Wat is het Fragiele X Syndroom?

Test/Diagnose

FXS kan worden vastgesteld door het DNA van een persoon te testen met een bloedtest. Een arts of genetisch consulent kan de test bestellen. Tests kunnen ook worden gedaan om veranderingen in het FMR1-gen te vinden die kunnen leiden tot fragiele X-geassocieerde aandoeningen.

Een diagnose van FXS kan nuttig zijn voor de familie omdat het een reden kan geven voor de verstandelijke beperkingen en gedragsproblemen van een kind. Hierdoor kunnen de familie en andere verzorgers meer te weten komen over de aandoening en de zorg beheren, zodat het kind zijn of haar volledige potentieel kan bereiken. De resultaten van DNA-tests kunnen echter gevolgen hebben voor andere familieleden en veel vragen oproepen. Dus iedereen die overweegt een FXS-test te laten doen, moet genetisch advies overwegen voordat hij of zij zich laat testen.

Ondek de feiten: Fragile X Myth Busters voor gezinnen en gezondheidswerkers.

Behandelingen

Er is geen genezing voor FXS. Behandelingsdiensten kunnen mensen echter helpen belangrijke vaardigheden te leren. De diensten kunnen therapie omvatten om te leren praten, lopen en met anderen omgaan. Daarnaast kunnen medicijnen worden gebruikt om bepaalde problemen, zoals gedragsproblemen, onder controle te krijgen. Om het beste behandelplan te ontwikkelen, moeten mensen met FXS, ouders en zorgverleners nauw met elkaar samenwerken, en met iedereen die betrokken is bij de behandeling en ondersteuning, zoals leraren, kinderopvang, coaches, therapeuten en andere familieleden. Door gebruik te maken van alle beschikbare middelen kan succes worden geboekt.

Early Intervention Services

Early intervention services helpt kinderen vanaf de geboorte tot 3 jaar (36 maanden) belangrijke vaardigheden te leren. Deze diensten kunnen de ontwikkeling van een kind verbeteren. Zelfs als het kind niet gediagnosticeerd is met FXS, kan het in aanmerking komen voor deze diensten. Deze diensten worden verleend via een systeem voor vroegtijdige interventie in elke staat. Via dit systeem kunt u om een evaluatie vragen. Bovendien hoeft behandeling voor bepaalde symptomen, zoals spraaktherapie voor taalachterstand, vaak niet te wachten op een formele diagnose. Hoewel vroegtijdige interventie uiterst belangrijk is, kunnen behandelingsdiensten op elke leeftijd nuttig zijn.

Lees meer over vroegtijdige interventie “extern pictogram

Wat te doen als u denkt dat uw kind FXS zou kunnen hebben

Lokale openbare schoolsystemen kunnen diensten en ondersteuning bieden voor kinderen van 3 jaar en ouder. Kinderen kunnen van sommige diensten gebruikmaken, zelfs als ze niet naar een openbare school gaan. Wanneer ouders zich zorgen maken over de ontwikkeling van hun kind, kan het een hele uitdaging zijn om uit te vinden welke stappen ze moeten ondernemen. Staten hebben oudercentra opgericht. Deze centra helpen gezinnen te leren hoe en waar ze hun kinderen kunnen laten evalueren en hoe ze diensten kunnen vinden. Voor informatie over diensten in uw staat kunt u terecht bij het oudercentrum van uw staat.

Hulp vinden

Hulp en hulpbronnen in de gemeenschap kunnen het vertrouwen in het omgaan met FXS vergroten, de kwaliteit van leven verbeteren en helpen bij het voldoen aan de behoeften van alle gezinsleden. Het kan nuttig zijn voor ouders van kinderen met FXS om met elkaar te praten. De ene ouder heeft misschien geleerd hoe sommige van dezelfde zorgen die een andere ouder heeft, kunnen worden aangepakt. Vaak kunnen ouders van kinderen met speciale behoeften advies geven over goede hulpmiddelen voor deze kinderen.

Bedenk dat de keuzes van het ene gezin misschien niet de beste zijn voor een ander gezin, dus het is belangrijk dat ouders alle opties begrijpen en deze bespreken met de zorgverleners van hun kind.

• Neem contact op met de National Fragile X Foundation-extern pictogram op 1-800-688-8765 of [email protected] voor informatie over behandelingen, onderwijsstrategieën, therapieën en interventies.
• Neem contact op met een Community Support Network (CSN)extern pictogram bij de National Fragile X Foundation. CSN’s worden georganiseerd en geleid door oudervrijwilligers en bieden steun aan gezinnen.

CDC’s Work on Fragile X Syndrome

CDC werkt eraan meer te leren over de natuurlijke geschiedenis van fragiele X, zodat betere benaderingen voor interventie kunnen worden ontwikkeld.

Als onderdeel van deze inspanning heeft CDC:

• de National Fragile X Foundation gesteund bij de ontwikkeling van het externe pictogram Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD). Het doel van FORWARD is meer te weten te komen over
  • Andere aandoeningen die vaak samen met FXS voorkomen,
  • De impact op het dagelijks leven van individuen die leven met FXS en hun gezinnen,
  • Korte- en langetermijnresultaten, en
  • Welke soort interventies en ondersteuning het meest effectief zijn voor verschillende individuen en hun gezinnen.
• Samengewerkt met de American Academy of Pediatrics om educatief materiaal te ontwikkelen en te verspreiden onder professionals in de gezondheidszorg en gezinnen. Deze materialen zijn ontworpen om het bewustzijn van FXS te vergroten en vroege diagnose aan te moedigen, zodat mensen met FXS passende zorg en diensten kunnen ontvangen.
• Werkt aan meer informatie over hoe kinderen met FXS zich ontwikkelen in vergelijking met kinderen met andere aandoeningen, waaronder ASS of ontwikkelingsstoornissen, en om meer te weten te komen over kinderen met FXS die ook andere gediagnosticeerde aandoeningen hebben.

Andere bronnen

Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD)extern pictogram
Gefinancierd door CDC, FORWARD is de grootste bron van gegevens over mensen met fragiele X-syndroom en hun gezinnen.

FRAXA Research Foundation
Extern pictogram
De missie van FRAXA is de vooruitgang naar effectieve behandelingen en uiteindelijk een genezing voor fragiele X te versnellen door rechtstreeks het meest veelbelovende onderzoek te financieren. FRAXA steunt ook gezinnen die getroffen zijn door fragiele X.

National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research, Genetic and Rare Diseases Information Centerexternal icon
Het Office of Rare Diseases Research (ORDR) beantwoordt vragen over zeldzame ziekten voor patiënten, gezinnen, zorgverleners, onderzoekers, studenten en opvoeders. De ORDR-website biedt informatie over door de National Institutes of Health gesponsord biomedisch onderzoek, wetenschappelijke conferenties en zeldzame en genetische ziekten.