Cochrane

Pytanie przeglądowe

Przeprowadziliśmy przegląd dowodów dotyczących efektów leczenia farmakologicznego i żywieniowego choroby McArdle’a.

Kontekst

Choroba McArdle’a (znana również jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu V) jest zaburzeniem wpływającym na metabolizm mięśni. Stan ten jest spowodowany brakiem enzymu zwanego fosforylazą mięśniową. Powoduje to niezdolność do rozkładu zapasów „paliwa” glikogenowego. Choroba McArdle’a prowadzi do bólu i zmęczenia przy intensywnych ćwiczeniach. Niekiedy dochodzi do poważnego uszkodzenia mięśni, a czasami do ostrej odwracalnej niewydolności nerek.

Charakterystyka badań

Po szerokim przeszukaniu zidentyfikowaliśmy 13 randomizowanych badań, do których włączono 85 pacjentów z chorobą McArdle’a. Jest to aktualizacja przeglądu opublikowanego po raz pierwszy w 2004 roku. W tej aktualizacji nie znaleźliśmy nowych badań.

Kluczowe wyniki i jakość dowodów

W przeglądzie nie stwierdzono korzyści w porównaniu z placebo w przypadku następujących metod leczenia: D-ryboza, glukagon, werapamil, witamina B6, doustne aminokwasy rozgałęzione, sól sodowa dantrolenu, kreatyna w dużej dawce i ramipril. Niskie dawki kreatyny i ramiprilu przyniosły minimalne korzyści u pacjentów, którzy mają również fenotyp D/D enzymu konwertującego angiotensynę (ACE). Przyjmowanie suplementów kreatyny w małych dawkach przyniosło niewielką korzyść w poprawie tolerancji wysiłku fizycznego u niewielkiej liczby osób z tym schorzeniem. Przyjmowanie napojów słodzonych przed planowanym intensywnym wysiłkiem fizycznym może poprawić wydajność, ale ten sposób leczenia nie jest praktyczny w codziennym życiu. Dieta bogata w węglowodany może być lepsza niż dieta bogata w białko. Działania niepożądane odnotowano w czterech badaniach. Doustnie podawana ryboza powodowała objawy sugerujące niski poziom cukru we krwi, w tym światłowstręt, uczucie głodu i biegunkę. Jedno badanie aminokwasów rozgałęzionych spowodowało pogorszenie stanu uczestników. Dantrolen powodował szereg działań niepożądanych, w tym zmęczenie, senność, zawroty głowy i osłabienie mięśni. Niska dawka kreatyny (60 mg/kg/dzień) nie spowodowała żadnych skutków ubocznych, ale wysoka dawka kreatyny (150 mg/kg/dzień) pogorszyła objawy bólu mięśni. Jakość tych badań była niska ze względu na małą liczbę uczestników; największa liczba w jednym badaniu wynosiła 19, a jedno badanie miało tylko jednego uczestnika.

Dowody są aktualne do sierpnia 2014 r.

.