Co to jest zespół kruchego X?

Testowanie/Diagnoza

FXS może być zdiagnozowany poprzez badanie DNA danej osoby w badaniu krwi. Test może zlecić lekarz lub doradca genetyczny. Badanie można również wykonać w celu znalezienia zmian w genie FMR1, które mogą prowadzić do zaburzeń związanych z zespołem kruchego X.

Diagnoza FXS może być pomocna dla rodziny, ponieważ może dostarczyć przyczyny niepełnosprawności intelektualnej dziecka i problemów z zachowaniem. Pozwala to rodzinie i innym opiekunom dowiedzieć się więcej o zaburzeniu i zarządzać opieką tak, aby dziecko mogło osiągnąć swój pełny potencjał. Jednakże wyniki testów DNA mogą mieć wpływ na innych członków rodziny i powodować wiele problemów. Dlatego każdy, kto zastanawia się nad przeprowadzeniem badań w kierunku FXS powinien rozważyć skorzystanie z poradnictwa genetycznego przed przystąpieniem do badań.

Odkryj fakty: Obalanie mitów na temat kruchego X dla rodzin i pracowników służby zdrowia.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na FXS. Jednak usługi terapeutyczne mogą pomóc ludziom nauczyć się ważnych umiejętności. Usługi mogą obejmować terapię, aby nauczyć się mówić, chodzić i współdziałać z innymi. Ponadto, leki mogą być stosowane, aby pomóc kontrolować niektóre kwestie, takie jak problemy z zachowaniem. Aby opracować najlepszy plan leczenia, osoby z FXS, rodzice i dostawcy usług medycznych powinni ściśle współpracować ze sobą, a także ze wszystkimi osobami zaangażowanymi w leczenie i wsparcie – co może obejmować nauczycieli, opiekunów dzieci, trenerów, terapeutów i innych członków rodziny. Wykorzystanie wszystkich dostępnych zasobów pomoże w osiągnięciu sukcesu.

Usługi wczesnej interwencji

Usługi wczesnej interwencji pomagają dzieciom od urodzenia do 3 roku życia (36 miesięcy) nauczyć się ważnych umiejętności. Usługi te mogą poprawić rozwój dziecka. Nawet jeśli u dziecka nie zdiagnozowano FXS, może się ono kwalifikować do tych usług. Usługi te są świadczone przez system wczesnej interwencji w każdym stanie. Za pośrednictwem tego systemu, można poprosić o ocenę. Ponadto, leczenie poszczególnych objawów, takich jak terapia mowy w przypadku opóźnień językowych, często nie musi czekać na formalną diagnozę. Podczas gdy wczesna interwencja jest niezwykle ważna, usługi terapeutyczne w każdym wieku mogą być pomocne.

Dowiedz się więcej o wczesnej interwencji „external icon

Co zrobić, jeśli myślisz, że twoje dziecko może mieć FXS

Lokalne systemy szkół publicznych mogą zapewnić usługi i wsparcie dla dzieci w wieku 3 lat i starszych. Dzieci mogą korzystać z niektórych usług, nawet jeśli nie uczęszczają do szkoły publicznej. Kiedy rodzice są zaniepokojeni rozwojem dziecka, może być dla nich bardzo trudne określenie właściwych kroków, które należy podjąć. Stany stworzyły centra dla rodziców. Centra te pomagają rodzinom dowiedzieć się, jak i gdzie można poddać swoje dzieci ocenie oraz jak znaleźć odpowiednie usługi. Aby uzyskać informacje na temat usług w Państwa stanie, mogą Państwo wejść na stronę swojego państwowego centrum rodzicielskiego.

Znajdowanie wsparcia

Skorzystanie ze wsparcia i zasobów społeczności może pomóc zwiększyć pewność siebie w radzeniu sobie z FXS, poprawić jakość życia i pomóc w zaspokojeniu potrzeb wszystkich członków rodziny. Pomocne dla rodziców dzieci z FXS może być rozmawianie ze sobą nawzajem. Jeden rodzic mógł się nauczyć, jak radzić sobie z niektórymi z tych samych problemów, które ma inny rodzic. Często rodzice dzieci o specjalnych potrzebach mogą udzielić porad na temat dobrych źródeł dla tych dzieci.

Pamiętaj, że wybory jednej rodziny mogą nie być najlepsze dla innej, dlatego ważne jest, aby rodzice rozumieli wszystkie opcje i omówili je z dostawcami usług medycznych dla swojego dziecka.

• Kontakt z National Fragile X Foundation ikona zewnętrzna pod numerem 1-800-688-8765 lub [email protected] w celu uzyskania informacji na temat leczenia, strategii edukacyjnych, terapii i interwencji.
• Połącz się z Community Support Network (CSN)ikona zewnętrzna w National Fragile X Foundation. CSN są organizowane i prowadzone przez rodziców-wolontariuszy i zapewniają wsparcie rodzinom.

PracaCDC nad zespołem kruchego X

CDC pracuje nad poznaniem naturalnej historii kruchego X, aby można było opracować lepsze metody interwencji.

W ramach tych działań CDC:

• Wspierało Narodową Fundację Zespołu Kruchości X w opracowaniu zewnętrznej ikony Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD). Celem FORWARD jest zdobycie wiedzy na temat
  • Innych schorzeń, które często występują razem z FXS,
  • Wpływu na codzienne życie osób żyjących z FXS i ich rodzin,
  • Krótko- i długoterminowych wyników, oraz
  • Jakie rodzaje interwencji i wsparcia są najbardziej skuteczne dla różnych osób i ich rodzin.
• Współpraca z American Academy of Pediatrics w celu opracowania i dystrybucji materiałów edukacyjnych dla pracowników służby zdrowia i rodzin. Materiały te mają na celu zwiększenie świadomości na temat FXS i zachęcenie do wczesnej diagnozy, aby osoby z FXS mogły otrzymać odpowiednią opiekę i usługi. Dowiedz się więcej.
• Pracuje nad tym, aby dowiedzieć się więcej na temat rozwoju dzieci z FXS w porównaniu z dziećmi z innymi schorzeniami, w tym ASD lub zaburzeniami rozwoju, oraz aby dowiedzieć się więcej na temat dzieci z FXS, które mają również inne zdiagnozowane schorzenia.

Inne zasoby

Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD)external icon
Fundowany przez CDC, FORWARD jest największym źródłem danych na temat osób z zespołem kruchego X i ich rodzin.

FRAXA Research Foundation – ikona zewnętrzna
Misją FRAXA jest przyspieszenie postępu w kierunku skutecznych metod leczenia i w końcu wyleczenia kruchego zespołu X poprzez bezpośrednie finansowanie najbardziej obiecujących badań. FRAXA wspiera również rodziny dotknięte kruchością X.

National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research, Genetic and Rare Diseases Information Centerexternal icon
Biuro Badań nad Chorobami Rzadkimi (ORDR) odpowiada na pytania dotyczące chorób rzadkich dla pacjentów, rodzin, pracowników służby zdrowia, badaczy, studentów i edukatorów. Strona internetowa ORDR zawiera informacje na temat badań biomedycznych sponsorowanych przez National Institutes of Health, konferencji naukowych oraz chorób rzadkich i genetycznych.