Chapter 2 – Fragile X Syndrome Genetics

Odkrycie genu FMR1 i związanej z nim niestabilnej mutacji powtórzenia trójnukleotydowego CGG w maju 1991 roku stanowiło przełomowy moment w genetyce. Wraz z późniejszym rozpoznaniem ekspansji niestabilnych elementów powtarzalnych jako mutacji powodujących dziesiątki innych ludzkich zaburzeń genetycznych, molekularne podstawy zespołu kruchego X dostarczyły długo poszukiwanych odpowiedzi na pytania genetyczne, które przez wiele dziesięcioleci wymykały się wyjaśnieniu. Fakt, że to fundamentalne odkrycie zasady genetycznej nastąpiło w wyniku badań nad ludzkim schorzeniem, odzwierciedla intrygującą specyfikę zjawiska, które do tej pory nie było znane u innych gatunków zwierząt, które zazwyczaj były wykorzystywane do definiowania naszego rozumienia zasad genetycznych. Chociaż pozostaje wiele pytań dotyczących powtarzających się sekwencji DNA i ich udziału w normalnej i nieprawidłowej zmienności fenotypowej, niezwykły postęp w ostatnich latach doprowadził do bogatego zrozumienia biologii FMR1 i zespołu kruchego X, umożliwiając rozważenie racjonalnie zaprojektowanych interwencji terapeutycznych w tym powszechnym schorzeniu niepełnosprawności intelektualnej.