. Zijn vrouw zei: “Als hij opstond uit bed, liep het water langs zijn benen naar beneden en stroomde op de vloer alsof hij net uit de douche was gestapt. Nadat hij zijn kussens had verpest, kochten ze hypoallergene “zweetbestendige” kussenslopen en lakens. Uiteindelijk vonden ze uit hoe ze zijn beddengoed zo konden indelen dat hij niet volledig wakker hoefde te worden om zich om te kleden. Shane beschreef het nachtelijke arbeidsintensieve ritueel: “Ik vouwde een laken dubbel, stak mezelf erin als een taco, legde er dan strandlakens onder en herhaalde deze lagen vijf keer.” Lori zei dat hij “elke laag volledig doorweekte, die op de grond naast het bed legde, zich dan in de volgende laag stopte, en wachtte op het volgende zweet.” Het was uitputtend voor hen beiden.

Hoewel het vinden van deze tumor als een “gelukkig toeval” werd omschreven, heb ik het gevoel dat de radioloog April Payne in het TJ Samson Community Hospital, nog iets verder naar beneden heeft gescand om te zien wat er verborgen zou kunnen zitten. We moeten ook Dr Travis bedanken voor zijn ijverige zoektocht, die niet opgaf bij een normale röntgenfoto van de borstkas. Het gedicteerde differentiaal omvatte bijnieradenoom, primaire bijniermaligniteit, lymfoom – alles behalve een fazo omdat die zo zeldzaam is, één tot acht per miljoen patiënten. Nadat ik het gezien had, was er in de context van zijn symptomen weinig anders dat het kon zijn, maar de 5,6-cm grootte van zijn tumor was zorgwekkend voor een primaire bijnier maligniteit, en zijn bloeddruk was niet al te indrukwekkend. Soms bereikte hij 170 systolisch, in schril contrast met een van mijn pheo patiënten, wiens bloeddruk van 260/160 mij tot de diagnose bracht. Ik las later dat hypertensie, het schoolboekantwoord op alle vragen over een pheo-presentatie, bij 28% van de patiënten afwezig is; 8% heeft helemaal geen symptomen.

Palpitatie is blijkbaar een veel voorkomend symptoom van feochromocytoom, en hoewel Shane nooit tachycardisch was, terwijl hij zat “niets te doen,” begon zijn hart “zonder goede reden hard te bonzen.” Lori bevestigde de bonkende kwaliteit van zijn pols, maar hij had altijd een normaal sinusritme. Zijn bloedsuiker steeg ook van 220 naar 300, waardoor zijn gewichtgerelateerde milde glucose-intolerantie, die een paar jaar eerder was vastgesteld, verergerde. Dit is een symptoom dat hij deelde met een van mijn pheo patiënten. Haar beginnende diabetes kwam tot uiting bij een glucosespiegel van meer dan 400, en ook zij begon te zweten, maar zij werd maandenlang bestempeld als “paniekstoornis”, naar alle waarschijnlijkheid een knipoog naar gendervooroordelen.

Een van de pheo’s die ik jaren eerder bij een 57-jarige vrouw had gediagnosticeerd, werd binnen een paar weken verwijderd nadat ik labetalol, een alfa- en bètablokker had ingesteld, en haar operatie verliep met weinig tamtam, ondanks een angstaanjagend actieve tumor. Shane kreeg fenoxybenzamine, een krachtige alfa-blokker die ongeveer 800 dollar kostte voor een maandvoorraad. Dr. Glenda Callender, assistent-professor chirurgie aan de afdeling chirurgische oncologie van de Universiteit van Louisville, die Dr. Charles Scoggins assisteerde bij de operatie van Shane, verklaarde: “Zelfs sommige gegevens suggereren dat een enkele dosis van een alfablokker vóór de operatie voldoende zou kunnen zijn, maar alles in de geneeskunde is een kwestie van risico/baten. De gevolgen van inadequate alfa-blokkade zijn verwoestend. Bij sommige patiënten komen plotseling catecholamines vrij als je op hun bijnier stampt. Ik denk persoonlijk dat het heel belangrijk is om iedereen zo snel mogelijk te blokkeren. Ik begin altijd met alfa blokkade en voeg dan de beta blokker toe. . . . Dan vertel ik ze dat ze veel zout en volume moeten innemen, kippensoep en veel water. Ik wil dat ze orthostatisch zijn voordat ik ze opereer. Als ze opstaan en licht in hun hoofd worden, zijn ze klaar om te gaan.” Dr Callender heeft meestal twee weken nodig om een patiënt voor te bereiden, maar voor Shane was dat zo’n vijf weken. “Over het algemeen moet men niet overhaast te werk gaan om dit ding eruit te krijgen, maar de beslissingen worden van geval tot geval genomen.” Ze voegde eraan toe: “Ik ben nu zes maanden hier in Louisville in een privépraktijk. Mijn aanpak zal blijven evolueren,” maar op de vraag hoeveel fazanten ze heeft gezien, zowel in opleiding als privé, brengt Shane haar op ongeveer 14. Dat is als het zien van 14 blikseminslagen in mijn gedachten, dus ik ben behoorlijk onder de indruk.

