A boy with complete triploidy and unusually long survival

Przedstawiono chłopca z całkowitą triploidalnością i rozległymi zewnętrznymi i wewnętrznymi wadami wrodzonymi, który przeżył prawie siedem miesięcy. Urodził się po 31 tygodniach ciąży, był skrajnie mały w stosunku do wieku ciążowego, a poród był indukowany z powodu zamartwicy wewnątrzmacicznej. Niemowlę miało typowe cechy zespołu całkowitej triploidalności. Nie rozwijał się umysłowo i ruchowo nawet do poziomu noworodka prawidłowego. Analiza pasmowa chromosomów oraz typowanie antygenów HLA pacjenta i jego rodziców sugerowały, że do nieprawidłowego podziału komórek doszło w czasie oogenezy. U chłopca doszło do śmiertelnego zakażenia Pneumocystis carinii, co sugeruje upośledzenie odporności komórkowej. W zdecydowanej większości opisanych wcześniej przypadków całkowitej triploidii niemowlę umierało przed urodzeniem lub w pierwszych godzinach po urodzeniu, a z wyjątkiem czterech pacjentów, wszyscy zgłoszeni pacjenci zmarli przed ukończeniem 2 miesięcy. Nasza pacjentka ilustruje fakt, że dzięki nowoczesnej intensywnej terapii noworodków, niemowlęta z ciężkimi zespołami wad rozwojowych mogą przeżyć dłużej niż dotychczas, ale w przypadku pacjentów z zespołem całkowitej triploidii nie rozwijając się w ogóle umysłowo. Omówiono problem etyczny sztucznego przedłużania przeżycia u ciężko upośledzonych dzieci.