Central precocious puberty, functional and tumor-related

Przedwczesne dojrzewanie płciowe definiuje się jako pojawienie się drugorzędowych cech płciowych przed 8 rokiem życia u dziewcząt i przed 9 rokiem życia u chłopców. Centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe (central precocious puberty – CPP) rozpoznaje się po stwierdzeniu aktywacji osi podwzgórze-przysadka. Jest to rzadka choroba z wyraźną przewagą kobiet. Ryzyko wystąpienia CPP zwiększa tło adopcji międzynarodowej, a inne czynniki środowiskowe, takie jak czynniki zaburzające gospodarkę hormonalną, również wiążą się z CPP. Przyczyny CPP są heterogenne, przy czym szczególne znaczenie mają zmiany w OUN. Urazy fizyczne OUN są częstsze u chłopców, podczas gdy etiologia idiopatyczna jest bardziej rozpowszechniona wśród dziewcząt. Jednak w ostatniej dekadzie liczba przypadków idiopatycznych zmniejszyła się dzięki odkryciu mutacji w różnych genach, w tym KISS1, KISS1R, MKRN3 i DLK1, które powodują CPP. W celu rozpoznania CPP, oprócz danych klinicznych dotyczących objawów początku pokwitania, konieczne jest przeprowadzenie badań hormonalnych. W tym celu złotym standardem pozostaje test GnRH. Bardzo przydatne są również badania obrazowe, takie jak wiek kostny i MRI mózgu. Ponadto, badania genetyczne muszą być włączone do diagnostyki CPP, szczególnie w przypadkach rodzinnych. Wczesne dojrzewanie płciowe wiąże się z różnymi konsekwencjami w średnim i długim okresie, takimi jak problemy behawioralne, rak piersi, otyłość i choroby metaboliczne. Niewiele jest jednak badań, w których analizowano wyłącznie pacjentów z CPP. Analogi GnRH są najczęstszym wyborem terapeutycznym, którego głównym celem jest poprawa wzrostu w wieku dorosłym. Obecnie prowadzone są badania nad nowymi preparatami.