VLCAD Deficiency Life Expectancy | INFORM Network

VLCAD Deficiency Mortality Rates

Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency of VLCAD deficiency is een zeldzame ziekte waarbij iemand moeite heeft om vetten af te breken voor energie. De ziekte kan variëren van mild tot ernstig, en daarom kan de prognose van VLCAD-deficiëntie ook drastisch variëren.

Zoals de meeste vetzuuroxidatiestoornissen (FAOD’s), wordt VLCAD-deficiëntie meestal bij de geboorte gediagnosticeerd door middel van screening bij pasgeborenen. Deze vroege diagnose kan artsen helpen een behandelplan op te stellen, maar zelfs met dit plan kan deze aandoening voor sommigen levensbedreigend zijn.

Levensverwachting voor baby’s met VLCADD

Stevige gevallen van deze FAOD kunnen fataal zijn. Zuigelingen met een ernstige vorm van deze aandoening zullen onmiddellijk symptomen gaan vertonen die levensbedreigend kunnen zijn. Een van de meest bedreigende problemen betreft het hart van de baby. Vroeg ontstane cardiomyopathie, een ziekte die het moeilijker maakt om bloed te pompen, komt vaak voor bij zuigelingen met VLCAD-deficiëntie en leidt tot hoge sterftecijfers.1` Naast hartproblemen kunnen deze zuigelingen worstelen met een levensbedreigende lage bloedsuikerspiegel, hypoglykemie genaamd, die kan leiden tot coma en de dood.

Levensverwachting voor kinderen met VLCADD

Gelukkig neemt de levensverwachting voor VLCAD-deficiëntie toe met de leeftijd. Degenen die het redden van de babytijd tot de latere kindertijd kunnen nog steeds dezelfde levensbedreigende problemen ondervinden als in de kindertijd, maar de frequentie van deze problemen begint na verloop van tijd af te nemen. Een deel van de reden voor deze verandering is dat kinderen, naarmate ze ouder worden, langere perioden tussen twee maaltijden kunnen doorbrengen zonder de dreiging van hypoglykemie. Deze mensen zullen nog steeds een aantal ongemakkelijke symptomen ervaren, maar zolang ze het behandelplan van hun arts volgen, loopt hun leven minder gevaar.

Levensverwachting voor volwassenen met VLCAD

Naast de symptomatische kinderen die de volwassen leeftijd halen, hebben sommige volwassenen met VLCAD-deficiëntie een mildere vorm van de aandoening die pas op latere leeftijd wordt gediagnosticeerd. Wanneer dit gebeurt, hebben de volwassenen meestal minder kans om deze levensbedreigende problemen te ervaren en zijn ze in staat om meestal een normaal leven te leiden.

Helaas kunnen hartproblemen en lage bloedsuikerspiegel problemen die verband houden met deze aandoening op elke leeftijd optreden en nog steeds levensbedreigend zijn. Het is belangrijk om het behandelplan van de arts te volgen om te voorkomen dat het risico op grote problemen toeneemt als u of iemand die u liefheeft deze aandoening heeft. Leven met een vetzuuroxidatie stoornis is mogelijk, maar de persoon moet nog steeds specifieke voorzorgsmaatregelen nemen.

Bij het International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management (INFORM), willen we een waardevolle bron van informatie zijn voor zowel individuen als hun families die worstelen met FAODs. Kom regelmatig terug naar onze vetzuuroxidatie blog voor meer nuttige informatie.