Wanneer de dalende aorta inderdaad “stijgend” is
Omschrijving:
Cardiale magnetische resonantie-angiografie toont een tortueus verloop van de aorta bij een patiënt met het aortatortuositeitssyndroom. (A) Coronale afbeelding van het voorste aspect van het hart en de grote vaten. De aorta ascendens vertoont een bijna transversaal verloop van rechts naar links. (B) Posterior aspect van het hart en de grote vaten waar de kronkelige transverse boog en de dalende aorta duidelijk kunnen worden waargenomen. (C) Sagittale aanzicht van het hart en de grote vaten. (D) Geïsoleerde aorta met het kronkelige verloop als onderdeel van dit syndroom.
Echocardiografie werd verricht bij een 3 maanden oud vrouwelijk patiëntje vanwege een hartruis. De patiente was normotensief met sterke polsslag in alle extremiteiten. Cardiale magnetische resonantie beeldvorming werd nagestreefd vanwege het onvermogen om de aortaboog te visualiseren. Driedimensionale reconstructie toonde arteriële tortuositeit syndroom.
Arteriële tortuositeit syndroom is een zeldzame aangeboren bindweefsel aandoening die wordt gekenmerkt door verlenging en gegeneraliseerde tortuositeit van de belangrijkste slagaders, waaronder de aorta. Het wordt geassocieerd met hyperextensibele huid en hypermobiele gewrichten. Hoewel arteriële tortuositeit vooral beschreven is bij het Loeys-Dietz syndroom als gevolg van TGFBR1 en TGFBR2 mutaties, suggereren recente studies associatie met vele andere genetische aandoeningen, waaronder het Marfan syndroom (FBN1) en het Turner syndroom met significante aortopathie. Arteriële tortuositeit syndroom vertoont een autosomaal recessieve overerving, en het betrokken gen ligt op het 20q13 chromosoom. Mutaties in SLC2A10 leiden tot verminderde transcriptie van decorine, de remmer van de TGFB pathway met als gevolg een gebrek aan goede extracellulaire matrixvorming. In een recent overzicht van 71 gevallen was er in 46% sprake van consanguiniteit.1 Ernstige vasculaire complicaties omvatten vroegtijdige en significante aortawortel aneurysma’s, intracraniële bloedingen in de neonatale periode, maagperforatie, en ischemische beroerte. Pulmonale slagaderstenose is ook in verband gebracht met arteriële tortuositeitssyndroom. Verhoogde tortuositeit, gemeten aan de hand van de tortuositeitsindex van de wervelslagader op magnetische resonantiebeeldvorming, wordt in verband gebracht met vroege ongunstige cardiovasculaire resultaten en het Marfan- en Loeys-Dietz-syndroom en is een betere indicator dan aortadimensie alleen om aortadissecties te voorspellen.2 In een recente studie van 40 families met arteriële tortuositeitssyndroom waren in 48% van de gevallen vooral de vaten van de hoofd-, hals- en longslagaders aangedaan.3 Deze patiënt is nog steeds stabiel zonder echocardiografische aanwijzingen voor aortaobstructie.
- Mehrabi E, Khan K, Malik SA. Arterieel tortuositeitssyndroom. BMJ Case Rep 2016;2016:bcr2016217029.
- Morris SA. Arteriële tortuositeit in genetische arteriopathieën. Curr Opin Cardiol 2015;30:587-93.
- Beyens A, Albuisson J, Boel A, et al. Arterial tortuosity syndrome: 40 nieuwe families en literatuuroverzicht. Genet Med 2018;Jan 11:.
Datum: July 30, 2018
Auteurs: Lazaro Hernandez, MD