Shane’s operatie was ruw en onstuimig. Hij verloor 3 eenheden bloed omdat de tumor bedekt was met een veneuze plexus met vier enorme veneuze leidingen die catecholamines in zijn vena cava dumpten in plaats van de standaard één of twee. Dr Scoggins beschreef zijn 2,5 uur durende operatie als een “vuistgevecht”, maar het was een doorslaand succes. Hij was hypotensief gedurende de hele procedure, met een systolische druk van 80, refractair voor noradrenaline, maar hij reageerde op een relatief lage dosis dopamine. Zijn hemoglobine was nog steeds slechts 9,3 g na transfusie. Hij kwam naar buiten met een 5-in snee in zijn rechter flank, een bewijs van de noodzaak van dringende controle van zijn bloeding tijdens deze laparoscopische procedure. Er valt niet over te twisten dat de chirurgische expertise hem ervan weerhield over te schakelen op een standaard open procedure, en nu, twee weken later, heeft mijn innemende, vindingrijke, probleemoplossende, gevatte (en andere descriptoren die ik niet kan opnemen) broer een huis op zijn lijst staan en is hij weer voltijds aan het werk.

reoperatief had Lori Shane beschreven als een ware “Levophed-fabriek”, met de volgende indrukwekkende catecholaminespiegels: het plasmaniveau noradrenaline in rugligging was 5112 pg/ml (normaal is 112-658 en rechtop is 217-1119 pg/ml). Zijn epi-spiegel was normaal op 35 pg/ml, en zijn dopamine resultaten waren onder het rapporteerbare bereik. Zijn 24-uurs urineonderzoek was net zo indrukwekkend, met een noradrenalinegehalte van 1219 µg/24 uur, terwijl normaal 15 tot 100 µg/24 uur is. Zijn VMA was verhoogd met 26,8 mg/24 uur, met normaal <6 mg/24 uur. Zijn urine metanefrine was 10.972 µg/24 uur, met een normaal bereik 182 tot 739 µg/24 uur. In schril contrast hiermee belde Dr Callender gisteren om hem te feliciteren met een normale plasma catecholamine spiegel! Ze verwees hem door voor genetische testen, die volgens haar voor bijna iedereen geïndiceerd zijn. Als makelaar voor ReMax Highland Realty in Glasgow, KY, heeft hij vorig jaar voor bijna $4,7 miljoen aan onroerend goed verplaatst in een neerwaartse economie, terwijl deze tumor zijn best deed om hem te doden. Twee-en-een-halve week na de operatie, is hij nu weer fulltime aan het werk, en ik zei hem gekscherend: “Ik verwacht dat je dit jaar het dubbele verkoopt nu je beter bent!”

Tekst van mijn broer op 25 maart/11: “2 mei ’s middags heb ik een ontmoeting met de genetische mensen in Louisville. Je zou met me mee moeten gaan, omdat je ook een rare bent,” zinspelend op het feit dat we allebei een CF-genmutatie hebben die slechts 17 keer in de medische literatuur is gerapporteerd. We deden wel eens gekscherend alsof we kieuwen hadden, een melige verwijzing naar de gemuteerde mensen in Waterworld, de tomaat van de kaskraker. Hij zal waarschijnlijk getest worden op acht verschillende syndromen vanwege zijn vroege leeftijd met nieuwere literatuur. Volgens zijn chirurg suggereren nieuwe gegevens dat tot 25% erfelijk is. Zijn plasma zal jaarlijks worden onderzocht, omdat Dr Callender verklaarde: “Er is niets aan de pathologie van een fazo dat de neiging tot herhaling of metastase kan voorspellen.” Hoewel de overlevingskans voor Shane groter is dan 98%, had mijn voormalige patiënt niet zoveel geluk, evenmin als de broer van de patiënt die ik eerder dit jaar behandelde. We accepteren allemaal dat, hoewel de prognose van Shane optimistisch is, deze, zoals bij alle patiënten, ook doorboord is met een kleine broze draad van onzekerheid.

Dus mijn lieve broer, de bijdehante zus in mij zou willen zeggen: “Bedankt voor het in de war schoppen van mijn familiegeschiedenis,” maar wat de aardige zus die zoveel van je houdt eigenlijk bedoelt is: “Je bent taai, veerkrachtig, vastbesloten, en zo bewonderenswaardig dat je deze maandenlange storm hebt doorstaan en geen dag van je werk hebt gemist totdat je de OK binnenrolde. Ik hou van je vrouw, Lori, en je dochters, Stephanie en Allie, die stevig aan je zijde stonden. Ik ben zo trots op jou en je familie. Mijn hele leven heb ik altijd geweten dat je ‘one in a million’ was. “

Voor snelle lectuur, zoek op WebMD en het Hospital Physician Journal van februari 2006 voor een uitstekend overzicht over feochromocytoom.